Sintomi muscolari spinali di atrofia

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è uno stato genetico in cui i motoneuroni anteriori del clacson come pure altri motoneuroni più bassi nei nuclei del tronco encefalico degenerati, dovuto le mutazioni nel gene del motoneurone 1 di sopravvivenza (SMN1).

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Funzionalità cliniche

SMA è una sindrome caratterizzata vicino:

  • Debolezza di muscolo predominante dell'arto di Proximally
  • Atrofia del muscolo scheletrico degli arti
  • Debolezza simmetrica progressiva che progredisce da prossimale a distale

La circostanza non è omogenea nelle sue manifestazioni cliniche, perché la sua severità è inversamente proporzionale al numero delle copie del gene SMN2 presente nel paziente. Ciò è perché il gene SMN2 è responsabile della trascrizione di una parte del RNA messaggero (mRNA) codificata da SMN1. Quindi, più alto il numero delle copie di SMN2, del più benigno il corso del disordine ed il livello elevato funzionale raggiunto. L'eziologia di tutto lo SMA digita, tuttavia, è costante.

Le manifestazioni più prominenti di SMA sono la debolezza di muscolo ed atrofia prossimali. Tuttavia, la classificazione fenotipica non dovrebbe essere catturata come suddivisione in compartimenti dei tipi nelle categorie discrete. All'interno di un tipo, la severità varia considerevolmente secondo il numero di copia SMN2 ed altri geni di modificazione quale il plastin 3.

L'inizio della malattia egualmente varia ampiamente, da prenatale a vita adulta, quindi così fa la mortalità. Il decorso clinico è caratterizzato da una fase silenziosa in tutte le vittime, ma i tipi più severi sono seguiti da un periodo di progressione rapida e di fase finale in cui la malattia è in qualche modo tranquilla, con la progressione lenta o persino, raramente, un certo miglioramento. Il peggioramento dell'attività di malattia è osservato durante i periodi stressanti quali le infezioni.

Complicazioni

Le complicazioni di SMA sono la maggior parte di severa e del comune in tipo 1 e digitano - 2. Includono:

  • Crescita difficile e errore di obesità dovuto la ipotonia di inghiottire e di masticazione dei muscoli, con l'incapacità risultante di alimentare normalmente
  • Polmonite respiratoria di aspirazione e di emergenza
  • Hypoxemia e congestione polmonare dovuto il tappo debole del muco e di tosse che piombo per frequentare le infezioni toraciche
  • Affezione polmonare restrittiva dovuto l'alta frequenza di scoliosi con la debolezza di muscolo dell'intercostale dovuto la ipotonia
  • Scoliosi accompagnata spesso da cifosi, dovuto i muscoli ipotonici con sforzo asimmetrico su un gruppo
  • Contratture unite dovuto errore prenatale o postnatale di supporto della muscolatura unita, particolarmente alle articolazioni dell'anca prossimali
  • Difficoltà di sonno quale il hypoventilation

sintomi Tipo-specifici

Tipo 0 SMA

I pazienti sono tipicamente neonati che mostrano la prova di avere questa circostanza prenatale, quali le contratture unite derivando dalla ipotonia anormale dei muscoli prossimali dell'arto. I neonati commoventi sono flessibili, alimentano male a causa delle difficoltà di succhiamento, mostrano l'emergenza respiratoria e spesso sviluppano la polmonite di aspirazione dovuto inghiottire le difficoltà. La prognosi è cattiva, con la morte che accade nelle settimane della nascita.

Tipo 1 SMA

I pazienti sono spesso infanti che sviluppano le manifestazioni cliniche poco tempo dopo la nascita, componenti circa la metà di tutti i pazienti di SMA. Tipicamente diventano sintomatiche entro 6 mesi e mai non si siedono su da sè. La respirazione paradossale, le fascicolazioni della linguetta, il povero lattante ed inghiottire sono tutto il presente e possono contribuire alle difficoltà alimentanti aumentate con tempo. Senza cura e supporto meticolosi, la morte si presenta tipicamente in 2 anni, spesso dovuto polmonite di aspirazione. La ipotonia muscolare profonda, la mancanza di controllo capo e la paralisi simmetrica sono la norma. Tuttavia, in una piccola percentuale dei casi, il controllo capo è presente e possono sedersi su una volta di supporto.

Tipo II SMA

Il tipo II SMA comincia a manifestarsi fra le età di 6 e 18 mesi ed è più delicato del tipo I. Gli infanti commoventi possono sedersi da solo ed a volte stanno, ma la camminata dell'indipendente è impossibile. Le funzionalità cliniche comprendono il areflexia, il minipolymyoclonus (un tremito molto fine dei muscoli dell'arto), masticante le difficoltà (inghiottire è risparmiato in pazienti verso la conclusione delicata dello spettro), le fascicolazioni della linguetta e le contratture unite iniziali e di kyphoscoliosis. Il grado di debolezza di muscolo è abbastanza variabile e quando i muscoli sono molto deboli l'arresto respiratorio può sopravvenire ed il paziente può richiedere l'assistenza ventilatoria.

Tipo III SMA

Il tipo III SMA è ancora una categoria eterogenea, ma tutte le pietre miliari importanti del motore sono raggiunte tipicamente, compreso la camminata indipendente. Alcuni pazienti si deteriorano più velocemente di altri, mentre altri continuano a camminare come adulti. La presentazione accade come frequenti cadute, la difficoltà con le scale rampicanti e spingere fuori dalle ginocchia per risultare da un inginocchiamento o da una posizione seduta, a causa della debolezza muscolare prossimale. L'andatura può mostrare l'anomalia dovuto questa debolezza e le deformità del piede possono anche essere presenti in pazienti che continuano a camminare.  

La perdita di mobilità ha potuto precipitare le malattie secondarie quali l'obesità e l'osteoporosi come pure la scoliosi dovuto la ipotonia. Due gruppi separati sono pensati per esistere, uno che perdono la capacità di camminare entro 10 anni o così e l'altro che la conserva fino all'età di 40 anni. Questa distinzione sembra riferirsi all'età dell'inizio della debolezza, prima e dopo 3 anni, rispettivamente.

Tipo IV SMA

Questo tipo di SMA include i pazienti in cui i sintomi diventano ovvi soltanto durante l'età adulta ed in cui il corso è relativamente delicato. Fanno solitamente raramente mostrare le copie multiple del geneand SMN2 le complicazioni secondarie.

Sintomi relativi

Altri sintomi possono accadere, quali i difetti cardiaci (tipicamente difetti del setto interatriali, ASD), i ribaltamenti gastrointestinali, lo squilibrio autonomo e le anomalie ormonali. Questi possono essere attribuiti all'avvenimento diffuso della proteina di SMN e del suo ruolo cruciale nello sviluppo muscolare e nella funzione di molti altri tessuti. Di nuovo, tali funzionalità sono vedute più spesso in pazienti più severamente commoventi, in grado di indicare che i livelli molto bassi della proteina di SMN rendono il paziente vulnerabile a disfunzione.

Credito: Centro di apprendimento del DNA/Youtube.com

Esaminato da Afsaneh Khetrapal Bsc (Hons)

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[Ulteriore lettura: Atrofia muscolare spinale]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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