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Sympt40mes des troubles de cycle d'urée

Les sympt40mes spécifiques des troubles liés au cycle d'urée varient parmi les différents types de ces troubles. Type, avec le déficit complet des enzymes de cycle d'urée, des sympt40mes actuels dans les 24 premières heures après la naissance et par conséquent des troubles de cycle d'urée sont en grande partie diagnostiqués pendant l'enfance. Cependant, quelques enfants commencent à montrer des sympt40mes seulement pendant la petite enfance.

Dans le déficit partiel d'enzymes, des sympt40mes sont habituellement montrés en réponse aux déclencheurs tels que l'infection ou la tension. Les sympt40mes généraux d'un trouble de cycle d'urée sont un résultat de hyperammonemia et comprennent l'encéphalopathie caractérisée par bruit d'oedème cérébral ou de neurotransmetteur.

Période néonatale

Les bébés portés avec des défectuosités sévères de cycle d'urée montrent habituellement des sympt40mes pendant les jours premiers de la durée. De tels bébés semblent normaux juste après la naissance et l'infirmière bien, mais au fil du temps les sympt40mes suivants apparaissent :

  • Irritablity
  • Léthargie
  • Alimenter faible
  • Vomissement.

D'autres sympt40mes tels que l'hypotonie ou le tonus musculaire, les grippages, l'ataxie, les difficultés respiratoires et le coma faibles peuvent suivre.

Ces sympt40mes se développent graduellement en conformité avec les niveaux croissants de l'ammoniaque dans le sang du mineur. Mineurs avec le transcarbamylase d'ornithine (OTC) et de carbamoylphosphate de synthétase de déficit les sympt40mes néonataux sévères d'exposition habituellement, bien que le déficit de la lyase ou du citrullinemia d'argininosuccinate puisse également entraîner des symptômes sévères. Des troubles de cycle d'urée dans les mineurs sont couramment mal diagnostiqués comme sepsie ou syndrome de Reye. Les mineurs avec des symptômes sévères mourront sinon traité à temps.

Enfance

Les enfants avec des déficits partiels des enzymes de cycle d'urée peuvent montrer des sympt40mes seulement dans la petite enfance. Les manifestations cliniques commencent habituellement :

  • Pleurer inconsolable
  • comportement Auto-nuisible
  • Hyperactivité
  • Cris
  • Aversion pour des nourritures avec le teneur à haute valeur protéique.

Graduellement, d'autres sympt40mes tels que les repas riches en protéines suivants de vomissement fréquent, léthargie et délire se développent. Sinon le coma traité et hyperammonemic suit et mène à la mort. Les enfants de non disgnostiqué avec des problèmes comportementaux et des retards du développement finissent malheureusement souvent aux cliniques de psychologie de l'enfant.

Hyperammonemia dans l'enfance peut être déclenché par des viraux infection tels que le rhume, la grippe ou la varicelle, les jaillissements d'accroissement, la dentition et le riche en protéines de nourritures. Quelques enfants avec le déficit d'arginase ne montrent pas des sympt40mes jusqu'à environ quatre ans. Les sympt40mes de déficit d'Arginase sont échec graduel d'accroissement avec les membres inférieurs sévèrement affectés, grippages, et retardement psychomoteur.

Le plus rare des troubles de cycle d'urée, déficit de PETITS CHEVAUX, présente habituellement avec le hyperammonemia sévère, l'encéphalopathie, l'hypoglycémie, les troubles des mouvements et l'acidose et la diarrhée périodiques.

Âge adulte

Récemment, il y a une augmentation marquée du diagnostic des défectuosités de cycle d'urée dans l'âge adulte, de grâce à la conscience accrue parmi des professionnels de la santé et de l'avancement dans la diagnose. La plupart d'entre elle a seulement des déficits doux des enzymes de cycle d'urée.

Les symptômes communs vus dans l'âge adulte sont :

  • Confusion
  • Discours mal articulé
  • Désorientation
  • Agitation extrême
  • Délire
  • Sympt40mes assimilés à la rappe
  • Léthargie.

Puisque ces sympt40mes sont courants dans des problèmes psychiatriques tels que la schizophrénie et le trouble bipolaire, plusieurs de ces adultes voient que les neurologues ou les psychiatres avant diagnostic d'un cycle d'urée désertent. Le manque de ou le diagnostic tardif et la demande de règlement dans ces personnes peuvent même endommager le dommage au cerveau permanent, menant au coma et à la mort.

Dans des adultes de non disgnostiqué, des sympt40mes sont habituellement déclenchés par des maladies virales, les régimes riches en protéines, accouchement, au-dessus de l'exercice, les médicaments antiépileptiques qui entraînent la production d'ammoniaque, la chirurgie de bypass gastrique et la chimiothérapie excédentaires.

Transporteurs d'OTC

Environ 85% de transporteurs de femelle adulte de l'exposition défectueuse de gène d'OTC aucun sympt40mes. Le reste de la Détection Onde Porteuse avec des sympt40mes tels que le mal de tête, l'intolérance aux protéines, vomir, la confusion, les éditions comportementales, le manque de concentration et le hyperammonemia doux. Des niveaux de renseignement dans des transporteurs s'avèrent en grande partie normaux, bien que quelques transporteurs montrent des déficits subtile dans les habiletés motrices et les fonctionnements non-verbaux.

Les études ont soulevé des inquiétudes au sujet des conditions courantes telles que l'affection hépatique, le diabète et le cancer dans des transporteurs et comment les médicaments employés pour traiter ces conditions affecteront le fonctionnement du cycle d'urée.

Références

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Susha Cheriyedath

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Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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