Tipi muscolari spinali di atrofia

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è uno stato neuromuscolare genetico causato dalle mutazioni nel gene SMN1.

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SMA è caratterizzato (da atrofia progressiva simmetrica del muscolo predominante prossimale) causata tramite degenerazione più bassa del motoneurone nei clacson e nei nuclei anteriori spinali del cervello. Parecchi tipi di SMA ora sono riconosciuti basati sopra la funzione di motore massima che il paziente ha e l'età dell'inizio.

Inizialmente, le diagnosi di SMA hanno consistito di tre tipi, presentati al consorzio internazionale su atrofia muscolare spinale nel 1991. Il terzo tipo più successivamente è stato modificato per contenere due sottotipi, mentre un quarto tipo si è aggiunto come pure un tipo 0 per i casi più severi che cominciano nella vita prenatale e con un inizio invariabilmente interno.

Malgrado questo, ora è ben noto che i cosiddetti tipi di SMA sono non compartimenti stagni ma piuttosto un continuum all'interno di cui anche il pensiero di manifestazioni da appartenere allo stesso tipo può variare significativamente nella severità. L'importanza dello schema di classificazione rimane, tuttavia, dovuto la sua capacità di fornire una base per il confronto e per la fabbricazione della prognosi accurata.

Tipo 0 SMA

I neonati sono influenzati tipicamente da questo tipo, essendo sopportando con la ipotonia severa e la debolezza muscolare ed in modo retrospettivo essendo riconoscendo avere molto pochi movimenti fetali durante la vita intrauterina. L'atrofia muscolare prenatale è così comune.

I risultati dell'esame comprendono il areflexia, la paralisi facciale, i difetti del cuore (difetti del setto interatriali) e le contratture unite (dovuto la ipotonia nella vita intrauterina). L'arresto respiratorio è comune e la maggior parte dei bambini commoventi muoiono entro 6 mesi dell'età.

Tipo 1 SMA

Questa categoria originalmente ha incluso che cosa ora è tipo a volte chiamato 0, o tipo 1a. Tuttavia, il tipo 1, anche chiamato malattia di Werdnig-Hoffman, ora consiste del modulo più severo di SMA che è egualmente il più delle volte veduto, comprendente 45% i pazienti. L'inizio ha luogo solitamente entro 6 mesi della nascita.

L'infante può sembrare abbastanza normale, ma rapidamente si sviluppa:

  • Ipotonia,
  • debolezza dell'arto,
  • mancanza di controllo capo,
  • areflexia o iporeflessia,
  • grido debole,
  • povero che alimenta con le fascicolazioni e la difficoltà della linguetta nell'inghiottire dovuto degenerazione bulbare del motoneurone,
  • difficoltà respirante

Secondario alla debolezza ipotonica di alcuni muscoli con il risparmio di altri, il bambino può mostrare:

  • posizione caratteristica del rana-cosciotto degli arti inferiori,
  • deformità del segnalatore acustico del torace dovuto il risparmio diaframmatico con la debolezza dell'intercostale,
  • inspirare paradossale che la parete a scrigno muove verso l'interno su inalazione dovuto la causa di cui sopra

L'intelligenza e la memoria sono alte al normale. Il bambino non può sedersi su e nella maggior parte dei casi la morte accade prima che il secondo compleanno sia raggiunto. L'emergenza respiratoria è una causa comune della morte e la cura complementare intensiva può prolungare la vita in questi infanti.

Alcuni esperti avanzano il tipo 1 di disaccordo in tipo a, b e c, per la severità diminuente. Quindi, il tipo 1a si riferisce al tipo 0. Il tipo 1b si riferisce ai bambini che sono inizialmente normali ma sviluppa i segni della debolezza entro 2 mesi, prima che mai raggiungendo il controllo capo. Il tipo 1c si riferisce ai bambini che mostrano la debolezza ipotonica dopo il periodo neonatale dopo il raggiungimento del controllo capo ed alcuni possono anche sedersi su, che è contro la definizione in questo tipo.

Tipo - 2

In bambini con tipo - 2 SMA, che compone un quinto del totale, indipendente che si siede tipicamente si presentano entro 9 mesi ma possono a volte essere recenti. Tuttavia, i bambini non possono camminare unassisted. La debolezza prossimale dell'arto è più pronunciata nelle armi. Colloca dentro durante il periodo fra circa 6 e 18 mesi.

Il bambino egualmente si manifesta:

  • Ipotonia
  • Areflexia
  • Minipolymyoclonus (tremito fine nella parte distale degli arti)
  • Fascicolazioni ed atrofia della linguetta
  • Masticazione delle difficoltà
  • Difficoltà respiratoria particolarmente verso la conclusione severa di questa categoria
  • Processi conoscitivi normali

Le complicazioni dovuto la ipotonia includono:

  • Contratture unite
  • Scoliosi progressiva (in quasi tutti i pazienti in questa categoria)
  • Rigidezza mandibolare ed anchilosi
  • Affezione polmonare restrittiva a causa di scoliosi con la debolezza della muscolatura dell'intercostale

La maggior parte dei pazienti con tipo - 2 SMA vivono a 25 anni e di là, particolarmente con migliore supporto medico.

Tipo 3

La malattia del tipo 3 SMA, o di Kugelberg-Welander, si presenta in circa 30% dei pazienti e si manifesta fra 18 mesi e vita adulta. Questi pazienti possono raggiungere la condizione non assistita e la camminata inizialmente, sebbene la progressione dei sintomi possa privarle più successivamente di queste abilità. La debolezza pregiudica gli arti inferiori più degli arti superiori.

Ciò più ulteriormente è suddivisa in tipo 3a in cui i bambini sono diagnosticati fra 18 mesi e 3 anni ed in tipo 3b in cui i pazienti sono più vecchi di 3 anni e più giovane di 30 anni all'inizio. La presentazione usuale è frequenti cadute, difficoltà con le scale rampicanti e le anomalie dell'andatura per compensare la debolezza prossimale. Il tipo 3 pazienti vive solitamente finchè gente inalterata.

Raramente, la scoliosi e la disfunzione respiratoria possono accadere.  L'obesità e l'osteoporosi possono complicare il decorso clinico in pazienti con maggior perdita di funzione che limita la mobilità. Ciò è più comune con tipo pazienti di 3b.

Tipo 4

Il tipo 4 SMA era originalmente un sottotipo all'estremità delicata di tipo 3, essendo limitando a circa 5% dei pazienti di SMA. Queste persone possono camminare bene nell'età adulta e sono diagnosticate molto più successivamente; a 30 anni o più vecchio. I problemi relativi, quali inghiottire e le difficoltà respiratorie, sono assenti.

Credito: Centro di apprendimento del DNA/Youtube.com

Esaminato da Afsaneh Khetrapal Bsc (Hons)

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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