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Pathophysiologie d'anémie à hématies falciformes

L'anémie falciforme est un état génétique hérité qui concerne des défectuosités dans la forme et le fonctionnement de l'hémoglobine dans le sang. Ceci augmente la probabilité des obstructions dans les vaisseaux sanguins et le flux sanguin abrupt, qui peuvent avoir comme conséquence les complications sérieuses.

Le rôle de l'hémoglobine

L'hémoglobine est un élément cellulaire essentiel des hématies qui jouent le rôle de transporter l'oxygène dans le sang aux tissus corporels où on l'exige.

L'hémoglobine de faucille diffère dans la forme matérielle de l'hémoglobine normale, avec un falciforme incurvé plutôt que les cellules formées pardisque. La forme modifie les propriétés des cellules, entraînant alors pour devenir plus rigide et moins flexible. En raison de ceci, les cellules sont plus susceptibles au hemolyse et entraînent des obstructions dans les vaisseaux sanguins qui perturbent le flux sanguin.

Mutation génétique

La mutation génique spécifique qui a comme conséquence l'hémoglobine de faucille concerne un remplacement des thymines pour l'adénine (du BÂILLON à GTG) sur le sixième codon de la séquence génétique. Ceci mène au codage de la valine plutôt que le glutamate sur la sixième position du réseau de bêta d'hémoglobine.

Cette altération génétique change les propriétés physiques des cellules d'hémoglobine, changeant leur forme en forme caractéristique de faucille et propriétés physiques, telles que la solubilité et la stabilité. C'est ces propriétés qui représentent des changements de fonctionnement et les complications classiques de la maladie.

Configuration de patrimoine génétique

L'anémie falciforme est un état hérité qui suit une forme autosomique récessive. Ceci signifie que des mâles et les femelles sont affectés également et les deux parents doivent transporter une mutation génique, même si ils sont asymptomatiques, pour que l'enfant soit affecté.

Quand les deux parents transportent une mutation de gène unique, connue sous le nom de trait de cellule falciforme, il y a une occasion de 25% que la maladie se développera, occasion de 25% que l'enfant sera inchangé et un 50% qu'ils posséderont une mutation génique comme porteur asymptomatique.

Pathologie

Quand il y a de l'oxygène insuffisant dans le système vasculaire, l'hémoglobine de faucille devient considérablement plus insoluble, augmentant la formation de polymère dans le sang et la viscosité générale. Ceci mène à la formation des tactoids, une forme colloïdale de l'hémoglobine qui existe dans l'équilibre avec sa condition soluble normale. La proportion de chaque type dépend en circuit :

  • Présence de l'oxygène : plus d'oxygène supporte la prévalence de la condition liquide
  • Concentration en hémoglobine de faucille : plus de HbS supporte la condition colloïdale
  • D'autres haemoglobins : L'adulte normal et l'HB foetal supportent la condition liquide

Au fil du temps, la membrane des cellules deviennent de manière permanente endommagée, menant aux cellules restant de manière permanente dans la forme biconcave de faucille, même lorsque le sang est exposé de nouveau aux niveaux suffisants de l'oxygène.

Complications

Les sympt40mes initiaux de l'anémie falciforme tendent à présenter chez les jeunes enfants approximativement six mois à un an, car la forte concentration d'hémoglobine foetale joue un rôle protecteur avant ce temps. Il y a trois complications principales qui peuvent surgir : la crise de cellule falciforme, l'anémie et l'organe multiple endommagent

Les crises de cellule falciforme peuvent donner droit en raison de la plus grande viscosité du sang et de la formation des obstructions dans les vaisseaux sanguins. Quand les cellules rigides groupent ensemble, elles peuvent perturber le flux de l'oxygène et limiter l'alimentation aux tissus qui exigent l'oxygénation. Ceci a comme conséquence subit et la douleur sévère, connus sous le nom de crise de cellule falciforme, qui exigent habituellement le management médical.

L'anémie peut présenter en raison de l'hémolyse des hématies avec de l'hémoglobine de faucille dans la rate. Comme résultat, les hématies ont une durée de vie plus courte que l'anémie normale et hémolytique peut présenter.

Les dégâts principaux d'organe peuvent se produire aux patients avec de l'hémoglobine de faucille sur un laps de temps étendu. Ceci peut affecter le coeur, le squelette, la rate, le cerveau, les yeux, les poumons, les reins, le pénis et la peau.

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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