Tratamiento muscular espinal de la atrofia

La atrofia muscular espinal (SMA) es un desorden genético que da lugar a un alcance de las enfermedades caracterizadas por la debilidad muscular.

Haber: Mina mágica/Shutterstock.com

El tipo más común de SMA es atrofia muscular espinal próxima. La condición se ha reconocido para más que cientos años, buts su origen genético significa que era considerado previamente ser incurable.

Principios de administración

El cuidado de apoyo es importante en prolongar la vida útil en los pacientes de SMA, especialmente ésos con baja severa de la neurona de motor. Los problemas en tales pacientes incluyen:

  • pulmonía respiratoria de la señal de socorro y de la aspiración
  • deficiencias alimenticias debido a las dificultades que introducen (debido a acciones débiles el chupar, el tragar y de la masticación)
  • ortopédico (kyphoscoliosis secundario y contracciones comunes debido a los músculos antigravedad débiles)
  • rehabilitación debido a incapacidad para ponerse de pie o para recorrer independientemente en todos pero los casos más suaves
  • angustia emocional y problemas sociales

Las pautas para tratar esta condición se han codificado en un documento publicado en 2007 (Wang y otros, 2007).

Cuidado respiratorio

La mayoría de los pacientes con SMA severo mueren temprano como resultado de falla respiratoria; por lo tanto, hay una necesidad de especialistas pediátricos del pulmón con experiencia en condiciones neuromusculares en niños.

En tipo 1 y uno en tres el tipo casos de II SMA, las ayudas ventilatorias no invasores del apoyo perfeccionan y prolongan vida, por ejemplo por la presión positiva de la aerovía, la supervisión oximetric de noche durante combates de la enfermedad para reducir el riesgo de moco que tapa la aerovía, llevando a las infecciones del hypoxemia y de pecho.

Suctioning debe ser aplicado cuando es necesario autorizar las aerovías. Los antibióticos se deben prescribir temprano en enfermedad aguda, están relacionados con los pulmones o no, para reducir el riesgo de pulmonía y sus secuelas en estos bebés. La educación y la profilaxis contra enfermedad aguda es útiles.

Es necesario entender que este tipo de ayuda ventilatoria probará eventual inadecuado, que es cuando otras decisiones se deben tomar con respecto si ejecutar un ventilador a tiempo completo con una traqueotomía en el lugar, sobre una base de la caja-a-caja. Éste no es el caso en muchos el tipo II e III los pacientes, que pueden continuar con este largo plazo de la administración con la supervisión pulmonar y de la tos rutinaria.

Terapia alimenticia

Los problemas que introducen ocurren temprano en el tipo I SMA y pueden llevar a la aspiración y a la desnutrición. El chupar pobre, el tragar, la masticación (en vida posterior), la debilidad de la lengüeta, la falta de mando principal, el orificio pobre de la boca, el reflujo gastrointestinal, y la movilidad demorada de la tripa pueden todo estar presentes.

Éstos también se ven a menudo en pacientes no-ambulantes de SMA del tipo II y más alto. Esto puede requerir la adaptación de estado coherente de la comida, del tratamiento quirúrgico temprano en niños mientras que son todavía sanos, y la planificación dietética cuidadosa para evitar la desnutrición y la obesidad más tarde en la vida debido a los gastos energéticos inferiores, así como de la admisión mineral adecuada para la densidad del hueso.

Cuidado ortopédico

El estirar y la amarra de limbos pueden prevenir contracciones en pacientes no-ambulantes de SMA. El uso de la silla de ruedas puede llegar a ser esencial para la vida normal. La terapia incluyendo la natación, y aquatherapy físicos, pueden ayudar a fortalecer los músculos, mientras que las modificaciones ambientales son necesarias ayudar al paciente a lograr tanta independencia como sea posible.

La escoliosis en este grupo es universal y se debe descubrir y tratar temprano para prevenir enfermedad pulmonar restrictiva. Sin embargo, debe ser elegida cuidadosamente en pacientes ambulantes puesto que puede causar la baja de la movilidad en algunos de ellos.

Terapia específica

Los estudios iniciales en SMA fueron limitados por la falta de conocimiento etiológico, y centrados en el tratamiento farmacológico que había tenido éxito en la atenuación de los síntomas de otras enfermedades del músculo tales como distrofia muscular. La destapadura del papel de la proteína de SMN ayudó a científicos a centrarse en terapias más específicas por ejemplo:

Pequeña terapia molecular

Esta aproximación consiste en el aumentar de la expresión SMN2 en la medicación o la terapia génica. Él increasesand la cantidad de SMN integral mRNA transcrito y por lo tanto la cantidad de proteína útil de SMN producida. Las moléculas que se han probado con poco éxito incluyen los inhibidores del deacetylase de la histona (inhibidores de HDAC tal butirato valproic del ácido y del sodio), los aminoglycosides, y las composiciones del quinazolone que aumentaron la transcripción integral de SMN en modelos del ratón pero no en juicios clínicas humanas.

terapia ARN-basada

La terapia antisentido (ASO) del oligonucleótido se utiliza para aumentar el índice de partícula extraña del exón 7 en las transcripciones del mRNA de SMN2. Éstas son las series del ARN que atan las series complementarias en un intrón o un exón del interés de regular empalmar. Los ejemplos incluyen ASOs diseñado para cegar el silenciador que empalma intronic N1 del intrón 7 en SMN2, un ASO que ciegue el elemento intronic 1 del represor, y uno que apunte la unión del intrón 7 y del exón 8 pero también aumentan la actividad de hnRNP-A1 (que previene la partícula extraña del exón 8 mientras que aumenta la partícula extraña del exón 7).

Una molécula del ARN transporte-que empalma (ts-ARN) que consiste en un mRNA sintetizado del cual se ha quitado la región transformada se puede también utilizar para estimular la producción más de la transcripción integral.

terapia Viral-mediada del repuesto del gen

Esto hace uso de vectores por ejemplo fue demostrada por el serotipar viral adenovirus-asociado 9 (scAAV9) del vector en los ratones del bebé que aumentaron la expresión SMN1 en el 60% y aumentaron su vida útil durante a 400 días. El tiempo está de la esencia en estas terapias como la institución temprana de tal tratamiento es esencial para normalizar la salud de las neuronas de motor, antes del punto crítico cuando se condenan para experimentar apoptosis.

Terapia de célula madre

Las células madres pueden ser presentadas para reemplazar las unidades afectadas de la acción de motor, pero su uso debe todavía ser explorado. Los diversos tipos de células madres pluripotent se están probando, incluyendo una producida de los fibroblastos pacientes que podrían asegurar compatibilidad inmunológica y genética.

Estas aproximaciones están casi listas ahora para las juicios clínicas humanas y pueden hacer el tratamiento específico de esta condición una realidad en el futuro.

Haber: NEJMvideo/Youtube.com

Fuentes

[Lectura adicional: Atrofia muscular espinal]

Last Updated: Feb 27, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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