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Sympt40mes de PKU

La phénylcétonurie ou le PKU est provoquée par manque d'une hydroxylase appelée de phénylalanine d'enzymes. L'enzyme convertit la phénylalanine acide aminée en une autre tyrosine appelée acide aminée.

Être déficient en hydroxylase de phénylalanine est provoqué par le patrimoine génétique d'un gène défectueux ce des indicatifs pour l'enzyme.

Quand le fuselage est déficient en hydroxylase de phénylalanine, la phénylalanine acide aminée peut s'accumuler dans le fuselage.

Les concentrations de l'augmentation acide aminée dans le sang et lui obtient déposée dans les tissus particulièrement en cerveau.

Ceci peut parfois mener au dommage au cerveau sévère, à l'arriération mentale etc.

PKU affecte un dans 10.000 nouveaux-nés.

Les sympt40mes s'échelonnent largement parmi des souffrants et la condition peut être trouvée aux tests de dépistage courants à la naissance sans bébé manifestant tous les sympt40mes. (1)

Sympt40mes classiques de PKU

Les sympt40mes classiques de PKU sont (1, 2) -

  • Peau et couleur des cheveux

    La phénylalanine est importante dans la production de la mélanine chimique dans le fuselage.

    La mélanine est responsable de la couleur de la peau et du cheveu. Les bébés portés avec PKU sont souvent d'une chevelure et légers plus de couleur claire et plus légers observés que leurs enfants de mêmes parents ou parents qui n'ont pas la maladie.

  • Quand la maladie a progressé au delà du stade de développement préliminaire sans dépistage, il peut y avoir des développements mentaux et sociaux retardés.
  • Microcéphalie ou petite taille principale
  • Activité accrue dans l'enfant ou les problèmes de comportement
  • Arriération mentale et retards du développement
  • Mouvements saccadés des pattes et des armes
  • Tremblements
  • Mouvements anormaux des mains et des armes
  • Les grippages ou l'épilepsie aiment des caractéristiques
  • Éruptions cutanées et eczéma
  • Odeur « de moisi » ou « timide » de l'haleine, de l'urine et de la peau. C'est dû à l'accumulation exceptionnelle de la phénylalanine acide aminée dans le fuselage.
  • Il y a les concentrations faibles de la formation de myéline. La myéline forme des couches de la protection au-dessus des nerfs. Les produits chimiques de cerveau aiment la dopamine, nopépinéphrine, et les productions de sérotonine sont également réduites. À l'inspection clinique il peut y avoir des réflexes de tendon et parfois paralysie profonds exagérés de chacun des quatre ou quelconques deux membres.
  • Des patients avec PKU sont informés absorber des régimes pauvres en protéine. Cependant, la vitamine B12 est trouvée en protéines animales naturelles. Ainsi, quand un régime pauvre en protéine est pris, les patients peuvent être en danger de déficit de la vitamine12 B.

Types de PKU

Il y a peu de types fondamentaux de PKU (4) -

  • Phénylcétonurie (PKU) ou PKU classique qui est le plus sévère si non traité.

    Il y a près de déficit complet d'hydroxylase de phénylalanine.

    Ici les niveaux de plasma de la phénylalanine peuvent être plus grands que le patient de 1000 µmol/L. peut pouvoir rentrer pas plus mg de 250-300 de phénylalanine par jour.

    Ces patients sont au plus gros risque de développer des arriérations mentales et des délais cognitifs.

  • PKU modéré se produit dans les personnes qui peuvent rentrer mg 350-400 de phénylalanine diététique par jour. Ceux avec PKU doux tolèrent mg 400-600 de phénylalanine diététique par jour.
  • Hyperphenylalaninemia doux (MHP) - dans ces patients il peut y a une concentration élevée en phénylalanine de plus de 120 µmol/L mais moins de 600 µmol/L sur le régime normal. Ces patients ont un à faible risque des handicaps cognitifs si aucune intervention diététique n'est commencée.

Bébés avec PKU

Les bébés avec PKU classique ou PKU sévère peuvent être normaux dans l'apparence pour l'initiale peu de mois de leurs durées.

Cependant, s'ils ne sont pas traités ou si leurs régimes ne sont pas réglés pour la phénylalanine ils peuvent continuer pour montrer des retards du développement et l'arriération mentale.

Ces nés avec les formes moins sévères de PKU peuvent avoir des degrés plus doux d'arriération mentale si leurs régimes ne sont pas réglés et la phénylalanine n'est pas restreinte.

Les bébés avec le degré très léger de hyperphenylalaninemia appelé de PKU, peuvent n'avoir aucun sympt40me apparent et peuvent ne pas avoir besoin d'interventions diététiques. (3)

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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