Sintomi dei disordini del ciclo dell'urea

I sintomi specifici dei disordini relativi al ciclo dell'urea variano fra i tipi differenti di questi disordini. Tipicamente, con la carenza completa degli enzimi del ciclo dell'urea, i sintomi presenti nelle prime 24 ore dopo la nascita e quindi disordini del ciclo dell'urea principalmente sono diagnosticati durante l'infanzia. Tuttavia, alcuni bambini cominciano mostrare i sintomi soltanto durante la prima infanzia.

Nella carenza parziale degli enzimi, i sintomi sono indicati solitamente in risposta ai grilletti quali l'infezione o lo sforzo. I sintomi generali di un disordine del ciclo dell'urea sono un risultato del hyperammonemia e comprendono l'encefalopatia caratterizzata da perturbazione dell'edema o del neurotrasmettitore del cervello.

Periodo neonatale

I bambini sopportati con i difetti severi del ciclo dell'urea mostrano solitamente i sintomi nei giorni primissimi di vita. Tali bambini sembrano bene normali subito dopo la nascita e l'infermiere, ma i seguenti sintomi emergono col passare del tempo:

  • Irritablity
  • Letargia
  • Alimentare difficile
  • Vomito.

Altri sintomi quali il tono di muscolo del povero o di ipotonia, gli attacchi, l'atassia, i problemi respiratori ed il coma possono seguire.

Questi sintomi si sviluppano gradualmente in conformità con i livelli aumentanti di ammoniaca nel sangue dell'infante. Infanti con le transcarbamilasi dell'ornitina (OTC) e del carbamoylphosphate della sintetasi di carenza i sintomi neonatali severi di manifestazione solitamente, sebbene la carenza della liasi o del citrullinemia del argininosuccinate possa anche causare i sintomi severi. I disordini del ciclo dell'urea in infanti sono mal diagnosticati comunemente come sepsi o sindrome di reye. Gli infanti con i sintomi severi moriranno se non trattato a tempo.

Infanzia

I bambini con le carenze parziali degli enzimi del ciclo dell'urea possono mostrare i sintomi soltanto nella prima infanzia. Le manifestazioni cliniche cominciano solitamente con:

  • Gridare inconsolabile
  • comportamento Auto-pregiudizievole
  • Iperattività
  • Grida
  • Avversione per gli alimenti con il contenuto ad alta percentuale proteica.

Gradualmente, altri sintomi quali i pasti ricchi in proteine seguenti di frequente vomito, la letargia ed il delirio si sviluppano. Se non il coma trattato e hyperammonemic segue e piombo alla morte. I bambini Undiagnosed con i problemi comportamentistici e le more inerenti allo sviluppo purtroppo finiscono spesso alle cliniche di psicologia infantile.

Hyperammonemia nell'infanzia può essere avviato tramite le infezioni virali quali il freddo, influenza o varicella, getti della crescita, dentizione ed alimenti ricchi in proteina. Alcuni bambini con la carenza di arginase non mostrano i sintomi fino a circa quattro anni. I sintomi di carenza di Arginase sono errore progressivo della crescita con gli arti inferiori severamente commoventi, attacchi e ritardo psicomotorio.

Il più raro dei disordini del ciclo dell'urea, BRONTOLA la carenza, solitamente presenta con il hyperammonemia severo, l'encefalopatia, ipoglicemia, disordini di movimento e l'acidosi e diarrea di ricorso.

Età adulta

Recentemente, c'è un profondo aumento nella diagnosi dei difetti del ciclo dell'urea nell'età adulta, di grazie a consapevolezza aumentata fra i professionisti di sanità e dell'avanzamento nei sistemi diagnostici. La maggior parte di loro hanno soltanto carenze delicate degli enzimi del ciclo dell'urea.

I sintomi comuni veduti nell'età adulta sono:

  • Confusione
  • Discorso Slurred
  • Disorientamento
  • Agitazione estrema
  • Delirio
  • Sintomi simili al colpo
  • Letargia.

Poiché questi sintomi sono comuni nei problemi psichiatrici quali la schizofrenia ed il disordine bipolare, molti di questi adulti vedono i neurologi o gli psichiatri prima che diagnosi di un difetto del ciclo dell'urea. La mancanza di o la diagnosi ed il trattamento in ritardo in queste persone possono anche causare la lesione cerebrale permanente, piombo al coma ed alla morte.

In adulti undiagnosed, i sintomi sono avviati solitamente dalle malattie virali, le diete ricche in proteine, il parto, sopra l'esercitazione, farmaci antiepilettici che causano la produzione in eccesso dell'ammoniaca, l'ambulatorio gastrico di esclusione e la chemioterapia.

Portafili di OTC

Circa 85% dei portafili della femmina adulta della manifestazione difettosa del gene di OTC nessun sintomi. Il resto del presente di portafili con i sintomi quali l'emicrania, l'intolleranza della proteina, il vomito, la confusione, le emissioni comportamentistiche, la mancanza di concentrazione e il hyperammonemia delicato. I livelli di intelligenza in portafili sono trovati per essere principalmente normali, sebbene alcuni portafili mostrino i deficit sottili nelle abilità motorie e nelle funzioni non verbali.

Gli studi hanno suscitato inquietudini circa i termini comuni quali l'affezione epatica, il diabete ed il cancro in portafili e come le droghe usate per trattare questi termini pregiudicheranno la funzione del ciclo dell'urea.

Riferimenti

[Ulteriore lettura: Ciclo dell'urea]

Last Updated: Feb 27, 2019

Susha Cheriyedath

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Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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