Retinoblastomas puede ocurrir en un o ambo aros, y puede ser hereditario o no-hereditario en su configuración. Ocurren típicamente en niños menos de 5 años de edad.
Un retinoblastoma es un tumor malo de la retina, la capa sensible a la luz del tejido en el dorso del aro. Se presenta en respuesta a uno de centenares de mutaciones en el gen RB1 que es un gen de supresor del tumor. Regula las funciones del ciclo celular que son responsables de la proliferación de célula controlada y dirigida, así como la diferenciación de célula y la supervivencia de la célula.
La presencia de mutaciones en ambas copias del gen, o su ausencia, causa cambios cacerígenos en las células retinianas, que llevan a la formación de uno o más retinoblastomas.
Signos de un Retinoblastoma
Leukocoria
El signo más prominente y más común de un retinoblastoma es la ausencia del reflejo rojo normal que ocurre cuando una luz se brilla en los aros del niño. Este color rojizo resulta de la reflexión de la luz de la red rica de los vasos sanguíneos retinianos. En un niño con retinoblastoma, en vez del rojo, el alumno parece blanco en la reflexión. Esto se llama leukocoria, y es a menudo primer descubierto cuando una llamarada se utiliza para tomar una foto del niño, y el resultado muestra los alumnos blancos en vez de rojo. Si se oscurece el cuarto, una linterna brillada en los aros del niño toma el mismo resultado. El alumno puede ser en parte o totalmente blanco. Este signo se considera en 6 de cada 10 pacientes con retinoblastoma.
Estrabismo
El aspecto de un estrabismo es otra manera en la cual esta condición aparece primero. Ambos aros deben ser el mismo tamaño, y acercan cuando el niño observa un objeto. Con el niño centrándose en algo, la línea de mira de cada aro no debe cruzar con el del otro. Puede ser probada, en casos de duda, revistiendo cada aro a su vez con el niño que observa algo. El aro expuesto debe mantener la posición original incluso cuando se reviste el otro aro. La presencia de un estrabismo, o el estrabismo, se encuentra en el 20% de niños con retinoblastoma.
Pseudoinflammation
En el 10% de casos, el niño puede tener pseudoinflammation del aro afectado, manifestando como dolor o rojez del aro que persiste durante mucho tiempo.
Otros síntomas menos comunes
- El globo ocular puede parecer aumentado o bombear adelante, que se llama protuberancia del globo ocular.
- El iris y el alumno pueden tener un aspecto nublado.
- Ambos iris pueden estar de diversos colores, un fenómeno llamado heterochromia.
- El alumno puede aparecer torcido, o sea más pequeño que el otro alumno.
- El niño puede tener visión doble.
- Las cataratas pueden estar presentes.
- El niño puede presentar con nistagmus, u oscilaciones desiguales de los globos oculares.
Síntomas sistémicos
Los síntomas sistémicos asociados a retinoblastomas incluyen el dolor óseo debido a la metástasis o a los osteosarcomas simultáneos.
Estos individuos necesitan ser vigilados para la vida, pues hasta la mitad de pacientes con la forma y el 5% heredados de ésos con la mutación esporádica desarrollará un segundo cáncer en el plazo de las 5 décadas próximas.
Referencias
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