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Patofisiología de la anemia de células falciformes

La anemia de células falciformes es una condición genética heredada que implica defectos en la forma y la función de la hemoglobina en la sangre. Esto aumenta la probabilidad de bloqueos en los vasos sanguíneos y el flujo de sangre roto, que pueden dar lugar a complicaciones serias.

El papel de la hemoglobina

La hemoglobina es un componente celular esencial de los glóbulos rojos que desempeñan el papel de transportar el oxígeno en la sangre a los tejidos corporales donde se requiere.

La hemoglobina de la hoz difiere en forma física de la hemoglobina normal, con un en forma de hoz curvada bastante que las células dadas forma plano-disco. La forma altera las propiedades de las células, entonces haciendo llegar a ser más rígida y menos flexible. Como resultado de esto, las células son más probables al hemolyse y causan bloqueos en los vasos sanguíneos que rompen el flujo de la sangre.

Mutación genética

La mutación de gen específica que da lugar a hemoglobina de la hoz implica una substitución del thymine para la adenina (de MORDAZA a GTG) en el sexto codón de la serie genética. Esto lleva a la codificación de la valina bastante que el glutamato en la sexta posición de la cadena beta de la hemoglobina.

Este cambio genético cambia las propiedades físicas de las células de la hemoglobina, cambiando su forma a la forma característica de la hoz y a las propiedades físicas, tales como solubilidad y estabilidad. Es estas propiedades que explican cambios en la función y las complicaciones comunes de la enfermedad.

Configuración genética de la herencia

La anemia de células falciformes es una condición heredada que sigue una configuración recesiva de un autosoma. Esto significa que afectan a los varones y a las hembras igualmente y ambos padres deben llevar una mutación de gen, incluso si son asintomáticos, para que el niño sea afectado.

Cuando ambos padres llevan una única mutación de gen, conocida como rasgo de la célula falciforme, hay una ocasión del 25% que la enfermedad se convertirá, ocasión del 25% que el niño será inafectado y un 50% que poseerán una mutación de gen como onda portadora asintomática.

Patología

Cuando hay oxígeno escaso en el sistema vascular, la hemoglobina de la hoz llega a ser considerablemente más insoluble, aumentando la formación del polímero en la sangre y la viscosidad total. Esto lleva a la formación de tactoids, una forma tipo gel de la hemoglobina que existe en equilibrio con su estado soluble ordinario. La proporción de cada tipo depende conectado:

  • Presencia del oxígeno: más oxígeno soporta la incidencia del estado líquido
  • Concentración de la hemoglobina de la hoz: más HbS soporta el estado tipo gel
  • Otros haemoglobins: El adulto normal y la Hb fetal soportan el estado líquido

En un cierto plazo, la membrana de las células se daña permanente, llevando a las células tirante permanente en la forma bicóncava de la hoz, incluso cuando la sangre se expone a los suficientes niveles de oxígeno de nuevo.

Complicaciones

Los síntomas iniciales de la anemia de células falciformes tienden a presentar en niños jovenes aproximadamente seis meses a de un año, pues la alta concentración de hemoglobina fetal desempeña un papel protector antes de este tiempo. Hay tres complicaciones principales que pueden presentarse: la crisis de la célula falciforme, la anemia y el órgano múltiple dañan

Las crisis de la célula falciforme pueden resultar debido a la viscosidad creciente de la sangre y a la formación de bloqueos en los vasos sanguíneos. Cuando las células rígidas agrupan juntas, pueden romper el flujo del oxígeno y restringir el abastecimiento a los tejidos que requieren la oxigenación. Esto da lugar al dolor súbito y severo, conocido como crisis de la célula falciforme, que requiere generalmente a la administración médica.

La anemia puede presentar debido a la hemólisis de los glóbulos rojos con hemoglobina de la hoz en el bazo. Como consecuencia, los glóbulos rojos tienen una vida útil más corta que la anemia normal y hemolítica puede presentar.

El daño principal del órgano puede ocurrir a los pacientes con hemoglobina de la hoz durante un periodo de tiempo extendido. Esto puede afectar al corazón, al esqueleto, al bazo, al cerebro, a los aros, a los pulmones, a los riñones, al pene y a la piel.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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