Tipos musculares espinales de la atrofia

La atrofia muscular espinal (SMA) es una condición neuromuscular genética causada por mutaciones en el gen SMN1.

Haber: Mina mágica/Shutterstock.com

SMA es caracterizado por la atrofia progresiva simétrica del músculo (predominante próximo) causada por una degeneración más inferior de la neurona de motor en los claxones y los núcleos anteriores espinales del cerebro. Varios tipos de SMA ahora se reconocen basados sobre la función de motor máxima que el paciente tiene y la edad del inicio.

Al principio, las diagnosis de SMA consistieron en tres tipos, presentados en el consorcio internacional en atrofia muscular espinal en 1991. El tercer tipo fue modificado más adelante para contener dos subtipos, mientras que un cuarto tipo fue agregado así como un tipo 0 para los casos más severos que comenzaban en vida prenatal y con un inicio invariable fatal.

A pesar de esto, es bien sabido ahora que los supuestos tipos de SMA son no divisiones estancas sino bastante una serie continua dentro de la cual incluso el pensamiento de las manifestaciones a pertenecer al mismo tipo puede variar importante en severidad. La importancia del esquema de clasificación sigue siendo, sin embargo, debido a su capacidad de ofrecer una base para la comparación y para hacer un pronóstico exacto.

Tipo 0 SMA

Este tipo afectan a los recién nacidos típicamente, naciendo con hipotonía severa y la debilidad muscular, y retrospectivo siendo reconocido tener muy pocos movimientos fetales durante vida intrauterina. La atrofia muscular prenatal es así común.

Las conclusión del examen incluyen areflexia, parálisis facial, los defectos del corazón (defectos septales atriales) y las contracciones comunes (debido a la hipotonía en vida intrauterina). La falla respiratoria es común y la mayoría de los bebés afectados mueren en el plazo de 6 meses de la edad.

Tipo 1 SMA

Esta categoría incluyó originalmente cuál ahora es el tipo a veces llamado 0, o el tipo 1a. Sin embargo, el tipo 1, también llamado enfermedad de Werdnig-Hoffman, ahora consiste en la forma más severa de SMA que sea también lo más frecuentemente haber visto, comprendiendo el 45% de pacientes. El inicio es generalmente en el plazo de 6 meses del nacimiento.

El niño puede aparecer muy normal, pero se convierte rápidamente:

  • Hipotonía,
  • debilidad del limbo,
  • falta de mando principal,
  • areflexia o hiporreflexia,
  • grito débil,
  • el introducir pobre con fasciculaciones y dificultad de la lengüeta en tragar debido a la degeneración bulbar de la neurona de motor,
  • problema de respiración

Secundario a la debilidad hipotónica de algunos músculos con pasarse sin de otros, el bebé puede mostrar:

  • postura característica del rana-tramo de los limbos más inferiores,
  • deformidad de la campana del pecho debido a pasarse sin diafragmático con la debilidad intercostal,
  • respiración paradójica en cuál se mueve la pared de pecho hacia adentro en la inhalación debido a la causa antedicha

La inteligencia y la memoria son altas a normal. El niño no puede incorporarse, y en la mayoría de los casos la muerte ocurre antes de que se alcance el segundo cumpleaños. La señal de socorro respiratoria es una causa de la muerte común y el cuidado de apoyo intensivo puede prolongar vida en estos niños.

Algunos expertos fomentan tipo 1 de la divisoria en el tipo a, b y c, en orden de severidad de disminución. Así, el tipo 1a refiere al tipo 0. El tipo 1b refiere a los bebés que son inicialmente normales pero desarrolla signos de la debilidad en el plazo de 2 meses, antes nunca de lograr el mando principal. El tipo 1c refiere a los niños que muestran la debilidad hipotónica después del período neonatal después de lograr el mando principal, y algunos pueden incluso incorporarse, que está contra la definición en este tipo.

Tipo - 2

En niños con el tipo - 2 SMA, que compone un quinto del total, independiente que se sienta típicamente ocurren en el plazo de 9 meses pero pueden a veces ser atrasados. Sin embargo, los niños no pueden recorrer sin ayuda. La debilidad próxima del limbo se pronuncia más en las armas. Fija hacia adentro durante el período entre cerca de 6 y 18 meses.

El niño también manifiesta:

  • Hipotonía
  • Areflexia
  • Minipolymyoclonus (temblor fino en la pieza distal de los limbos)
  • Fasciculaciones y atrofia de la lengüeta
  • Masticación de dificultades
  • Dificultad respiratoria especialmente hacia el final severo de esta categoría
  • Procesos cognoscitivos normales

Las complicaciones debido a la hipotonía incluyen:

  • Contracciones comunes
  • Escoliosis progresiva (en casi todos los pacientes en esta categoría)
  • Rigidez y anquilosis de la mandíbula
  • Enfermedad pulmonar restrictiva debido a escoliosis con la debilidad de la musculatura intercostal

La mayoría de los pacientes con el tipo - 2 SMA viven a 25 años y más allá, especialmente con un mejor apoyo médico.

Tipo 3

La enfermedad del tipo 3 SMA, o de Kugelberg-Welander, ocurre en el cerca de 30% de pacientes, y manifiesta entre 18 meses y vida adulta. Estos pacientes pueden lograr la situación sola y recorrer inicialmente, aunque la progresión de síntomas puede privarlos de estas capacidades más adelante. La debilidad afecta a los limbos más inferiores más que los limbos superiores.

Esto se subdivide más a fondo en el tipo 3a en el cual diagnostican a los niños entre 18 meses y 3 años, y el tipo 3b donde están más viejos los pacientes de 3 años y más joven de 30 años en el inicio. La presentación usual es caídas frecuentes, problema con las escaleras de toma de altura y anormalidades del paso para compensar la debilidad próxima. El tipo 3 pacientes vive generalmente mientras gente inafectada.

Raramente, la escoliosis y la disfunción respiratoria pueden ocurrir.  La obesidad y la osteoporosis pueden complicar el curso clínico en pacientes con la mayor baja de la función que limita movilidad. Esto es más común con el tipo pacientes de 3b.

Tipo 4

El tipo 4 SMA era originalmente un subtipo en el extremo suave del tipo 3, siendo lindado al cerca de 5% de pacientes de SMA. Estos individuos pueden recorrer bien en edad adulta, y se diagnostican mucho más adelante; en 30 años de edad o más viejo. Los problemas relacionados, tales como tragar y dificultades respiratorias, están ausentes.

Haber: Centro de aprendizaje de la DNA/Youtube.com

Revisado por Afsaneh Khetrapal BSCA (Hons)

Fuentes

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2018, August 23). Tipos musculares espinales de la atrofia. News-Medical. Retrieved on October 17, 2019 from https://www.news-medical.net/health/Spinal-Muscular-Atrophy-Types.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Tipos musculares espinales de la atrofia". News-Medical. 17 October 2019. <https://www.news-medical.net/health/Spinal-Muscular-Atrophy-Types.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Tipos musculares espinales de la atrofia". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Spinal-Muscular-Atrophy-Types.aspx. (accessed October 17, 2019).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2018. Tipos musculares espinales de la atrofia. News-Medical, viewed 17 October 2019, https://www.news-medical.net/health/Spinal-Muscular-Atrophy-Types.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post