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Síntomas de PKU

El Phenylketonuria o PKU es causado por la falta de una enzima llamada hidroxilasa de la fenilalanina. La enzima convierte la fenilalanina del aminoácido en otro aminoácido llamado tirosina.

El ser deficiente en hidroxilasa de la fenilalanina es causado por herencia genética de un gen defectuoso ese las claves para la enzima.

Cuando la carrocería es deficiente en hidroxilasa de la fenilalanina, la fenilalanina del aminoácido puede acumularse en la carrocería.

Las concentraciones del aminoácido suben en sangre y consigue depositada en los tejidos especialmente en cerebro.

Esto puede llevar a veces al daño cerebral severo, a la retardación mental etc.

PKU afecta a uno en 10.000 recién nacidos.

Los síntomas colocan extensamente entre víctimas y la condición se puede descubrir en las pruebas de cribado rutinarias en el nacimiento sin el bebé que manifiesta cualquier síntoma. (1)

Síntomas clásicos de PKU

Los síntomas clásicos de PKU son (1, 2) -

  • Color de la piel y del pelo

    La fenilalanina es importante en la producción de la melanina química en la carrocería.

    La melanina es responsable del color de la piel y del pelo. Los bebés nacidos con PKU son a menudo más luz pelada, luz cabelluda y livianos observados que sus hermanos o padres que no tengan la enfermedad.

  • Cuando la enfermedad ha progresado más allá de escenario de desarrollo temprano sin la detección, puede haber progresos mentales y sociales demorados.
  • Microcefalia o pequeño contorno de cabeza
  • Actividad creciente en el niño o los problemas del comportamiento
  • Retardación mental y retrasos de desarrollo
  • Movimientos desiguales de los tramos y de las armas
  • Temblores
  • Movimientos anormales de las manos y de las armas
  • Las capturas o la epilepsia tienen gusto de características
  • Erupciones de piel y eczema
  • “Olor mohoso” o “ratonil” de la respiración, de la orina y de la piel. Esto es debido al aumento inusual de la fenilalanina del aminoácido en la carrocería.
  • Hay niveles bajos de la formación del myelin. El Myelin forma las cubiertas de la protección sobre los nervios. Las substancias químicas del cerebro tienen gusto de la dopamina, noradrenalina, y las producciones de la serotonina también se reducen. En el examen clínico puede haber reflejos del tendón y a veces parálisis profundos exagerados de los cuatro o cualesquiera dos limbos.
  • Aconsejan los pacientes con PKU consumir dietas poco proteínicas. Sin embargo, la vitamina B12 se encuentra en proteínas animales naturales. Así, cuando se toma una dieta poco proteínica, los pacientes pueden estar a riesgo de deficiencia de la vitamina12 B.

Tipos de PKU

Hay pocos tipos básicos de PKU (4) -

  • Phenylketonuria (PKU) o PKU clásico que es el más severo si es no tratado.

    Hay cerca de la deficiencia completa de la hidroxilasa de la fenilalanina.

    Aquí los niveles del plasma de fenilalanina pueden ser mayores del paciente de 1000 µmol/L. puede poder admitir no más el magnesio que 250-300 de la fenilalanina por día.

    Estos pacientes están en el riesgo más alto de desarrollar retardations mentales y retrasos cognoscitivos.

  • PKU moderado ocurre en los individuos que pueden admitir el magnesio 350-400 de la fenilalanina dietética por día. Ésos con PKU suave toleran el magnesio 400-600 de la fenilalanina dietética por día.
  • Hyperphenylalaninemia suave (MHP) - en estos pacientes puede haber una alta concentración de la fenilalanina sobre de 120 µmol/L pero de menos de 600 µmol/L en dieta normal. Estos pacientes tienen un poco arriesgado de debilitaciones cognoscitivas si no se comienza ningunas intervenciones dietéticas.

Bebés con PKU

Los bebés con PKU clásico o PKU severo pueden ser normales en el aspecto para la inicial pocos meses de sus vidas.

Sin embargo, si no se tratan o si sus dietas no se regulan para la fenilalanina pueden continuar mostrar retrasos de desarrollo y la retardación mental.

Esos nacidos con las formas menos severas de PKU pueden tener grados más suaves de retardación mental si sus dietas no se regulan y la fenilalanina no es reservada.

Los bebés con el grado muy ligero de hyperphenylalaninemia llamado PKU, no pueden tener ningún síntoma evidente y pueden no necesitar intervenciones dietéticas. (3)

Fuentes:

  1. http://www.bbc.co.uk/health/physical_health/conditions/phenylketonuria1.shtml
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002150/
  3. http://www.genome.gov/25020037
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/

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Last Updated: Jun 5, 2019

Dr. Ananya Mandal

Written by

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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