Sympt40mes d'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale (SMA) est un état génétique en lequel les neurones moteurs antérieurs de cor ainsi que d'autres neurones moteurs inférieurs aux noyaux de tronc cérébral dégénérés, en raison des mutations dans le gène du neurone moteur 1 de survie (SMN1).

Crédit : Adrian Grosu/Shutterstock.com

Caractéristiques cliniques

SMA est un syndrome caractérisé par :

  • Faiblesse musculaire prédominante de membre de Proximally
  • Atrophie de muscle squelettique des membres
  • Faiblesse symétrique graduelle progressant de proximal à distal

La condition n'est pas homogène dans ses manifestations cliniques, parce que sa gravité est inversement proportionnelle au nombre de copies du gène SMN2 actuel dans le patient. C'est parce que le gène SMN2 est responsable de la transcription d'une partie de l'ARN messager (ARNm) codée par SMN1. Ainsi, plus le nombre de copies de SMN2 est élevé, plus le cours du trouble est bénin et plus le niveau fonctionnel réalisé est élevé. L'étiologie de tout le SMA tape, cependant, est uniforme.

Les manifestations les plus importantes de SMA sont faiblesse musculaire proximale et s'atrophient. Cependant, la catégorie phénotypique ne devrait pas être prise en tant que compartimentation des types dans des catégories discrètes. Dans un type, la gravité varie considérablement selon le numéro de copie SMN2 et d'autres gènes de modification tels que le plastin 3.

Le début de la maladie s'échelonne également largement, de prénatal à la vie adulte, pour cette raison fait ainsi la mortalité. Le cours clinique est caractérisé par une phase silencieuse dans tous les souffrants, mais les types plus sévères sont suivis d'une période d'étape progressive rapide et d'une phase finale l'où la maladie est quelque peu tranquille, avec l'étape progressive lente ou même, rarement, une certaine amélioration. On observe la détérioration de l'activité de la maladie au cours des périodes stressantes telles que des infections.

Complications

Les complications de SMA sont la plupart de sévères et de courantes dans le type 1 et tapent - 2. Elles comprennent :

  • Accroissement faible et échec du gain de poids dus à l'hypotonie d'avaler et de mâcher des muscles, avec l'incapacité résultante d'alimenter normalement
  • Pneumonie de détresse respiratoire et d'aspiration
  • Hypoxémie et pneumonie dues au faible branchement de toux et de mucus qui aboutit à fréquenter des infections de voies respiratoires
  • Affection pulmonaire restrictive due à la haute fréquence de scoliose avec la faiblesse musculaire intercostale due à l'hypotonie
  • Scoliose souvent accompagnée de la cyphose, due aux muscles hypotoniques avec la tension asymétrique sur un groupe
  • Contractures communes dues à l'échec prénatal ou postnatal de supporter la musculature commune, particulièrement aux articulations de la hanche proximales
  • Difficultés de sommeil telles que la hypoventilation

sympt40mes de Type-détail

Type 0 SMA

Les patients sont type des nouveaux-nés qui mettent en évidence avoir eu cette condition prénatal, comme des contractures communes résultant de l'hypotonie anormale des muscles proximaux de membre. Les nouveaux-nés affectés sont souples, alimentent mauvais à cause des difficultés de aspiration, montrent la détresse respiratoire et développent souvent la pneumonie d'aspiration due aux difficultés de déglutition. Le pronostic est mauvais, avec la mort se produisant dans des semaines de la naissance.

Type 1 SMA

Les patients sont souvent des mineurs qui développent les manifestations cliniques peu de temps après la naissance, composant environ la moitié de tous les patients de SMA. Ils deviennent symptomatiques dans les 6 mois et ne s'asseyent type jamais tout seuls. La respiration paradoxale, les fasciculations de langue, le mauvais nourrisson et avaler sont tout le présent et peuvent contribuer aux difficultés alimentantes accrues avec du temps. Sans soins et support méticuleux, la mort se produit type dans un délai de 2 ans, souvent de dû à la pneumonie d'aspiration. L'hypotonie musculaire profonde, le manque de contrôle principal et la paralysie symétrique sont la norme. Cependant, dans un petit pourcentage des cas, le contrôle principal est présent, et ils peuvent se reposer une fois supportés.

Type II SMA

Le type II SMA commence à se manifester entre les âges de 6 et 18 mois, et est plus doux que le type I. Les mineurs affectés peuvent seul s'asseoir et parfois restent, mais la marche indépendante est impossible. Les caractéristiques cliniques comprennent l'areflexia, le minipolymyoclonus (un tremblement très fin des muscles de membre), mâchant des difficultés (avaler est stocké dans les patients vers l'extrémité du spectre douce), des fasciculations de langue, et des contractures de kyphoscoliosis et communes tôt. Le degré de faiblesse musculaire est tout à fait variable, et quand les muscles sont très faibles l'insuffisance respiratoire peut survenir, et le patient peut avoir besoin de l'aide respiratoire.

Type III SMA

Le type III SMA est de nouveau une catégorie hétérogène, mais toutes les étapes importantes de moteur sont type réalisées, y compris la marche indépendante. Quelques patients détériorent plus rapidement que d'autres, alors que d'autres continuent à marcher comme adultes. L'exposé se produit en tant que les chutes fréquentes, la difficulté avec l'escalier s'élevant, et poussée hors des genoux pour résulter d'un agenouillement ou d'une position assise, à cause de la faiblesse musculaire proximale. La démarche peut montrer l'anomalie due à cette faiblesse, et les défauts de forme de pied peuvent également être présents dans les patients qui continuent à marcher.  

La perte de mobilité pourrait précipiter les maladies secondaires telles que l'obésité et l'ostéoporose, ainsi que la scoliose due à l'hypotonie. Deux groupes indépendants sont pensés pour exister, on détruisant la capacité de marcher par 10 ans ou ainsi, et l'autre qui la maintient jusqu'à l'âge de 40 ans. Cette distinction semble associer à l'âge du début de la faiblesse, avant et après 3 ans, respectivement.

Type IV SMA

Ce type de SMA comprend les patients dans qui les sympt40mes deviennent évidents seulement pendant l'âge adulte, et chez qui le cours est relativement doux. Ils font habituellement montrer les copies multiples du geneand SMN2 rarement des complications secondaires.

Sympt40mes relatifs

D'autres sympt40mes peuvent se produire, comme des défectuosités cardiaques (défectuosités septales en général auriculaires, CIA), des renversements gastro-intestinaux, le déséquilibre autonome et des anomalies hormonales. Ceux-ci peuvent être attribués au cas répandu de la protéine de SMN et de son rôle essentiel dans le développement musculaire et dans le fonctionnement de beaucoup d'autres tissus. De nouveau, de telles caractéristiques sont vues plus souvent dans les patients plus sévèrement affectés, qui pourraient indiquer que les taux de protéine très bas de SMN rendent le patient vulnérable au dysfonctionnement.

Crédit : Centre apprenant d'ADN/Youtube.com

Observé par BSC d'Afsaneh Khetrapal (chéris)

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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