Tipos musculares espinais da atrofia

A atrofia muscular espinal (SMA) é uma condição neuromuscular genética causada por mutações no gene SMN1.

Crédito: Mina mágica/Shutterstock.com

SMA é caracterizado (pela atrofia progressiva simétrica do músculo predominante proximal) causada por uma mais baixa degeneração do neurônio de motor nos chifres e nos núcleos anteriores espinais do cérebro. Diversos tipos de SMA são reconhecidos agora baseados na função de motor máxima que o paciente tem e na idade do início.

No início, os diagnósticos de SMA consistiram em três tipos, apresentados no consórcio internacional na atrofia muscular espinal em 1991. O terceiro tipo foi alterado mais tarde para conter dois subtipos, quando um quarto tipo foi adicionado assim como um tipo 0 para os casos os mais severos que começam na vida pré-natal e com um início invariàvel fatal.

Apesar disto, é agora conhecido que os tipos assim chamados de SMA são não compartimentos à prova d'água mas um pouco uma série contínua dentro de que mesmo o pensamento das manifestações a pertencer ao mesmo tipo pode variar significativamente na severidade. A importância do esquema de classificação permanece, contudo, devido a sua capacidade para fornecer uma base para a comparação e para fazer um prognóstico exacto.

Tipo 0 SMA

Os neonatos são afectados tipicamente por este tipo, sendo carregado com hipotonia severa e fraqueza muscular, e retrospectiva sendo reconhecido ter muito poucos movimentos fetal durante a vida intra-uterino. A atrofia muscular pré-natal é assim comum.

Os resultados do exame incluem o areflexia, a paralisia facial, os defeitos do coração (defeitos septal atrial) e as contracções comum (devido à hipotonia na vida intra-uterino). A falha respiratória é comum e a maioria de bebês afetados morrem dentro de 6 meses da idade.

Tipo - 1 SMA

Esta categoria incluiu originalmente o que é agora o tipo às vezes chamado 0, ou o tipo 1a. Contudo, tipo - 1, igualmente chamado doença de Werdnig-Hoffman, consiste agora no formulário o mais severo de SMA que é igualmente mais frequentemente vista, compreendendo 45% dos pacientes. O início realiza-se geralmente dentro de 6 meses do nascimento.

O infante pode parecer bastante normal, mas torna-se rapidamente:

  • Hipotonia,
  • fraqueza do membro,
  • falta do controle principal,
  • areflexia ou hiporreflexia,
  • grito fraco,
  • alimentação deficiente com fasciculações e dificuldade da língua na absorção devido à degeneração bolbosa do neurônio de motor,
  • problema de respiração

Secundário à fraqueza hypotonic de alguns músculos com poupança de outro, o bebê pode mostrar:

  • postura característica do rã-pé dos membros mais baixos,
  • deformidade do sino da caixa devido à poupança diafragmática com fraqueza do intercostal,
  • respiração paradoxal em qual a parede torácica se move para dentro na inalação devido à causa acima

A inteligência e a memória são altas ao normal. A criança não pode sentar-se acima, e na maioria dos casos a morte ocorre antes que o segundo aniversário esteja alcançado. A aflição respiratória é uma causa de morte comum e o cuidado de suporte intensivo pode prolongar a vida nestes infantes.

Alguns peritos promovem o tipo da partilha - 1 no tipo a, b e c, por ordem da severidade de diminuição. Assim, o tipo 1a refere o tipo 0. O tipo 1b refere os bebês que são inicialmente normais mas desenvolve sinais da fraqueza dentro de 2 meses, antes nunca de conseguir o controle principal. O tipo 1c refere as crianças que mostram a fraqueza hypotonic após o período neonatal após ter conseguido o controle principal, e algumas podem mesmo sentar-se acima, que está contra a definição neste tipo.

Tipo - 2

Nas crianças com tipo - 2 SMA, que compo um quinto do total, independente que senta-se tipicamente ocorrem dentro de 9 meses mas podem às vezes estar atrasados. Contudo, as crianças são incapazes de andar unassisted. A fraqueza proximal do membro é pronunciada mais nos braços. Ajusta-se dentro durante o período entre aproximadamente 6 e 18 meses.

A criança igualmente manifesta:

  • Hipotonia
  • Areflexia
  • Minipolymyoclonus (tremor fino na peça longe do ponto de origem dos membros)
  • Fasciculações e atrofia da língua
  • Mastigando dificuldades
  • Dificuldade respiratória especialmente para o fim severo desta categoria
  • Processos cognitivos normais

As complicações devido à hipotonia incluem:

  • Contracções comum
  • Escoliose progressiva (em quase todos os pacientes nesta categoria)
  • Rigidez e ankylosis mandibulares
  • Doença pulmonar restritiva devido à escoliose com fraqueza da musculatura do intercostal

A maioria de pacientes com tipo - 2 SMA vivem a 25 anos e além, especialmente com o melhor apoio médico.

Tipo 3

A doença do tipo 3 SMA, ou do Kugelberg-Welander, ocorre em aproximadamente 30% dos pacientes, e manifesta entre 18 meses e a vida adulta. Estes pacientes podem conseguir posição não assistida e passeio inicialmente, embora a progressão dos sintomas pode os privar destas capacidades mais tarde. A fraqueza afecta os membros mais baixos mais do que os membros superiores.

Isto é subdividido mais no tipo 3a em que as crianças são diagnosticadas entre 18 meses e 3 anos, e no tipo 3b onde os pacientes são mais idosos de 3 anos e mais nova de 30 anos no início. A apresentação usual é quedas freqüentes, problema com escadas de escalada e anomalias do porte para compensar a fraqueza proximal. O tipo 3 pacientes vive geralmente enquanto povos não afectados.

Raramente, a escoliose e a deficiência orgânica respiratória podem ocorrer.  A obesidade e a osteoporose podem complicar o curso clínico nos pacientes com maior perda de função que limita a mobilidade. Isto é mais comum com tipo pacientes de 3b.

Tipo 4

O tipo 4 SMA era originalmente um subtipo na extremidade suave do tipo 3, sendo limitado a aproximadamente 5% de pacientes de SMA. Estes indivíduos podem andar bem na idade adulta, e são diagnosticados muito mais tarde; em 30 anos de idade ou mais velho. Os problemas relacionados, tais como a absorção e dificuldades respiratórias, são ausentes.

Crédito: Centro de aprendizagem do ADN/Youtube.com

Revisto por Afsaneh Khetrapal Bsc (Hons)

Fontes

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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