Diagnosis muscular espinal de la atrofia

La atrofia muscular espinal (SMA) es una condición genética incurable en la cual hay la hipotonía próxima severa del limbo que es progresiva y simétrica. La cognición y el intelecto son siempre inafectados y pueden ser altos.

Examen médico usando haber (EMG) de la electromiografía: Romaset/Shutterstock.com

Diagnosis clínica

Las características clínicas son sugestivas de la diagnosis. La severidad de la condición es generalmente mayor pues la edad del inicio disminuye, y la hiporreflexia o el areflexia es común en formas más severas de SMA. Las características en el principio más severo de la forma de la infancia incluyen:

  • Sensación intacta
  • Debilidad predominante de Proximally que progresa distal en un cierto plazo
  • Areflexia o hiporreflexia
  • Grito débil
  • Falta de mando principal
  • El chupar débil
  • Reflejo que traga débil
  • Fasciculaciones y atrofia de la lengüeta
  • Respiración paradójica

Uno o más de estas características se pueden pronunciar más o menos, dependiendo de cómo es completo es el síndrome, y éste también determinará cómo la edad del inicio está temprano, así como la función de motor máxima lograda.

Pruebas diagnósticas

La primera prueba en tal paciente es una prueba genética para descubrir la supresión homocigótica del gen SMN1, a saber, SMN1 un exón faltante 7 con o sin un exón faltante 8. Éste es el casi 95% sensible y específico del 100%.

Si esta prueba es negativa pero las características clínicas sugieren fuertemente SMA, otras pruebas para confirmar la presencia de una enfermedad de la neurona de motor incluyen:

  • Análisis de la cinasa de la creatina
  • Electromiografía (EMG)
  • Estudio de la conducción del nervio

El EMG muestra características por ejemplo:

  • Desnervación activa
  • Reinnervation compensatorio
  • Ampliación del potencial de acción de la unidad (MUAP) de motor
  • Salga y MUAPs aumentado en el EMG voluntario
  • Potenciales de la fibrilación
  • Inferior-amplitud corta MUAPs

Los estudios de la conducción del nervio muestran pruebas de la baja crónica de los axones del nervio de motor y de la función sensorial preservada.  Es importante observar que la biopsia del músculo no está realizada para la diagnosis de SMA.

La presencia de una enfermedad de la neurona de motor se confirma una vez en el EMG, la segundo-línea pruebas genéticas incluye análisis semiquantitativos tales como la amplificación ligadura-relacionada en tiempo real de la reacción en (PCR) cadena de polimerasa y de la antena del múltiplex (MLPA). Éstos descubren el número de copias del gen SMN1. Esto aumenta la sensibilidad total de la detección hasta el 98%.

Si una copia del gen se encuentra en análisis de la dosificación, el paso siguiente es ordenar el único alelo existente para determinar la mutación que es presente y está causando la enfermedad.

Esto también se recomienda para los pacientes soportados a los padres consanguíneos y a los centros comunes genético aislados, y quién la demostración las características clínicas típicas pero tiene dos alelos SMN1. Las posibilidades incluyen tener un alelo que sea transformado, o tener una mutación doble de dos alelos en el mismo cromosoma, o aún el aspecto de una mutación de novo del gen SMN1.

Si se confirma la diagnosis, el número de copia también se determina para el gen SMN2, porque éste modifica la severidad y el pronóstico. La mayoría de los individuos normales tienen entre 0 y 3 copias del gen SMN2. El número de copia no es un calculador infalible de la progresión y del pronóstico, así que el cuidado debe ser tomado mientras que aconseja a individuos presintomáticos.

Si la prueba es negativa, pero la diagnosis clínica es SMA, es muy posible que no se encontrará ninguna mutación en los exones SMN1 o SMN2, especialmente en el tipo III SMA, que se puede causar por defectos de gen intronic profundos. Sin embargo, otras enfermedades de la neurona de motor se deben eliminar por ejemplo SMA X-conectado, SMA distal o esclerosis lateral amiotrófica juvenil.

Si el EMG es negativo para la enfermedad de la neurona de motor, otras condiciones deben ser eliminadas antecedentes familiares completos y relanzando el examen completo y las pruebas relevantes. Éstos pueden incluir:

  • Myopathies congénitos
  • Distrofia myotonic congénita
  • Myopathies metabólicos
  • Síndromes de Myasthenic
  • Enfermedades congénitas de la neurona y del nervio de motor
  • Otras condiciones tales como síndrome de Prader-Willi o sepsia neonatal

Las pruebas útiles incluirían a las CK ensayan, EMG, conducción del nervio y MRI del cerebro, los parámetros metabólicos, con biopsia del músculo y pruebas genéticas cuando estaban indicadas.

Prueba de la diagnosis prenatal y de la onda portadora

SMA es una diagnosis muy común entre desordenes genéticos, con su frecuencia portadora cerca de 1 en 50. Así, la prueba de la onda portadora ayudaría en la toma de decisión reproductiva. Se basa sobre MLPA o la polimerización en cadena en tiempo real, ambos análisis semiquantitativos, con la capacidad de diagnosticar 93-95% de ondas portadoras con una única supresión del gen SMN1. Se realiza generalmente solamente para un par de fuerzas que están proyectando concebir o que está de edad reproductiva.

Los pares de fuerzas que experimentan tal prueba deben pasar con el proceso de asesoramiento genético determinar el riesgo de soportar a un niño con SMA. Deben saber que las mutaciones raras, las mutaciones de novo y la presencia de ambas copias transformadas del gen SMN1 en el mismo cromosoma, por ejemplo, no son descubiertas por esta prueba, pero pueden causar SMA. En individuos en riesgo de estado de la onda portadora debido a tener hermanos o niños con SMA, prueban al individuo en peligro primero siguió por el socio.

La diagnosis prenatal se realiza solamente si ambos socios son ondas portadoras, o ha tenido un niño afectado previamente. Es hecha por el muestreo de vellosidad coriónica, pero todavía no puede informar cómo seriamente un niño puede ser afectado y el pronóstico no puede ser establecido así. Así, la investigación recién nacida ahora se está presentando como opción preferible, para determinar a niños afectados antes de que hagan sintomáticos y perfeccionen su calidad de vida.

En el tipo I SMA, identificación del defecto necesita ser hecho muy temprano mientras que la terapia debe comenzar dentro de semanas del nacimiento. Esto es porque más los de 95% de unidades de la neurona de motor se destruyen en 6 meses de la edad.  

Revisado por Afsaneh Khetrapal BSCA (Hons)

Fuentes

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4293319/
  2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3231874/
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/
  4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4628728/
  5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3860273/

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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