Síntomas musculares espinales de la atrofia

La atrofia muscular espinal (SMA) es una condición genética en la cual las neuronas de motor anteriores del claxon así como otras neuronas de motor más inferiores en los núcleos del tronco del encéfalo degenerados, debido a las mutaciones en el gen de la neurona de motor de la supervivencia 1 (SMN1).

Haber: Adrian Grosu/Shutterstock.com

Características clínicas

SMA es un síndrome caracterizado cerca:

  • Debilidad muscular predominante del limbo de Proximally
  • Atrofia del músculo esquelético de los limbos
  • Debilidad simétrica progresiva que progresa de próximo a distal

La condición no es homogénea en sus manifestaciones clínicas, porque su severidad es inverso proporcional al número de copias del gen SMN2 presente en el paciente. Esto es porque el gen SMN2 es responsable de la transcripción de una parte del ARN de mensajero (mRNA) codificada por SMN1. Así, cuanto más alto es el número de copias de SMN2, del más benigno el curso del desorden y del más alto es el nivel funcional logrado. La etiología de todo el SMA pulsa, sin embargo, es uniforme.

Las manifestaciones más prominentes de SMA son debilidad muscular y atrofia próximas. Sin embargo, la clasificación fenotípica no se debe tomar como división en compartimientos de los tipos en categorías discretas. Dentro de un tipo, la severidad varía considerablemente dependiendo de número de copia SMN2 y de otros genes de modificación tales como plastin 3.

El inicio de la enfermedad también coloca extensamente, de prenatal a la vida adulta, por lo tanto hace tan la mortalidad. El curso clínico se caracteriza por una fase silenciosa en todas las víctimas, pero los tipos más severos se siguen por un período de la progresión rápida y de una fase final en el cual la enfermedad esté algo quieta, con la progresión lenta o aún, raramente, una cierta mejoría. El empeoramiento de la actividad de la enfermedad se observa durante períodos agotadores tales como infecciones.

Complicaciones

Las complicaciones de SMA son la mayoría del severas y del comunes en tipo 1 y pulsan - 2. Incluyen:

  • Incremento pobre y falla del avance de peso debido a la hipotonía de tragar y de masticar los músculos, con incapacidad resultante para introducir normalmente
  • Pulmonía respiratoria de la señal de socorro y de la aspiración
  • Hypoxemia y congestión pulmonar debido a tapar débil de la tos y del moco que lleva para frecuentar infecciones de pecho
  • Enfermedad pulmonar restrictiva debido al de alta frecuencia de la escoliosis con la debilidad muscular intercostal debido a la hipotonía
  • Escoliosis acompañada a menudo por la cifosis, debido a los músculos hipotónicos con la deformación asimétrica en un grupo
  • Contracciones comunes debido a la falla prenatal o postnatal de soportar la musculatura común, especialmente en las juntas de caballete próximas
  • Dificultades del sueño tales como hypoventilation

síntomas Tipo-específicos

Tipo 0 SMA

Los pacientes son típicamente los recién nacidos que muestran pruebas de tener esta condición prenatal, por ejemplo contracciones comunes resultando de la hipotonía anormal de los músculos próximos del limbo. Los recién nacidos afectados son flojos, introducen mal debido a dificultades que chupan, muestran señal de socorro respiratoria y desarrollan a menudo la pulmonía de la aspiración debido a tragar dificultades. El pronóstico es malo, con la muerte ocurriendo dentro de semanas del nacimiento.

Tipo 1 SMA

Los pacientes son a menudo los niños que desarrollan las manifestaciones clínicas poco después del nacimiento, componiendo sobre la mitad de todos los pacientes de SMA. Hacen sintomática en el plazo de 6 meses y nunca se sientan típicamente hacia arriba en sus el propio. La respiración paradójica, las fasciculaciones de la lengüeta, la cría pobre y el tragar son todo el presente y pueden contribuir a las dificultades que introducen crecientes con tiempo. Sin cuidado y apoyo meticulosos, la muerte ocurre típicamente en el plazo de 2 años, a menudo de debido a la pulmonía de la aspiración. La hipotonía muscular profunda, la falta de mando principal y la parálisis simétrica son la norma. Sin embargo, en un pequeño porcentaje de casos, el mando principal está presente, y pueden incorporarse cuando están soportadas.

Tipo II SMA

El tipo II SMA comienza a manifestar entre las edades de 6 y 18 meses, y es más suave que el tipo I. Los niños afectados pueden sentarse solamente y se ponen de pie a veces, pero el recorrer de la independiente es imposible. Las características clínicas incluyen el areflexia, minipolymyoclonus (un temblor muy fino de los músculos del limbo), masticando dificultades (el tragar se pasa sin en pacientes hacia el final suave del espectro), fasciculaciones de la lengüeta, y contracciones tempranas del kyphoscoliosis y comunes. El grado de debilidad muscular es muy variable, y cuando los músculos son muy débiles la falla respiratoria puede sobrevenir, y el paciente puede requerir ayuda ventilatoria.

Tipo III SMA

El tipo III SMA es otra vez una categoría heterogénea, pero todas las piedras miliarias importantes del motor se logran típicamente, incluyendo recorrer independiente. Algunos pacientes deterioran más rápidamente que otros, mientras que otros continúan recorrer como adultos. La presentación ocurre como las caídas frecuentes, dificultad con las escaleras de toma de altura, y el activar de los codos para presentarse de una posición de arrodillamiento o sentada, debido a la debilidad muscular próxima. El paso puede mostrar la anormalidad debido a esta debilidad, y las deformidades del pie pueden también estar presentes en los pacientes que continúan recorrer.  

La baja de la movilidad pudo precipitar enfermedades secundarias tales como obesidad y osteoporosis, así como la escoliosis debido a la hipotonía. Piensan a dos grupos separados para existir, uno que pierde la capacidad de recorrer por 10 años o así pues, y el otro que la conserva hasta la edad de 40 años. Esta distinción parece relacionarse con la edad del inicio de la debilidad, antes y después de 3 años, respectivamente.

Tipo IV SMA

Este tipo de SMA incluye a los pacientes en quienes los síntomas llegan a ser obvios solamente durante la edad adulta, y en quienes el curso es relativamente suave. Hacen generalmente que las copias múltiples del geneand SMN2 raramente muestren complicaciones secundarias.

Síntomas relacionados

Otros síntomas pueden ocurrir, por ejemplo los defectos cardiacos (defectos septales típicamente atriales, ASD), las trastornos gastrointestinales, desequilibrio autonómico y anormalidades hormonales. Éstos se pueden atribuir al acontecimiento disperso de la proteína de SMN y de su papel crucial en el revelado muscular y en la función de muchos otros tejidos. Una vez más tales características se consideran más a menudo en los pacientes más seriamente afectados, que podrían indicar que los niveles muy inferiores de la proteína de SMN hacen al paciente vulnerable a la disfunción.

Haber: Centro de aprendizaje de la DNA/Youtube.com

Revisado por Afsaneh Khetrapal BSCA (Hons)

Fuentes

[Lectura adicional: Atrofia muscular espinal]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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