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Che cosa è malattia di Stargardt?

La malattia di Stargardt, anche conosciuta come la distrofia maculare di Stargardt o la degenerazione maculare senile giovanile, è una circostanza che comprende la retina dell'occhio. La retina è il livello dell'occhio che è responsabile dell'indicatore luminoso di percezione. La maggior parte della gente con la malattia di Stargardt ha certa perdita di visione ad una giovane età, come un bambino o adolescente, sebbene qualche gente possa conservare la buona visione fino all'età adulta. È stimato che circa 1 in 10,000 persone abbia malattia di Stargardt.

È uno stato progressivo e la visione peggiora gradualmente col passare del tempo a 20/200 o più povero. Tuttavia, la cecità completa si presenta raramente in gente commovente.

Segni e sintomi

Il sintomo più comune della malattia di Stargardt è la perdita lenta e progressiva di visione nel centro del punto focale di vista in entrambi gli occhi. Inizialmente, le persone commoventi possono riferire le leggere perturbazioni, quale un punto grigio o nebbioso nel centro del campo visivo. Finalmente, questo può trasformarsi in in un punto nero scuro che completamente i blocchi avvistano nel centro del campo visivo.

Altri segni e sintomi possono includere:

  • Sensibilità a luce intensa
  • Tempo aumentato di adeguamento ai cambiamenti nell'indicatore luminoso ambientale
  • Daltonismo

Il tasso d'espansione in malattia di Stargardt è altamente variabile. I pazienti con un inizio iniziale della malattia tendono generalmente ad avvertire la perdita più rapida della visione che coloro che sviluppa più successivamente i sintomi iniziali nella vita. La maggior parte di gente finalmente sviluppa l'acuità visiva difficile di 20/200 o dei peggiori. Può anche perdere una certa visione periferica negli stadi avanzati della malattia.

Patofisiologia

La perdita della visione in malattia di Stargardt accade dovuto la degenerazione della macula. La macula è una piccola zona in mezzo alla retina che concede chiaramente, la visione marcata quando una persona osserva avanti diritto un oggetto.

La malattia di Stargadt è un disordine ereditato, causato solitamente da una mutazione nel gene ABCA4. Questo gene contribuisce solitamente ad eliminare i sottoprodotti tossici nella reazione di vitamina A dentro le celle del fotoricettore. Queste celle sensoriali sono responsabili della rilevazione di indicatore luminoso e della conversione nei segnali elettrici.

Per la gente con la malattia di Stargardt, questa rimozione dei sottoprodotti non si presenta come di consueto e c'è un'accumulazione del lipofuscin di conseguenza. Lipofuscin è una sostanza grassa che può formare i mucchi giallastri intorno alla macula. La capitalizzazione di questo prodotto di degradazione ha il potenziale di alterare la visione. In casi gravi, questo può piombo a necrosi dei fotoricettori.

Reticolo di eredità

La mutazione genetica responsabile del causare la malattia di Stargardt è ereditata solitamente in un reticolo recessivo autosomica. Ciò significa che entrambi i genitori devono essere fattore ereditario affinchè un bambino ottengano la malattia. Se entrambi i genitori sono portafili ogni bambino ha a:

  • probabilità di 25% di avere malattia di Stargardt
  • probabilità di 50% di essere i portafili del gene di malattia di Stargardt
  • probabilità di 25% di essere inalterato

Tuttavia, alcune altre mutazioni genetiche rappresentano circa 1 in 20 casi della malattia di Stargardt. Questi sono ereditati in un reticolo dominante autosomica. In questo caso, se un genitore è i portafili, ogni bambino ha una probabilità di 50% di avere la malattia.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Stargardt può includere:

  • Esame retinico per prova delle macchiette gialle (depositi di lipofuscin)
  • Provare visivo
  • Prova di colore
  • Foto del fondo della retina
  • Elettroretinografia (ERG)
  • Tomografia ottica di coerenza (OCT)

Gestione

Non c'è maturazione conosciuta per la malattia di Stargardt. Alcune raccomandazioni fatte in base a prova disponibile ma limitata includono:

  • Vetri scuri d'uso quando esterno, diminuire esposizione a luce intensa, che può essere associata con accumulazione di lipofuscin
  • Prevenzione del fumo della sigaretta
  • Prevenzione delle dosi elevate di vitamina A nei supplementi

Ci sono una serie di tecniche che possono aiutare i pazienti a fare fronte ai sintomi ed a mantenere l'indipendenza. Questi possono comprendere gli aiuti della visione, i commputer di lettura ed i sistemi di ingrandimento.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Apr 15, 2019

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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