Types d'amyotrophie spinale

L'amyotrophie spinale (SMA) est un état neuromusculaire génétique provoqué par des mutations dans le gène SMN1.

Crédit : Mine magique/Shutterstock.com

SMA est caractérisé par l'atrophie musculaire graduelle symétrique (prédominant proximal) provoquée par dégénérescence inférieure de neurone moteur aux cors et aux noyaux antérieurs spinaux de cerveau. Plusieurs types de SMA sont maintenant identifiés basés sur le fonctionnement de moteur maximum que le patient a et l'âge du début.

Au début, les diagnostics de SMA se sont composés de trois types, présentés au consortium international sur l'amyotrophie spinale en 1991. Le troisième type plus tard a été modifié pour contenir deux sous-types, alors qu'un quatrième type était ajouté ainsi qu'un type 0 pour les la plupart des cas sévères commençant dans la durée prénatale et par un début invariablement fatal.

En dépit de ceci, il est maintenant réputé que les soi-disant types de SMA ne soient pas des compartiments étanches mais plutôt un continuum dans lequel même la pensée de manifestations à appartenir au même type peut varier de manière significative dans la gravité. L'importance du système de classification demeure, cependant, due à sa capacité de constituer une base pour la comparaison et pour effectuer un pronostic précis.

Type 0 SMA

Des nouveaux-nés sont type affectés par ce type, étant porté avec l'hypotonie sévère et la faiblesse musculaire, et rétrospectivement étant décelé pour avoir très peu de mouvements foetaux pendant la durée intra-utérine. L'atrophie musculaire prénatale est ainsi courante.

Les découvertes d'inspection comprennent l'areflexia, la paralysie faciale, les insuffisances cardiaques (défectuosités septales auriculaires) et les contractures communes (dues à l'hypotonie dans la durée intra-utérine). L'insuffisance respiratoire est courante et la plupart des bébés affectés meurent dans les 6 mois de l'âge.

Type 1 SMA

Cette catégorie a initialement compris ce qui est maintenant le type parfois appelé 0, ou le type 1a. Cependant, le type 1, aussi la maladie appelée de Werdnig-Hoffman, comprend maintenant la forme la plus sévère de SMA qui est également le plus souvent vu, comportant 45% des patients. Le début a lieu habituellement dans les 6 mois de naissance.

Le mineur peut sembler tout à fait normal, mais se développe rapidement :

  • Hypotonie,
  • faiblesse de membre,
  • manque de contrôle principal,
  • areflexia ou hyporeflexia,
  • faible cri,
  • alimenter faible avec des fasciculations et la difficulté de langue en avalant dû à la dégénérescence bulbaire de neurone moteur,
  • panne de respiration

Secondaire à la faiblesse hypotonique de quelques muscles avec stocker d'autres, le bébé peut montrer :

  • position caractéristique de grenouille-patte des membres inférieurs,
  • défaut de forme de cloche de la poitrine due à stocker diaphragmatique avec la faiblesse intercostale,
  • respiration paradoxale dans ce que la paroi du thorax déménage vers l'intérieur sur l'inhalation due à la cause ci-dessus

Le renseignement et la mémoire sont élevés à la normale. L'enfant ne peut pas s'asseoir, et dans la plupart des cas la mort se produit avant que le deuxième anniversaire soit atteint. La détresse respiratoire est une cause classique de la mort et le traitement symptomatique d'intensif peut prolonger la durée dans ces mineurs.

Quelques experts promeuvent le type 1 de ligne de partage dans le type a, b et c, par ordre gravité décroissante. Ainsi, le type 1a se rapporte au type 0. Le type 1B se rapporte aux bébés qui sont au commencement normaux mais développe des signes de faiblesse dans les 2 mois, avant de réaliser jamais le contrôle principal. Le type 1c se rapporte aux enfants qui montrent la faiblesse hypotonique après la période néonatale après réalisation du contrôle principal, et quelques uns peuvent même s'asseoir, qui est contre la définition dans ce type.

Type - 2

Chez les enfants avec le type - 2 SMA, qui composent un cinquième du total, indépendant s'asseyant type se produisent dans les 9 mois mais peuvent parfois être tardifs. Cependant, les enfants ne peuvent pas marcher sans aide. La faiblesse proximale de membre davantage est prononcée dans les armes. Elle règle dedans au cours de la période entre environ 6 et 18 mois.

L'enfant se manifeste également :

  • Hypotonie
  • Areflexia
  • Minipolymyoclonus (tremblement fin à la partie distale des membres)
  • Fasciculations et atrophie de langue
  • Mastication des difficultés
  • Difficulté respiratoire particulièrement vers la fin sévère de cette catégorie
  • Processus cognitifs normaux

Les complications dues à l'hypotonie comprennent :

  • Contractures communes
  • Scoliose graduelle (dans presque tous les patients dans cette catégorie)
  • Dureté et ankylose mandibulaires
  • Affection pulmonaire restrictive à cause de la scoliose avec la faiblesse de la musculature intercostale

La plupart des patients présentant le type - 2 SMA vivent à 25 ans et au-delà, particulièrement avec un meilleur service de santé.

Type 3

La maladie du type 3 SMA, ou du Kugelberg-Welander, se produit dans environ 30% de patients, et se manifeste entre 18 mois et vie adulte. Ces patients peuvent réaliser la position sans aide et la marche au commencement, bien que l'étape progressive des sympt40mes puisse les priver de ces capacités plus tard. La faiblesse affecte les membres inférieurs davantage que les membres supérieurs.

Ceci est encore subdivisé en type 3a dans lequel des enfants sont diagnostiqués entre 18 mois et 3 ans, et type 3b où les patients sont plus âgés que 3 ans et plus jeune que 30 ans au début. L'exposé habituel est les chutes fréquentes, la panne avec l'escalier s'élevant et les anomalies de la démarche pour compenser la faiblesse proximale. Les patients du type 3 vivent habituellement tant que les gens inchangés.

Rarement, la scoliose et le dysfonctionnement respiratoire peuvent se produire.  L'obésité et l'ostéoporose peuvent compliquer le cours clinique des patients présentant une perte plus grande de fonctionnement qui limite la mobilité. C'est plus courant avec des patients du type 3b.

Type 4

Le type 4 SMA était initialement un sous-type à l'extrémité douce du type 3, étant logé environ à 5% de patients de SMA. Ces personnes peuvent entrer bien dans l'âge adulte, et sont diagnostiquées beaucoup plus tard ; à 30 ans ou plus vieux. Les problèmes relatifs, tels qu'avaler et difficultés respiratoires, sont absents.

Crédit : Centre apprenant d'ADN/Youtube.com

Observé par BSC d'Afsaneh Khetrapal (chéris)

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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