Prueba del sudor para la fibrosis quística

La fibrosis quística es un desorden heredado que ésa lleva a los problemas en la carrocería, especialmente los pulmones. Da lugar a enfermedad crónica y a una vida útil acortada. La enfermedad es causada por una mutación en el gen ese las claves para la proteína del regulador de la conductancia de la transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística. Esta proteína es un canal del ión--va y las sales en y de las células. Cuando está transformado, hace las casquillos del prensaestopas producir un moco grueso, pegajoso que obstruya pasajes de aire en los pulmones y sea infecciones bacterianas severas del puerto propenso.

La fibrosis quística es más el desorden heredado del campo común en niñez. La prueba del sudor es la prueba primaria usada cuando se sospecha la fibrosis quística. Hay diversos tipos de investigación basados en la prueba del sudor, pero el patrón oro para la prueba del sudor es iontophoresis cuantitativo del pilocarpine. El asiento de la fibrosis quística acredita los centros de salud para la prueba reblandecida de realización según pautas estrictas.

Piel salada

La piel salada es un signo característico de la fibrosis quística. Incluso antes de que la enfermedad era sabida, la piel salada fue reconocida como signo que un niño estaría seriamente enfermo y probable muera. La piel llega a ser salada porque la gente con fibrosis quística excreta una cantidad excesiva de sal en su sudor. Normalmente, la piel reabsorba la sal excretada con reblandecer, pero en fibrosis quística, este mecanismo es defectuoso, así que los niveles de la sal permanecen en la piel. Una prueba del sudor puede descubrir los niveles elevados de cloruro en la piel, indicando una diagnosis de la fibrosis quística.

Cómo se administra la prueba

La prueba del sudor comienza cuando una substancia química inodora llamada pilocarpine se aplica a una pequeña área de la arma o del tramo. El estímulo eléctrico suave entonces se aplica a reblandecer del gatillo. Puede haber una sensación el zumbar. El sudor cerco por alrededor de una hora.

Resultados de la prueba del sudor

Para los niños hasta seis meses de la edad, niveles del cloruro de:

  1. 29 mmol/L o menos medio que la fibrosis quística es muy inverosímil
  2. 20-59 medio del mmol/L que la fibrosis quística es posible
  3. 60 mmol/L o más medio que la fibrosis quística es probable

Para la gente durante seis meses, niveles del cloruro de:

  1. 39 mmol/L o menos medio que la fibrosis quística es muy inverosímil
  2. 40-59 medio del mmol/L que la fibrosis quística es posible
  3. 60 mmol/L o más medio que la fibrosis quística es probable

Con excepción del ajuste para los niños bajo seis meses, los resultados de la prueba del sudor no varían con edad, actividad, o enfermedad.

Exactitud

La prueba del sudor del iontophoresis del pilocarpine es segura para el cerca de 98 por ciento de pacientes con fibrosis quística. Sin embargo, en el 1-2 por ciento de casos, los pacientes tienen signos clínicos de la fibrosis quística con resultados normales o de la frontera del sudor de la prueba. Puesto que ahora se sabe que las mutaciones del gen de CFTR causan fibrosis quística, las pruebas genéticas se pueden utilizar para complementar la prueba del sudor y los signos clínicos para la diagnosis.

Para los resultados más seguros, el magnesio 50 a 100 del sudor debe cerco. Los niños no producen a veces suficientes reblandecidos.

Una prueba del sudor se debe realizar por lo menos dos veces en cada paciente para confirmar la diagnosis. Los pacientes con resultados de la frontera deben ser reexaminados.

Indicaciones para la prueba del sudor

La prueba del sudor se debe realizar en los niños que siguen una prueba de cribado recién nacida positiva. Verificando para saber si hay niveles de tripsinógeno immunoreactive en la sangre revisan (IRT) a los recién nacidos.

Cualquier otro individuo con los síntomas sugestivos de fibrosis quística puede ser dado una prueba del sudor.

Referencias

  1. Asiento de la fibrosis quística, prueba del sudor, https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Sweat-Test/
  2. La importancia de la prueba del sudor para la diagnosis de la fibrosis quística en la era Genomic, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1320177/
  3. Diagnosis de la fibrosis quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18506640
  4. Reblandezca las concentraciones del cloruro en los niños homocigóticos o heterozigóticos para F508 la fibrosis quística, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/8632940
  5. Johns Hopkins, prueba del sudor, http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/diagnosis/testing/sweat-test/

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Catherine Shaffer

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Dr. Catherine Shaffer

Catherine Shaffer is a freelance science and health writer from Michigan. She has written for a wide variety of trade and consumer publications on life sciences topics, particularly in the area of drug discovery and development. She holds a Ph.D. in Biological Chemistry and began her career as a laboratory researcher before transitioning to science writing. She also writes and publishes fiction, and in her free time enjoys yoga, biking, and taking care of her pets.

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