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Sintomi di PKU

La fenilchetonuria o PKU è causata da mancanza di enzima chiamato idrossilasi della fenilalanina. L'enzima converte la fenilalanina dell'amminoacido in altro amminoacido chiamato tirosina.

Essere carente in idrossilasi della fenilalanina è causato dall'eredità genetica di un gene difettoso quel codici per l'enzima.

Quando l'organismo è carente in idrossilasi della fenilalanina, la fenilalanina dell'amminoacido può accumularsi nell'organismo.

Le concentrazioni dell'amminoacido aumentano nel sangue ed ottiene depositato nei tessuti particolarmente in cervello.

Ciò può a volte piombo a lesione cerebrale severa, a ritardo mentale ecc.

PKU pregiudica uno in 10.000 neonati.

I sintomi variano ampiamente fra le vittime e la circostanza può essere individuata alle prove di selezione sistematiche alla nascita senza il bambino che manifesta tutti i sintomi. (1)

Sintomi classici di PKU

I sintomi classici di PKU sono (1, 2) -

  • Colore dei capelli e dell'interfaccia

    La fenilalanina è importante nella produzione della melanina chimica nell'organismo.

    La melanina è responsabile del colore di interfaccia e di capelli. I bambini sopportati con PKU sono spesso più indicatore luminoso pelato, indicatore luminoso dai capelli e leggero eyed che i loro fratelli germani o genitori che non hanno la malattia.

  • Quando la malattia ha progredito oltre la fase inerente allo sviluppo iniziale senza rilevazione, ci possono essere evoluzioni mentali e sociali in ritardo.
  • Microcefalia o piccola dimensione capa
  • Attività aumentata nel bambino o nei problemi comportamentali
  • Ritardo mentale e more inerenti allo sviluppo
  • Movimenti a scatti dei cosciotti e delle armi
  • Tremiti
  • Movimenti anormali delle mani e delle armi
  • Gli attacchi o l'epilessia gradiscono le funzionalità
  • Chiazze cutanee e eczema
  • “Odore ammuffito„ o “grigio„ dal respiro, dall'urina e dall'interfaccia. Ciò è dovuto l'accumulazione insolita della fenilalanina dell'amminoacido nell'organismo.
  • Ci sono bassi livelli di formazione della mielina. La mielina forma i cappotti della protezione sopra i nervi. I prodotti chimici del cervello gradiscono la dopamina, noradrenalina e le produzioni della serotonina egualmente sono diminuite. Su esame clinico ci può essere riflessi del tendine ed a volte paralisi profondi esagerati di tutti e quattro gli o tutti gli due arti.
  • I pazienti con PKU si consigliano di consumare le diete povere in proteine. Tuttavia, la vitamina B12 è trovata in proteine animali naturali. Quindi, quando una dieta povera in proteine è catturata, i pazienti possono essere a rischio della carenza della vitamina12 B.

Tipi di PKU

Ci sono pochi tipi di base di PKU (4) -

  • Fenilchetonuria (PKU) o PKU classico che è il più severo se non trattato.

    C'è vicino alla carenza completa dell'idrossilasi della fenilalanina.

    Qui i livelli del plasma di fenilalanina possono essere maggiori di un paziente di 1000 µmol/L. può potere contenere non più di mg 250-300 di fenilalanina al giorno.

    Questi pazienti sono all'elevato rischio di sviluppare i retardations mentali e le more conoscitive.

  • PKU moderato si presenta in persone che possono contenere mg 350-400 di fenilalanina dietetica al giorno. Quelli con PKU delicato tollerano mg 400-600 di fenilalanina dietetica al giorno.
  • Hyperphenylalaninemia delicato (MHP) - in questi pazienti ci può essere un'alta concentrazione nella fenilalanina oltre di 120 µmol/L ma di meno di 600 µmol/L sulla dieta normale. Questi pazienti hanno un a basso rischio dei danni conoscitivi se nessun intervento dietetico è iniziato.

Bambini con PKU

I bambini con PKU classico o PKU severo possono essere normali nell'aspetto per l'iniziale pochi mesi delle loro vite.

Tuttavia, se non sono trattati o se le loro diete non sono regolamentate per fenilalanina possono continuare a mostrare le more inerenti allo sviluppo ed il ritardo mentale.

Quei nati con i moduli meno severi di PKU possono avere gradi leggeri di ritardo mentale se le loro diete non sono regolamentate e la fenilalanina non è limitata.

I bambini con il grado molto leggero di hyperphenylalaninemia chiamato PKU, possono non avere sintomi evidenti e non possono avere bisogno degli interventi dietetici. (3)

Sorgenti:

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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