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Síntomas de los desordenes del ciclo de la urea

Los síntomas específicos de los desordenes relacionados con el ciclo de la urea varían entre los diversos tipos de estos desordenes. Típicamente, con la deficiencia completa de las enzimas del ciclo de la urea, los síntomas presentes en el plazo de las primeras 24 horas después del nacimiento y por lo tanto los desordenes del ciclo de la urea se diagnostican sobre todo durante infancia. Sin embargo, algunos niños comienzan a mostrar síntomas solamente durante niñez temprana.

En deficiencia parcial de la enzima, los síntomas se muestran generalmente en respuesta a gatillos tales como infección o tensión. Los síntomas generales de un desorden del ciclo de la urea son un resultado del hyperammonemia e incluyen la encefalopatía caracterizada por la perturbación del edema o del neurotransmisor del cerebro.

Período neonatal

Los bebés nacidos con defectos severos del ciclo de la urea muestran generalmente síntomas en los primeros días de vida. Tales bebés parecen normales justo después de nacimiento y de enfermera bien, pero los síntomas siguientes emergen en un cierto plazo:

  • Irritablity
  • Letargo
  • El introducir pobre
  • El vomitar.

Otros síntomas tales como hipotonía o tono muscular pobre, las capturas, ataxia, los problemas respiratorios y coma pueden seguir.

Estos síntomas se convierten gradualmente conforme a niveles cada vez mayores de amoníaco en la sangre del niño. Niños con transcarbamylase de la ornitina (OTC) y del carbamoylphosphate de la ligasa de la deficiencia síntomas neonatales severos de la demostración generalmente, aunque la deficiencia de la liasa o del citrullinemia del argininosuccinate puede también causar síntomas severos. Los desordenes del ciclo de la urea en niños se diagnostican común como sepsia o síndrome de Reye. Los niños con síntomas severos morirán si no tratado a tiempo.

Niñez

Los niños con deficiencias parciales de las enzimas del ciclo de la urea pueden mostrar síntomas solamente en niñez temprana. Las manifestaciones clínicas comienzan generalmente con:

  • Griterío inconsolable
  • comportamiento Uno mismo-perjudicial
  • Hiperactividad
  • Griterío
  • Aversión para las comidas con el contenido de alto valor proteico.

Gradualmente, otros síntomas tales como comidas abundantes en proteínas de siguiente el vomitar frecuente, el letargo y el delirio se convierten. Si no la coma tratada, hyperammonemic sigue y lleva a la muerte. Los niños Undiagnosed con problemas del comportamiento y retrasos de desarrollo lamentablemente terminan a menudo hacia arriba en las clínicas de la psicología infantil.

Hyperammonemia en niñez se puede accionar por infecciones virales tales como frío, gripe o varicela, los arranques del incremento, dentición y las comidas ricos en proteína. Algunos niños con deficiencia del arginase no muestran síntomas hasta cerca de cuatro años de edad. Los síntomas de la deficiencia de Arginase son falla progresiva del incremento con los limbos más inferiores seriamente afectados, capturas, y retardación psicomotora.

El más raro de los desordenes del ciclo de la urea, deficiencia de las QUEJAS, presenta generalmente con hyperammonemia severo, encefalopatía, hipoglucemia, los desordenes de movimiento y acidosis y diarrea que se repiten.

Edad adulta

Recientemente, hay un aumento marcado en la diagnosis de los defectos del ciclo de la urea en edad adulta, de los gracias a la percatación creciente entre profesionales de la atención sanitaria y del adelanto en diagnósticos. La mayor parte de tienen solamente deficiencias suaves de las enzimas del ciclo de la urea.

Los síntomas comunes considerados en edad adulta son:

  • Confusión
  • Discurso Slurred
  • Desorientación
  • Agitación extrema
  • Delirio
  • Síntomas similares al recorrido
  • Letargo.

Puesto que estos síntomas son comunes en problemas psiquiátricos tales como esquizofrenia y desorden bipolar, muchos de estos adultos ven que los neurólogos o los psiquiatras antes de la diagnosis de un ciclo de la urea desertan. La falta de o la diagnosis y el tratamiento demorados en estos individuos pueden incluso causar daño cerebral permanente, llevando a la coma y a la muerte.

En adultos undiagnosed, los síntomas son accionados generalmente por las enfermedades virales, dietas abundantes en proteínas, parto, sobre el ejercicio, las drogas antiepilépticas que causan exceso de la producción del amoníaco, cirugía gástrica de la derivación y la quimioterapia.

Ondas portadoras de OTC

El cerca de 85% de ondas portadoras de la hembra adulta de la demostración defectuosa del gen de OTC ningunos síntomas. El descanso del presente de ondas portadoras con síntomas tales como dolor de cabeza, intolerancia de la proteína, vomitar, confusión, entregas del comportamiento, falta de concentración y hyperammonemia suave. Los niveles de la inteligencia en ondas portadoras se encuentran para ser sobre todo normales, aunque algunas ondas portadoras muestran déficits sutiles en habilidades de motor y funciones no verbales.

Los estudios han despertado inquietudes por condiciones comunes tales como enfermedad del higado, diabetes y cáncer en ondas portadoras y cómo las drogas usadas para tratar estas condiciones afectarán a la función del ciclo de la urea.

Referencias

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Last Updated: Feb 27, 2019

Susha Cheriyedath

Written by

Susha Cheriyedath

Susha has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree in Chemistry and Master of Science (M.Sc) degree in Biochemistry from the University of Calicut, India. She always had a keen interest in medical and health science. As part of her masters degree, she specialized in Biochemistry, with an emphasis on Microbiology, Physiology, Biotechnology, and Nutrition. In her spare time, she loves to cook up a storm in the kitchen with her super-messy baking experiments.

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