Test à la sueur pour la mucoviscidose

La mucoviscidose est un trouble hérité que cela mène aux problèmes dans tout le fuselage, particulièrement les poumons. Elle a comme conséquence la maladie chronique et une durée de vie diminuée. La maladie est provoquée par une mutation dans le gène ce des indicatifs pour la protéine de régulateur de conductibilité de transmembrane (CFTR) de mucoviscidose. Cette protéine est un canal ionique--elle fait la navette des sels dans et hors des cellules. Une fois mutée, elle fait produire des presse-étoupe un mucus épais et collant qui masque des canalisations d'air dans les poumons et est à infections bactériennes sévères enclines de port.

La mucoviscidose est le trouble hérité le plus courant dans l'enfance. Le test à la sueur est le test primaire utilisé quand on soupçonne la mucoviscidose. Il y a les types variés d'examen critique basés sur le test de la sueur, mais l'étalon-or pour le test de la sueur est iontophoresis quantitatif de pilocarpine. La fondation de mucoviscidose accrédite des dispensaires pour le test de la sueur de mise en oeuvre selon les directives strictes.

Peau salée

La peau salée est un signe caractéristique de mucoviscidose. Même avant que la maladie a été connue, la peau salée a été identifiée comme signe qu'un enfant serait sérieusement mauvais et susceptible mourez. La peau devient salée parce que les gens avec la mucoviscidose excrètent une quantité excessive de sel en leur sueur. Normalement, la peau réabsorbe la transpiration traversante excrétée de sel, mais dans la mucoviscidose, ce mécanisme est défectueux, ainsi les hauts niveaux du sel demeurent sur la peau. Un test à la sueur peut trouver des niveaux élevés de chlorure dans la peau, indiquant un diagnostic de mucoviscidose.

Comment le test est administré

Le test à la sueur commence quand un pilocarpine appelé chimique inodore est appliqué à un petit endroit de l'arme ou de la patte. L'électrostimulation douce est alors appliquée à la transpiration de déclencheur. Il peut y a un fourmillement. La sueur est rassemblée pendant environ une heure.

Résultats de test à la sueur

Pour des mineurs jusqu'à six mois d'âge, niveaux de chlorure de :

  1. 29 mmol/l ou moins de moyen que la mucoviscidose est très peu probable
  2. 20-59 mmol/l moyen que la mucoviscidose est possible
  3. 60 mmol/l ou plus moyen que la mucoviscidose est susceptible

Pour des gens plus de six mois, niveaux de chlorure de :

  1. 39 mmol/l ou moins de moyen que la mucoviscidose est très peu probable
  2. 40-59 mmol/l moyen que la mucoviscidose est possible
  3. 60 mmol/l ou plus moyen que la mucoviscidose est susceptible

Autre que le réglage pour des mineurs au-dessous de six mois, les résultats de test à la sueur ne varient pas avec l'âge, l'activité, ou la maladie.

Exactitude

Le test à la sueur d'iontophoresis de pilocarpine est fiable pour environ 98 pour cent de patients présentant la mucoviscidose. Cependant, dans 1-2 pour cent de cas, les patients ont des signes cliniques de mucoviscidose avec des résultats normaux ou limite de test à la sueur. Puisqu'on le sait maintenant que les mutations du gène CFTR entraînent la mucoviscidose, le dépistage génétique peut être employé pour compléter le test de la sueur et les signes cliniques pour le diagnostic.

Pour les résultats les plus fiables, mg 50 à 100 de sueur doit être rassemblé. Les mineurs parfois ne produisent pas assez sués.

Un test à la sueur devrait être réalisé au moins deux fois dans chaque patient pour confirmer le diagnostic. Des patients présentant des résultats limite devraient être essayés de nouveau.

Signes pour le test de la sueur

Le test de la sueur devrait être effectué dans les mineurs suivant un test de dépistage nouveau-né positif. Des nouveaux-nés sont interviewés par la vérification les niveaux de la trypsinogène d'immunoréactif (IRT) dans le sang.

N'importe quelle autre personne avec des sympt40mes suggestifs de la mucoviscidose peut être donnée un test à la sueur.

Références

  1. Fondation de mucoviscidose, test à la sueur, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
  2. La pertinence du test de la sueur pour le diagnostic de la mucoviscidose pendant l'ère génomique, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1320177/
  3. Diagnostic de mucoviscidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18506640
  4. Suez les concentrations en chlorure dans les mineurs homozygotes ou hétérozygotes pour F508 la mucoviscidose, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8632940
  5. Johns Hopkins, test à la sueur, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/diagnosis/testing/sweat-test/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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