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Patofisiologia da anemia de hemácias falciformes

A doença da célula falciforme é uma condição genética herdada que envolva defeitos na forma e na função da hemoglobina no sangue. Isto aumenta a probabilidade dos bloqueios nos vasos sanguíneos e na circulação sanguínea interrompida, que podem conduzir às complicações sérias.

O papel da hemoglobina

A hemoglobina é um componente celular essencial dos glóbulos vermelhos que jogam o papel de transportar o oxigênio no sangue aos tecidos corporais onde se exige.

A hemoglobina da foice difere na forma física da hemoglobina normal, com curvado foice-dado forma um pouco do que pilhas dadas forma liso-disco. A forma altera as propriedades das pilhas, causando então tornar-se mais rígida e menos flexível. Em conseqüência disto, as pilhas são mais prováveis ao hemolyse e causam bloqueios nos vasos sanguíneos que interrompem o fluxo de sangue.

Mutação genética

A mutação genética específica que conduz à hemoglobina da foice envolve uma substituição do thymine para a adenina (da MORDAÇA a GTG) no sexto codon da seqüência genética. Isto conduz à codificação do valine um pouco do que o glutamato na sexta posição da beta corrente da hemoglobina.

Esta alteração genética muda as propriedades físicas das pilhas da hemoglobina, mudando sua forma à forma característica da foice e às propriedades físicas, tais como a solubilidade e a estabilidade. É estas propriedades que esclarecem mudanças na função e as complicações comuns da doença.

Teste padrão genético da herança

A doença da célula falciforme é uma condição herdada que siga um teste padrão recessivo autosomal. Isto significa que os homens e as fêmeas estão afectados ingualmente e ambos os pais devem levar uma mutação genética, mesmo se são assintomáticos, para que a criança esteja afectada.

Quando ambos os pais levarem uma única mutação genética, conhecida como o traço da célula falciforme, há uma possibilidade de 25% que a doença se tornará, possibilidade de 25% que a criança será não afectada e um 50% que possuirão uma mutação genética como um portador assintomático.

Patologia

Quando há insuficiente oxigênio no sistema vascular, a hemoglobina da foice torna-se consideravelmente mais insolúvel, aumentando a formação do polímero no sangue e na viscosidade total. Isto conduz à formação de tactoids, a gel-como o formulário da hemoglobina que existe no equilíbrio com seu estado solúvel ordinário. A proporção de cada tipo depende sobre:

  • Presença do oxigênio: mais oxigênio apoia a predominância do estado líquido
  • Concentração da hemoglobina da foice: mais apoios de HbS gel-como o estado
  • Outros haemoglobins: Estado líquido do adulto normal e do apoio fetal do HB

Ao longo do tempo, a membrana das pilhas torna-se danificada permanentemente, conduzindo às pilhas que ficam permanentemente na forma bicôncava da foice, mesmo quando o sangue é expor aos suficientes níveis de oxigênio mais uma vez.

Complicações

Os sintomas iniciais da doença da célula falciforme tendem a apresentar nas jovens crianças aproximadamente seis meses ao bebê de um ano, porque a concentração alta de hemoglobina fetal joga um papel protector antes deste tempo. Há três complicações principais que podem elevarar: a crise da célula falciforme, a anemia e o órgão múltiplo danificam

As crises da célula falciforme podem resultar devido à viscosidade aumentada do sangue e à formação de bloqueios nos vasos sanguíneos. Quando as pilhas rígidas agrupam junto, podem interromper o fluxo do oxigênio e restringir a fonte aos tecidos que exigem o oxigenação. Isto conduz à dor repentina e severa, conhecida como a crise da célula falciforme, que exige geralmente a gestão médica.

A anemia pode apresentar devido à hemólise dos glóbulos vermelhos com hemoglobina da foice no baço. Em conseqüência, os glóbulos vermelhos têm um tempo mais curto do que a anemia normal e hemolytic pode apresentar.

Dano principal do órgão pode ocorrer aos pacientes com hemoglobina da foice durante um período prolongado de tempo. Isto pode afectar o coração, o esqueleto, o baço, o cérebro, os olhos, os pulmões, os rins, o pénis e a pele.

Referências

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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