Diagnostic d'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale (SMA) est un état génétique incurable en lequel il y a de l'hypotonie proximale sévère de membre qui est graduelle et symétrique. La cognition et l'intellect sont toujours inchangés et peuvent être élevés.

Examen médical utilisant le crédit (EMG) d'électromyographie : Romaset/Shutterstock.com

Diagnostic clinique

Les caractéristiques cliniques sont suggestives du diagnostic. La gravité de la condition est habituellement plus grande car l'âge du début diminue, et le hyporeflexia ou l'areflexia sont courant sous des formes plus sévères de SMA. Les caractéristiques dans le début de forme le plus sévère dans l'enfance comprennent :

  • Sensation intacte
  • Faiblesse prédominante de Proximally qui progresse d'une manière distale au fil du temps
  • Areflexia ou hyporeflexia
  • Faible cri
  • Manque de contrôle principal
  • Faible aspiration
  • Faible réflexe avalant
  • Fasciculations et atrophie de langue
  • Respiration paradoxale

Un ou plusieurs de ces caractéristiques peuvent plus ou moins prononcer, selon la façon dont complet le syndrome est, et ceci déterminera également comment tôt l'âge du début est, ainsi que le fonctionnement de moteur maximum réalisé.

Tests diagnostique

Le premier test dans un tel patient est un test génétique pour trouver l'omission homozygote du gène SMN1, à savoir, SMN1 un exon manquant 7 avec ou sans un exon manquant 8. C'est presque 95% sensible et détail 100%.

Si ce test est négatif mais les caractéristiques cliniques proposent fortement SMA, d'autres tests pour confirmer la présence d'une sclérose latérale amyotrophique comprennent :

  • Analyse de créatine kinase
  • Électromyographie (EMG)
  • Étude de conduction nerveuse

L'EMG montre des caractéristiques comme :

  • Énervation active
  • Reinnervation compensatoire
  • Hypertrophie de potentiel d'action d'élément (MUAP) de moteur
  • Lâchez et MUAPs agrandi sur le volontaire EMG
  • Potentiels de fibrillation
  • Inférieur-amplitude courte MUAPs

Les études de conduction nerveuse mettent en évidence la perte continuelle d'axones de nerf de moteur et de fonctionnement sensoriel préservé.  Il est important de noter que la biopsie musculaire n'est pas effectuée pour le diagnostic de SMA.

Une fois la présence d'une sclérose latérale amyotrophique est confirmée sur l'EMG, le dépistage génétique de deuxième-line comprend des analyses semi-quantitatives telles que l'amplification ligature-dépendante (PCR) en temps réel d'amplification en chaîne par polymérase et de sonde de multiplex (MLPA). Celles-ci trouvent le nombre de copies du gène SMN1. Ceci augmente la sensibilité générale de dépistage à 98%.

Si une copie du gène est trouvée sur l'analyse de dosage, la prochaine opération est d'ordonnancer l'allèle unique existant pour recenser la mutation qui est présent et entraîne la maladie.

Ceci est également recommandé pour des patients portés aux parents consanguins et aux gisements génétiquement d'isolement, et qui l'exposition les caractéristiques cliniques typiques mais ont deux allèles SMN1. Les possibilités comprennent avoir un allèle qui est muté, ou avoir une double mutation de deux allèles sur le même chromosome, ou même l'apparence d'une mutation de novo du gène SMN1.

Si le diagnostic est confirmé, le numéro de copie est également déterminé pour le gène SMN2, parce que ceci modifie la gravité et le pronostic. La plupart des personnes normales ont entre 0 et 3 copies du gène SMN2. Le numéro de copie n'est pas un facteur prédictif infaillible d'étape progressive et de pronostic, ainsi des soins devraient être pris tout en conseillant les personnes presymptomatic.

Si le contrôle est négatif, mais le diagnostic clinique est SMA, il est tout à fait possible qu'aucune mutation ne sera trouvée dans les exons SMN1 ou SMN2, particulièrement dans le type III SMA, qui peut être provoqué par les anomalies du gène profondes d'intronique. Cependant, d'autres scléroses latérales amyotrophiques doivent être éliminées comme le X-linked SMA, SMA distal ou sclérose latérale amyotrophique juvénile.

Si l'EMG est négatif pour la sclérose latérale amyotrophique, d'autres conditions doivent être éliminées de pleins antécédents familiaux et en répétant l'inspection complète et les tests appropriés. Celles-ci peuvent comprendre :

  • Myopathies congénitales
  • Dystrophie myotonique congénitale
  • Myopathies métaboliques
  • Syndromes de Myasthenic
  • Les maladies congénitales de neurone moteur et de nerf
  • D'autres conditions telles que le syndrome de Prader-Willi ou la sepsie néonatale

Les tests utiles comprendraient l'analyse de CPK, l'EMG, la conduction nerveuse et l'IRM du cerveau, paramètres métaboliques, avec la biopsie musculaire et le dépistage génétique une fois indiqués.

Contrôle de diagnostic prénatal et de transporteur

SMA est un diagnostic très courant parmi des affections génétiques, avec sa fréquence porteuse environ 1 dans 50. Ainsi, le contrôle de transporteur aiderait dans la prise de décision reproductrice. Elle est basée sur MLPA ou ACP de temps réel, les deux analyses semi-quantitatives, avec la capacité de diagnostiquer 93-95% de transporteurs avec une omission unique du gène SMN1. Elle est habituellement exécutée seulement pour un couple qui planification pour concevoir ou qui sont d'âge reproducteur.

Les couples subissant un tel contrôle devraient passer par le procédé de conseil génétique pour déterminer le risque de porter un enfant avec SMA. Ils devraient savoir que des mutations rares, les mutations de novo et la présence des deux copies mutées du gène SMN1 sur le même chromosome, par exemple, ne sont pas trouvées par ce test, mais peuvent entraîner SMA. Dans les personnes à risque pour l'état de transporteur à cause de avoir des enfants de mêmes parents ou des enfants avec SMA, la personne à risque est examinée la première fois a suivi de l'associé.

Le diagnostic prénatal est exécuté seulement si les deux associés sont des transporteurs, ou a eu un enfant affecté précédemment. Il est fait par l'échantillonnage de villus chorionique, mais ne peut pas dire toujours comment sévèrement un enfant peut être affecté et le pronostic ne peut pas être déterminé ainsi. Ainsi, l'examen critique nouveau-né maintenant est présenté comme option préférable, pour recenser les enfants affectés avant qu'ils deviennent symptomatiques et améliorent leur qualité de vie.

Dans le type I SMA, identification de la défectuosité doit être fait très tôt pendant que le traitement devrait commencer dans des semaines de la naissance. C'est parce que plus de 95% d'éléments de neurone moteur sont détruits à 6 mois d'âge.  

Observé par BSC d'Afsaneh Khetrapal (chéris)

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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