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Patofisiologia dell'anemia faciforme

L'anemia drepanocitica è uno stato genetico ereditato che comprende i difetti nella forma e nella funzione di emoglobina nel sangue. Ciò aumenta la probabilità dei bloccaggi nei vasi sanguigni e nel flusso sanguigno interrotto, che possono provocare le complicazioni serie.

Il ruolo di emoglobina

L'emoglobina è una componente cellulare essenziale dei globuli rossi che svolgono il ruolo del trasporto dell'ossigeno nel sangue ai tessuti corporei in cui è richiesto.

L'emoglobina della falce differisce nella forma fisica dall'emoglobina normale, con un a forma di falce curvo piuttosto che le celle a forma di piano-disco. La forma altera i beni delle celle, poi causanti diventare più rigida e meno flessibile. Come conseguenza di questo, le celle sono più probabili a hemolyse e causano i bloccaggi nei vasi sanguigni che interrompono il flusso di sangue.

Mutazione genetica

La mutazione genetica specifica che provoca l'emoglobina della falce comprende una sostituzione delle timine per adenina (dal BAVAGLIO a GTG) sul sesto codone della sequenza genetica. Ciò piombo alla codifica della valina piuttosto che il glutammato sulla sesta posizione di beta catena dell'emoglobina.

Questa alterazione genetica cambia le proprietà fisiche delle celle dell'emoglobina, cambianti la loro forma alla forma caratteristica della falce ed alle proprietà fisiche, quali la solubilità e la stabilità. È questi beni che rappresentano i cambiamenti nella funzione e le complicazioni comuni della malattia.

Reticolo genetico di eredità

L'anemia drepanocitica è uno stato ereditato che segue un reticolo recessivo autosomica. Ciò significa che i maschi e le femmine sono influenzati ugualmente ed entrambi i genitori devono portare una mutazione genetica, anche se sono asintomatici, affinchè il bambino siano influenzati.

Quando entrambi i genitori portano una singola mutazione genetica, conosciuta come il tratto della cellula falciforme, c'è una probabilità di 25% che la malattia si svilupperà, probabilità di 25% che il bambino sarà inalterato e un 50% che possederanno una mutazione genetica come portatore asintomatico.

Patologia

Quando c'è ossigeno insufficiente nel sistema vascolare, l'emoglobina della falce diventa considerevolmente più insolubile, aumentando la formazione del polimero nel sangue e nella viscosità globale. Ciò piombo alla formazione di tactoids, un modulo del tipo di gel di emoglobina che esiste nell'equilibrio con il suo stato solubile ordinario. La proporzione di ogni tipo dipende sopra:

  • Presenza dell'ossigeno: più ossigeno supporta la prevalenza dello stato liquido
  • Concentrazione nell'emoglobina della falce: più HbS supporta lo stato del tipo di gel
  • Altri haemoglobins: L'adulto normale e l'HB fetale supportano lo stato liquido

Col passare del tempo, la membrana delle celle è permanentemente nociva, piombo alle celle permanentemente che restano nella forma biconcava della falce, anche quando il sangue è esposto ancora una volta ai livelli sufficienti di ossigeno.

Complicazioni

I sintomi iniziali dell'anemia drepanocitica tendono a presentare in bambini piccoli circa sei mesi a di un anno, poichè l'alta concentrazione di emoglobina fetale svolge un ruolo protettivo prima di questo tempo. Ci sono tre complicazioni principali che possono sorgere: la crisi della cellula falciforme, l'anemia e l'organo multiplo danneggiano

Le crisi della cellula falciforme possono risultare dovuto la viscosità aumentata del sangue e la formazione di bloccaggi nei vasi sanguigni. Quando le celle rigide raggruppano insieme, possono interrompere il flusso di ossigeno e limitare l'offerta ai tessuti che richiedono l'ossigenazione. Ciò provoca il dolore improvviso e severo, conosciuto come la crisi della cellula falciforme, che richiede solitamente la gestione medica.

L'anemia può presentare dovuto emolisi dei globuli rossi con l'emoglobina della falce nella milza. Di conseguenza, i globuli rossi hanno una più breve durata della vita che l'anemia normale ed emolitica può presentare.

Il danno principale dell'organo può accadere ai pazienti con l'emoglobina della falce su un periodo esteso. Ciò può pregiudicare il cuore, lo scheletro, la milza, il cervello, gli occhi, i polmoni, i reni, il pene e l'interfaccia.

Riferimenti

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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