Retinoblastomas pode ocorrer em um ou ambo o olho, e pode ser hereditário ou não-hereditário em seu teste padrão. Ocorrem tipicamente nas crianças menos de 5 anos de idade.
Um retinoblastoma é um tumor maligno da retina, a camada sensível à luz de tecido na parte traseira do olho. Elevara em resposta a uma das centenas de mutações no gene RB1 que é um gene de supressor do tumor. Regula as funções do ciclo de pilha que são responsáveis para proliferação de pilha controlada e dirigida, assim como a diferenciação de pilha e a sobrevivência da pilha.
A presença de mutações em ambas as cópias do gene, ou sua ausência, causam mudanças cancerígenos nas pilhas retinas, que conduzem à formação de uns ou vários retinoblastomas.
Sinais de um Retinoblastoma
Leukocoria
O sinal o mais proeminente e o mais comum de um retinoblastoma é a ausência do reflexo vermelho normal que ocorre quando uma luz é brilhada nos olhos da criança. Esta cor avermelhada resulta da reflexão de luz da rede rica de vasos sanguíneos retinas. Em uma criança com retinoblastoma, em vez do vermelho, o aluno olha branco na reflexão. Isto é chamado leukocoria, e é frequentemente primeiro detectado quando um flash é usado para tomar uma foto da criança, e o resultado mostra os alunos brancos em vez do vermelho. Se a sala é escurecida, uma lanterna elétrica brilhada nos olhos da criança pegara o mesmo resultado. O aluno pode ser em parte ou completamente branco. Este sinal é considerado em 6 de cada 10 pacientes com retinoblastoma.
Estrabismo
A aparência de um estrabismo é uma outra maneira em que esta circunstância aparece primeiramente. Ambos os olhos devem ser o mesmo tamanho, e juntam quando a criança olha um objeto. Com a criança que centra-se sobre algo, a linha de vista de cada olho não deve cruzar-se com o aquele do outro. Pode ser testada, nos casos da dúvida, cobrindo cada olho por sua vez com a criança que olha algo. O olho expor deve manter a posição original mesmo quando o outro olho é coberto. A presença de um estrabismo, ou o estrabismo, são encontrados em 20% das crianças com retinoblastoma.
Pseudoinflammation
Em 10% dos casos, a criança pode ter o pseudoinflammation do olho afetado, manifestando como a dor ou a vermelhidão do olho que persiste por muito tempo.
Outros sintomas menos comuns
- O globo ocular pode olhar ampliado ou inflar para a frente, que é chamado proptose.
- A íris e o aluno podem ter uma aparência nebulosa.
- Ambas as íris podem ser de cores diferentes, um fenômeno chamado heterochromia.
- O aluno pode parecer distorcido, ou seja menor do que o outro aluno.
- A criança pode ter a visão dobro.
- As cataratas podem estam presente.
- A criança pode apresentar com nistagmo, ou oscilações espasmódicas dos globos oculares.
Sintomas sistemáticos
Os sintomas sistemáticos associados com os retinoblastomas incluem a dor de osso devido à metástase ou aos osteosarcomas simultâneos.
Estes indivíduos precisam de ser monitorados para a vida, porque até a metade dos pacientes com o formulário e o 5% herdados daqueles com a mutação esporádica desenvolverá um segundo cancro dentro das próximas 5 décadas.
Referências
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