Les rétinoblastomes peuvent se produire dans un ou les deux yeux, et peuvent être héritables ou non-héritables dans leur configuration. Ils se produisent type chez les enfants moins de 5 ans.
Un rétinoblastome est une tumeur maligne de la rétine, la couche sensible à la lumière du tissu au fond de l'oeil. Il surgit en réponse à une de centaines de mutations dans le gène RB1 qui est un gène suppresseur de tumeur. Il règle les fonctionnements de cycle cellulaire qui sont responsables de la prolifération cellulaire réglée et dirigée, ainsi que la survie de différenciation cellulaire et de cellules.
La présence des mutations dans les deux copies du gène, ou leur absence, entraîne les changements cancéreux des cellules rétiniennes, qui mènent à la formation d'un ou plusieurs rétinoblastomes.
Signes d'un rétinoblastome
Leukocoria
Le plus proéminent et le signe classique d'un rétinoblastome est l'absence du réflexe rouge normal qui se produit quand une lumière est brillée dans les yeux de l'enfant. Cette couleur rougeâtre résulte de la réflexion de la lumière du réseau riche des vaisseaux sanguins rétiniens. Dans un enfant avec le rétinoblastome, au lieu du rouge, le pupille semble blanc dans la réflexion. C'est leukocoria appelé, et est souvent premier trouvé quand une bavure est employée pour prendre une photo de l'enfant, et le résultat montre les pupilles blancs au lieu du rouge. Si la salle est sombre, une lampe-torche brillée dans les yeux de l'enfant capte le même résultat. Le pupille peut être en partie ou complet blanc. Ce signe est vu dans 6 sur tous les 10 patients avec le rétinoblastome.
Strabisme
L'apparence d'un strabisme est une autre voie dans laquelle cette condition apparaît d'abord. Les deux yeux devraient être la même taille, et rapprochent quand l'enfant regarde un objectif. Avec l'enfant se concentrant sur quelque chose, la portée optique de chaque oeil ne devrait pas croiser avec cela de l'autre. Elle peut être vérifiée, en cas de doute, en couvrant chaque oeil consécutivement d'enfant regardant quelque chose. L'oeil exposé devrait mettre à jour la position originelle même lorsque l'autre oeil est couvert. La présence d'un strabisme, ou le strabisme, est trouvée dans 20% d'enfants avec le rétinoblastome.
Pseudoinflammation
Dans 10% de cas, l'enfant peut avoir le pseudoinflammation de l'oeil affecté, se manifestant comme douleur ou inflammation de l'oeil qui persiste pendant longtemps.
D'autres moins de symptômes communs
- Le globe oculaire peut sembler agrandi ou renfler vers l'avant, qui est prolapsis appelée.
- L'iris et le pupille peuvent avoir une apparence nuageuse.
- Les deux iris peuvent être de différentes couleurs, un heterochromia appelé de phénomène.
- Le pupille peut sembler déformé, ou soit plus petit que l'autre pupille.
- L'enfant peut avoir la vision double.
- Les cataractes peuvent être présentes.
- L'enfant peut se présenter avec le nystagme, ou les vibrations saccadées des globes oculaires.
Sympt40mes systémiques
Les sympt40mes systémiques liés aux rétinoblastomes comprennent la douleur osseuse due à la métastase ou aux ostéosarcomes en simultané.
Ces personnes doivent être surveillées pendant la durée, comme jusqu'à la moitié des patients avec la forme et le 5% hérités de ceux avec la mutation sporadique développera un deuxième cancer dans les 5 décennies suivantes.
Références
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