Teste do suor para a fibrose cística

A fibrose cística é uma desordem que herdada aquela conduz aos problemas durante todo o corpo, especialmente os pulmões. Conduz à doença crônica e a um tempo encurtado. A doença é causada por uma mutação no gene esse códigos para a proteína do regulador da condutibilidade da transmembrana da fibrose (CFTR) cística. Esta proteína é um canal do íon--shuttles sais e fora de pilhas. Quando transformada, faz com que as glândulas produzam um muco grosso, pegajoso que obstrua passagens de ar nos pulmões e seja infecções bacterianas severas do porto inclinado.

A fibrose cística é mais a desordem herdada da terra comum na infância. O teste do suor é o teste preliminar usado quando a fibrose cística é suspeitada. Há uns vários tipos de selecção baseados no teste do suor, mas a bandeira de ouro para o teste do suor é iontophoresis quantitativo do pilocarpine. A fundação da fibrose cística acredita centros de saúde para o teste suado de execução de acordo com directrizes restritas.

Pele salgado

A pele salgado é um sinal característico da fibrose cística. Mesmo antes que a doença estêve sabida, a pele salgado foi reconhecida como um sinal que uma criança seria gravemente doente e provável morra. A pele torna-se salgado porque os povos com fibrose cística excretam uma quantidade excessiva de sal em seu suor. Normalmente, a pele reabsorbs o sal excretado com da transpiração, mas na fibrose cística, este mecanismo é defeituoso, assim que os níveis elevados de sal permanecem na pele. Um teste do suor pode detectar os níveis elevados de cloreto na pele, indicando um diagnóstico da fibrose cística.

Como o teste é administrado

O teste do suor começa quando um produto químico inodoro chamado pilocarpine é aplicado a uma área pequena do braço ou do pé. A estimulação elétrica suave é aplicada então à transpiração do disparador. Pode haver uma sensação formigando. O suor é recolhido por aproximadamente uma hora.

Resultados da análise do suor

Para infantes até seis meses da idade, níveis do cloreto de:

  1. 29 mmol/L ou menos meio que a fibrose cística é muito improvável
  2. 20-59 meio do mmol/L que a fibrose cística é possível
  3. 60 mmol/L ou mais meio que a fibrose cística é provável

Para povos sobre seis meses, níveis do cloreto de:

  1. 39 mmol/L ou menos meio que a fibrose cística é muito improvável
  2. 40-59 meio do mmol/L que a fibrose cística é possível
  3. 60 mmol/L ou mais meio que a fibrose cística é provável

A não ser o ajuste para infantes sob seis meses, os resultados da análise do suor não variam com idade, actividade, ou doença.

Precisão

O teste do suor do iontophoresis do pilocarpine é seguro para aproximadamente 98 por cento dos pacientes com fibrose cística. Contudo, em 1-2 por cento dos casos, os pacientes têm sinais clínicos da fibrose cística com normal ou a fronteira suou resultados da análise. Desde que se sabe agora que as mutações do gene de CFTR causam a fibrose cística, o teste genético pode ser usado para suplementar o teste do suor e sinais clínicos para o diagnóstico.

Para os resultados os mais seguros, o magnésio 50 a 100 do suor deve ser recolhido. Os infantes às vezes não produzem bastante suados.

Um teste do suor deve ser executado pelo menos duas vezes em cada paciente para confirmar o diagnóstico. Os pacientes com resultados da fronteira devem ser reexaminados.

Indicações para o teste do suor

O teste do suor deve ser realizado nos infantes que seguem um teste de selecção recém-nascido positivo. Os neonatos são seleccionados verificando para ver se há níveis de trypsinogen immunoreactive (IRT) no sangue.

Qualquer outro indivíduo com os sintomas sugestivos da fibrose cística pode ser dado um teste do suor.

Referências

  1. Fundação da fibrose cística, teste do suor, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
  2. A importância do teste do suor para o diagnóstico da fibrose cística na era Genomic, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1320177/
  3. Diagnóstico da fibrose cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18506640
  4. Sue concentrações do cloreto nos infantes homozygous ou heterozygous para F508 a fibrose cística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8632940
  5. Johns Hopkins, teste do suor, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/diagnosis/testing/sweat-test/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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