Sintomas musculares espinais da atrofia

A atrofia muscular espinal (SMA) é uma condição genética em que os neurônios de motor anteriores do chifre assim como outros mais baixos neurônios de motor nos núcleos da haste de cérebro degenerate, devido às mutações no gene do neurônio de motor 1 da sobrevivência (SMN1).

Crédito: Adrian Grosu/Shutterstock.com

Características clínicas

SMA é uma síndrome caracterizada perto:

  • Fraqueza de músculo predominante do membro de Proximally
  • Atrofia do músculo esqueletal dos membros
  • Fraqueza simétrica progressiva que progride de proximal a longe do ponto de origem

A circunstância não é homogênea em suas manifestações clínicas, porque sua severidade é inversamente proporcional ao número de cópias do gene SMN2 actual no paciente. Isto é porque o gene SMN2 é responsável para a transcrição de uma parte do RNA de mensageiro (mRNA) codificada por SMN1. Assim, mais alto o número de cópias de SMN2, do mais benigno o curso da desordem e do mais alto o nível funcional conseguido. A etiologia de todo o SMA dactilografa, contudo, é uniforme.

As manifestações as mais proeminentes de SMA são fraqueza de músculo e atrofia proximal. Contudo, a classificação fenotípica não deve ser tomada como a divisão em compartimentos dos tipos em categorias discretas. Dentro de um tipo, a severidade varia consideravelmente segundo o número de cópia SMN2 e outros genes de alteração tais como o plastin 3.

O início da doença igualmente varia extensamente, de pré-natal à vida adulta, conseqüentemente faz assim a mortalidade. O curso clínico é caracterizado em uma fase silenciosa em todos os sofredores, mas os tipos mais severos são seguidos em um período de progressão rápida e de uma fase final em que a doença é um tanto quieta, com progressão lenta ou mesmo, raramente, alguma melhoria. O agravamento da actividade da doença é observado durante períodos fatigantes tais como infecções.

Complicações

As complicações de SMA são a maioria severas e de comuns no tipo - 1 e dactilografa - 2. Incluem:

  • Crescimento deficiente e falha do ganho de peso devido à hipotonia de engulir e de mastigar os músculos, com incapacidade resultante alimentar normalmente
  • Pneumonia respiratória da aflição e da aspiração
  • Hypoxemia e congestão pulmonaa devido à obstrução fraca da tosse e do muco que conduz para freqüentar infecções de caixa
  • Doença pulmonar restritiva devido à alta freqüência da escoliose com a fraqueza de músculo do intercostal devido à hipotonia
  • Escoliose acompanhada frequentemente do kyphosis, devido aos músculos hypotonic com tensão assimétrica em um grupo
  • Contracções comum devido à falha pré-natal ou pós-natal de apoiar a musculatura comum, especialmente nas articulações da bacia proximal
  • Dificuldades do sono tais como o hypoventilation

sintomas Tipo-específicos

Tipo 0 SMA

Os pacientes são tipicamente os neonates que mostram a evidência de ter tido esta circunstância prè-natal, como contracções comum resultando da hipotonia anormal dos músculos proximal do membro. Os neonates afetados são flexíveis, alimentam deficientemente devido às dificuldades de sugação, mostram a aflição respiratória e desenvolvem frequentemente a pneumonia da aspiração devido a engulir dificuldades. O prognóstico é ruim, com a morte que ocorre dentro das semanas do nascimento.

Tipo - 1 SMA

Os pacientes são frequentemente os infantes que desenvolvem as manifestações clínicas imediatamente depois do nascimento, compo sobre a metade de todos os pacientes de SMA. Tipicamente tornam-se sintomáticos dentro de 6 meses e nunca sentam-se acima no seus próprios. A respiração paradoxal, fasciculações da língua, pobres que mamam e que engolem está todo o presente e pode contribuir às dificuldades de alimentação aumentadas com tempo. Sem cuidado e apoio meticulosos, a morte ocorre tipicamente dentro de 2 anos, frequentemente devido à pneumonia da aspiração. A hipotonia muscular profunda, a falta do controle principal e a paralisia simétrica são a norma. Contudo, em uma porcentagem pequena dos casos, o controle principal esta presente, e podem sentar-se acima quando apoiada.

Tipo II SMA

O tipo II SMA começa a manifestar entre as idades de 6 e 18 meses, e é mais suave do que o tipo I. Os infantes afetados podem sentar-se apenas e às vezes estão, mas o passeio independente é impossível. As características clínicas incluem o areflexia, minipolymyoclonus (um tremor muito fino dos músculos do membro), mastigando dificuldades (engulir é poupada nos pacientes para o fim suave do espectro), fasciculações da língua, e contracções adiantadas do kyphoscoliosis e as comum. O grau de fraqueza de músculo é bastante variável, e quando os músculos são muito fracos a falha respiratória pode sobrevir, e o paciente pode exigir o auxílio ventilatório.

Tipo III SMA

O tipo III SMA é outra vez uma categoria heterogênea, mas todos os marcos miliários principais do motor são conseguidos tipicamente, incluindo o passeio independente. Alguns pacientes deterioram-se mais rapidamente do que outro, quando outro continuarem a andar como adultos. A apresentação ocorre como quedas freqüentes, dificuldade com escadas de escalada, e empurrão fora dos joelhos para elevarar de uma posição do ajoelhamento ou de assento, devido à fraqueza muscular proximal. O porte pode mostrar a anomalia devido a esta fraqueza, e as deformidades do pé podem igualmente estam presente nos pacientes que continuam a andar.  

A perda de mobilidade pôde precipitar doenças secundárias tais como a obesidade e a osteoporose, assim como escoliose devido à hipotonia. Dois grupos separados são pensados para existir, um que perde a capacidade para andar em 10 anos ou assim, e o outro que retem a até a idade de 40 anos. Esta distinção parece relacionar-se à idade do início da fraqueza, antes e depois de 3 anos, respectivamente.

Tipo IV SMA

Este tipo de SMA inclui os pacientes em quem os sintomas se tornam óbvios somente durante a idade adulta, e em quem o curso é relativamente suave. Mandam geralmente cópias múltiplas do geneand SMN2 raramente mostrar complicações secundárias.

Sintomas relacionados

Outros sintomas podem ocorrer, como defeitos cardíacos (defeitos septal tipicamente atrial, ASD), viradas gastrintestinais, o desequilíbrio autonómico e anomalias hormonais. Estes podem ser atribuídos à ocorrência difundida da proteína de SMN e de seu papel crucial na revelação muscular e na função de muitos outros tecidos. Além disso, tais características são consideradas mais frequentemente nos pacientes mais severamente afetados, que poderiam indicar que os níveis muito baixos da proteína de SMN tornam o paciente vulnerável à deficiência orgânica.

Crédito: Centro de aprendizagem do ADN/Youtube.com

Revisto por Afsaneh Khetrapal Bsc (Hons)

Fontes

[Leitura adicional: Atrofia muscular espinal]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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