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Sintomas de desordens do ciclo da uréia

Os sintomas específicos das desordens relativas ao ciclo da uréia variam entre os tipos diferentes destas desordens. Tipicamente, com deficiência completa de enzimas do ciclo da uréia, os sintomas actuais dentro das primeiras 24 horas após o nascimento e daqui desordens do ciclo da uréia são diagnosticados na maior parte durante a infância. Contudo, algumas crianças começam mostrar sintomas somente durante a primeira infância.

Na deficiência parcial da enzima, os sintomas são mostrados geralmente em resposta aos disparadores tais como a infecção ou o esforço. Os sintomas gerais de uma desordem do ciclo da uréia são um resultado do hyperammonemia e incluem a encefalopatia caracterizada pelo distúrbio do edema ou do neurotransmissor do cérebro.

Período Neonatal

Os bebês carregados com defeitos severos do ciclo da uréia mostram geralmente sintomas nos dias primeiros da vida. Tais bebês parecem normais mesmo após o nascimento e a enfermeira bem, mas ao longo do tempo os seguintes sintomas emergem:

  • Irritablity
  • Letargia
  • Alimentação deficiente
  • Vomitar.

Outros sintomas tais como a hipotonia ou tom de músculo deficiente, apreensões, ataxia, problemas respiratórios e coma podem seguir.

Estes sintomas tornam-se gradualmente na linha dos níveis crescentes de amônia no sangue do infante. Infantes com transcarbamylase do ornithine (OTC) e do carbamoylphosphate do synthetase da deficiência sintomas neonatal severos da mostra geralmente, embora a deficiência do lyase ou do citrullinemia do argininosuccinate pode igualmente causar sintomas severos. As desordens do ciclo da uréia nos infantes são diagnosticadas mal geralmente como a sepsia ou a síndrome de Reye. Os infantes com sintomas severos morrerão se não tratado a tempo.

Infância

As crianças com deficiências parciais de enzimas do ciclo da uréia podem mostrar sintomas somente na primeira infância. As manifestações clínicas começam geralmente com:

  • Grito desconsolado
  • comportamento Auto-prejudicial
  • Hiperactividade
  • Gritar
  • Desagrado para alimentos com elevação - índice de proteína.

Gradualmente, outros sintomas tais como o vômito freqüente que segue refeições proteína-ricas, a letargia e o delírio tornam-se. Se não o coma tratado, hyperammonemic segue e conduz à morte. As crianças Undiagnosed com problemas comportáveis e atrasos desenvolventes infelizmente terminam frequentemente acima em clínicas da psicologia de criança.

Hyperammonemia na infância pode ser provocado por infecções virais tais como o frio, a gripe ou a catapora, os jactos do crescimento, sair os dentes e os alimentos ricos na proteína. Algumas crianças com deficiência do arginase não mostram sintomas até aproximadamente quatro anos de idade. Os sintomas da deficiência de Arginase são falha progressiva do crescimento com os mais baixos membros severamente afetados, apreensões, e atraso psychomotor.

O mais raro de desordens do ciclo da uréia, RESMUNGA a deficiência, apresenta-a geralmente com hyperammonemia severo, encefalopatia, hipoglicemia, desordens de movimento e acidez e diarreia de retorno.

Idade adulta

Recentemente, há um aumento marcado no diagnóstico de defeitos do ciclo da uréia na idade adulta, de agradecimentos à consciência aumentada entre profissionais dos cuidados médicos e de avanço nos diagnósticos. A maioria deles têm somente deficiências suaves de enzimas do ciclo da uréia.

Os sintomas comuns considerados na idade adulta são:

  • Confusão
  • Discurso Slurred
  • Desorientação
  • Agitação extrema
  • Delírio
  • Sintomas similares ao curso
  • Letargia.

Desde que estes sintomas são comuns em problemas psiquiátricas tais como a esquizofrenia e a doença bipolar, muitos destes adultos vêem que os neurologistas ou os psiquiatras antes do diagnóstico de um ciclo da uréia defect. A falta de ou o diagnóstico e o tratamento atrasados nestes indivíduos podem mesmo causar os danos cerebrais permanentes, conduzindo ao coma e à morte.

Em adultos undiagnosed, os sintomas são provocados geralmente por doenças virais, dietas proteína-ricas, parto, sobre o exercício, as drogas antiepilépticas que causam a produção adicional da amônia, a cirurgia gástrica do desvio e a quimioterapia.

Portadores do OTC

Aproximadamente 85% de portadores da fêmea adulta da mostra defeituosa do gene do OTC nenhuns sintomas. O resto do presente de portadores com sintomas tais como a dor de cabeça, a intolerância da proteína, o vômito, a confusão, edições comportáveis, falta da concentração e o hyperammonemia suave. Os níveis da inteligência nos portadores são encontrados para ser na maior parte normais, embora alguns portadores mostram deficits subtis em habilidades de motor e em funções não-verbais.

Os estudos levantaram interesses sobre condições comuns tais como a infecção hepática, o diabetes e o cancro nos portadores e como as drogas usadas para tratar estas condições afectarão a função do ciclo da uréia.

Referências

Further Reading

Last Updated: Feb 27, 2019

Susha Cheriyedath

Written by

Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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