La fibrosi cistica è un disordine che ereditato quella piombo ai problemi in tutto l'organismo, particolarmente i polmoni. Provoca la malattia cronica e una durata della vita accorciata. La malattia è causata da una mutazione nel gene quel codici per la proteina del regolatore di conduttanza del transmembrane di fibrosi (CFTR) cistica. Questa proteina è un canale ionico--muove i sali avanti e indietro in e dalle celle. Una volta mutata, induce le ghiandole a produrre un muco spesso e appiccicoso che ostruisce i passaggi di aria nei polmoni ed è infezioni batteriche severe a porto incline.
La fibrosi cistica è più il disordine ereditato del terreno comunale nell'infanzia. La prova del sudore è la prova primaria usata quando la fibrosi cistica è sospettata. Ci sono vari tipi di selezioni basati sulla prova del sudore, ma il sistema monetario aureo per la prova del sudore è iontophoresis quantitativo di pilocarpine. Le fondamenta di fibrosi cistica accreditano i centri sanitari per la prova sudata d'avanzamento secondo le linee guida rigorose.
Interfaccia salata
L'interfaccia salata è un segno caratteristico di fibrosi cistica. Anche prima che la malattia sia conosciuta, l'interfaccia salata è stata riconosciuta come segno che un bambino sarebbe seriamente malato e probabile muoia. L'interfaccia diventa salata perché la gente con fibrosi cistica espelle un'eccessiva quantità di sale in loro sudore. Normalmente, l'interfaccia riassorbe il sale espulso con sudare, ma nella fibrosi cistica, questo meccanismo è difettoso, in modo dagli alti livelli di sale rimangono sull'interfaccia. Una prova del sudore può individuare i livelli elevati di cloruro nell'interfaccia, indicanti una diagnosi di fibrosi cistica.
Come la prova è amministrata
La prova del sudore comincia quando un prodotto chimico inodoro chiamato pilocarpine si applica ad una piccola zona del braccio o del cosciotto. Lo stimolo elettrico delicato poi si applica al sudore di grilletto. Ci può essere una sensazione di formicolio. Il sudore è raccolto per circa un'ora.
Cystic Fibrosis Newborn Screening.
Risultati dei test del sudore
Per gli infanti fino a sei mesi dell'età, livelli del cloruro di:
- 29 mmol/L o meno media che la fibrosi cistica è molto improbabile
- 20-59 media di mmol/L che la fibrosi cistica è possibile
- 60 mmol/L o più media che la fibrosi cistica è probabile
Per la gente oltre sei mesi, livelli del cloruro di:
- 39 mmol/L o meno media che la fibrosi cistica è molto improbabile
- 40-59 media di mmol/L che la fibrosi cistica è possibile
- 60 mmol/L o più media che la fibrosi cistica è probabile
All'infuori dell'adeguamento per gli infanti al di sotto di sei mesi, i risultati dei test del sudore non variano con l'età, l'attività, o la malattia.
Accuratezza
La prova del sudore di iontophoresis di pilocarpine è affidabile per circa 98 per cento dei pazienti con fibrosi cistica. Tuttavia, in 1-2 per cento dei casi, i pazienti hanno segni clinici di fibrosi cistica con il normale o il limite ha sudato i risultati dei test. Poiché ora è conosciuto che le mutazioni del gene di CFTR causano la fibrosi cistica, il test genetico può essere usato per completare il test del sudore ed i segni clinici per la diagnosi.
Per i risultati più affidabili, 50 - 100 mg di sudore devono essere raccolti. Gli infanti a volte non producono abbastanza sudati.
Una prova del sudore dovrebbe essere eseguita almeno due volte in ogni paziente per confermare la diagnosi. I pazienti con i risultati limite dovrebbero essere riprovati.
Indicazioni per la prova del sudore
La prova del sudore dovrebbe essere effettuata in infanti che seguono una prova di selezione neonata positiva. I neonati sono schermati controllando per vedere se ci sono livelli di trypsinogen immunoreactive (IRT) nel sangue.
Qualunque altra persona con i sintomi indicativi di fibrosi cistica può essere data una prova del sudore.
Riferimenti
- Fondamenta di fibrosi cistica, prova del sudore, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
- La pertinenza della prova del sudore per la diagnosi di fibrosi cistica nell'era genomica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1320177/
- Diagnosi di fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18506640
- Sudi le concentrazioni nel cloruro in infanti omozigotici o eterozigotici per F508 fibrosi cistica, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8632940
- Johns Hopkins, prova del sudore, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/diagnosis/testing/sweat-test/
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