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Sintomas de PKU

O Phenylketonuria ou PKU são causados pela falta de uma enzima chamada hydroxylase do phenylalanine. A enzima converte o phenylalanine do ácido aminado em um outro ácido aminado chamado tirosina.

Ser deficiente no hydroxylase do phenylalanine é causado pela herança genética de um gene defeituoso esse códigos para a enzima.

Quando o corpo é deficiente no hydroxylase do phenylalanine, o phenylalanine do ácido aminado pode acumular-se no corpo.

As concentrações do ácido aminado aumentam no sangue e obtem depositado nos tecidos especialmente no cérebro.

Isto pode às vezes conduzir aos danos cerebrais severos, ao atraso mental etc.

PKU afecta um em 10.000 neonatos.

Os sintomas variam extensamente entre sofredores e a circunstância pode ser detectada em testes de selecção rotineiros no nascimento sem o bebê que manifesta todos os sintomas. (1)

Sintomas clássicos de PKU

Os sintomas clássicos de PKU são (1, 2) -

  • Cor da pele e do cabelo

    O Phenylalanine é importante na produção da melanina química no corpo.

    A melanina é responsável para a cor da pele e do cabelo. Os bebês carregados com PKU são frequentemente mais luz descascada, luz de cabelo e claros eyed do que seus irmãos ou pais que não têm a doença.

  • Quando a doença progrediu além da fase desenvolvente adiantada sem detecção, pode haver mental atrasado e uns desenvolvimentos eléctricos.
  • Microcefalia ou tamanho principal pequeno
  • Actividade aumentada na criança ou nos problemas comportáveis
  • Atraso mental e atrasos desenvolventes
  • Movimentos espasmódicos dos pés e dos braços
  • Tremores
  • Movimentos anormais das mãos e dos braços
  • As apreensões ou a epilepsia gostam de características
  • Pruridos e eczema de pele
  • “Odor bolorento” ou “cinzento” da respiração, da urina e da pele. Isto é devido à acumulação incomum do phenylalanine do ácido aminado no corpo.
  • Há uns baixos níveis de formação do myelin. O Myelin forma revestimentos da protecção sobre os nervos. Os produtos químicos do cérebro gostam da dopamina, norepinephrine, e as produções da serotonina são reduzidas igualmente. No exame clínico pode haver uns reflexos profundos exagerados do tendão e às vezes uma paralisia de todos os quatro ou todos os dois membros.
  • Os pacientes com PKU são recomendados consumir baixas dietas da proteína. Contudo, a vitamina B12 é encontrada em proteínas animais naturais. Assim, quando uma baixa dieta da proteína é tomada, os pacientes podem ser em risco da deficiência da vitamina12 B.

Tipos de PKU

Há poucos tipos básicos de PKU (4) -

  • Phenylketonuria (PKU) ou PKU clássico que é o mais severo se não tratado.

    Há perto da deficiência completa do hydroxylase do phenylalanine.

    Aqui os níveis do plasma de Phenylalanine podem ser maiores do paciente de 1000 µmol/L. pode poder recolher não mais magnésio de 250-300 do phenylalanine pelo dia.

    Estes pacientes estão no risco o mais alto de desenvolver retardations mentais e atrasos cognitivos.

  • PKU moderado ocorre nos indivíduos que podem recolher magnésio 350-400 do phenylalanine dietético pelo dia. Aqueles com PKU suave toleram magnésio 400-600 do phenylalanine dietético pelo dia.
  • Hyperphenylalaninemia suave (MHP) - nestes pacientes pode haver uma concentração alta do Phenylalanine sobre de 120 µmol/L mas de menos de 600 µmol/L na dieta normal. Estes pacientes têm um de baixo-risco de prejuízos cognitivos se nenhuma intervenção dietética é começada.

Bebês com PKU

Os bebês com PKU clássico ou o PKU severo podem ser normais na aparência para a inicial poucos meses de suas vidas.

Contudo, se não são tratados ou se suas dietas não estão reguladas para o phenylalanine podem ir sobre mostrar atrasos desenvolventes e o atraso mental.

Aqueles nascidos com formulários menos severos de PKU podem ter uns graus mais suaves de atraso mental se suas dietas não são reguladas e o phenylalanine não é restrito.

Os bebês com grau muito ligeiro de hyperphenylalaninemia chamado PKU, podem não ter nenhum sintoma aparente e não podem precisar intervenções dietéticas. (3)

Fontes:

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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