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Diagnostic de maladie de Tay-Sachs

Le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs concerne une consultation pour recueillir des petits groupes au sujet de la famille et des antécédents médicaux du patient, suivis d'une inspection matérielle et des prises de sang pour confirmer le diagnostic.

L'examen critique prénatal pour la maladie est également possible, qui permet des parents à l'option de continuer ou mettre fin à la grossesse avant qu'elle atteigne la plein-condition.

Famille et antécédents médicaux

Signes de maladie de Tay-Sachs habituellement actuels environ à l'âge de six mois. Les parents peuvent remarquer que le mineur est un défunt révélateur en apprenant à se reposer et ramper, et ils peuvent devenir excessivement effrayés par des bruits subits ou des mouvements. La présence des endroits rouges près du centre de la rétine dans l'oeil est également un signe classique qui peut être noté dans les stades précoces de la condition.

Car c'est une maladie génétique qui est héritée dans une forme autosomique récessive, les deux parents doivent être des transporteurs pour qu'un enfant ait une possibilité de la souffrance de la condition. Pour cette raison, il est important de s'enquérir de n'importe quels antécédents familiaux de la maladie du côté de la mère et du père de l'enfant.

Inspection matérielle

Si les sympt40mes initiaux de la maladie sont présents, une inspection matérielle du patient est entreprise pour vérifier les sympt40mes plus plus loin. En particulier, une inspection d'oeil est habituellement nécessaire pour concevoir la présence de l'endroit rouge caractéristique au centre du macula de la rétine.

Prise de sang

Les patients présentant la maladie de Tay-Sachs manquent de la protéine (HEXA) de Hexosaminidase A dans leur sang, qui peut être employé comme indicateur diagnostique de la maladie.

Une prise de sang peut être passée et analysée la présence d'HEXA. Considérant que les patients dans d'autres conditions peuvent tendre à avoir les niveaux réduits de la protéine, une absence totale de la protéine est un facteur diagnostique intense pour la maladie de Tay-Sachs. C'est habituellement dû à une mutation génétique qui affecte la production de la protéine HEXA.

Examen critique prénatal

Si les deux parents transportent des mutations génétiques de la maladie, il y a une occasion de 25% que tous les enfants seront affectés. Un diagnostic peut être effectué prénatal avec des méthodes d'essai spécifiques pour déterminer si un foetus est affecté par la maladie avant qu'elle soit née.

L'échantillonnage de villus chorionique (CVS) peut être exécuté entre 10 et 14 semaines de la grossesse et emploie un échantillon de cellules provenant du placenta, pris par l'intermédiaire du vagin ou de l'abdomen.

L'essai de liquide amniotique, également connu sous le nom d'amniocentèse, peut être réalisé entre les semaines 15 et 20 de la grossesse et emploie un échantillon liquide du liquide amniotique, prélevé avec un pointeau par l'abdomen.

Si un diagnostic de la maladie de Tay-Sachs est effectué, les parents dans l'expectative ont l'option à poursuivre la grossesse ou pour lui mettre fin avant la naissance.

Les parents qui sont les deux transporteurs de la mutation génique de maladie de Tay-Sachs peuvent tirer bénéfice du diagnostic génétique de pré-implantation. Ceci comporte un procédé de fécondation in vitro, où l'embryon est seulement implanté dans l'utérus de la mère s'il ne transporte pas les gènes affectés.

Diagnostic juvénile

Des enfants avec la maladie de Tay-Sachs juvénile sont habituellement diagnostiqués entre l'âge de deux et dix années. Les sympt40mes initiaux indicatifs de la condition peuvent comprendre des difficultés retardées de développement et de parole ou de moteur. De même au début infantile, le diagnostic peut être confirmé avec une prise de sang.

Diagnostic de Tard-Début

Des patients présentant la maladie de Tay-Sachs de tard-début sont habituellement diagnostiqués dans l'adolescence ou l'âge adulte tôt. Les sympt40mes initiaux peuvent comprendre des difficultés dans la parole, la coordination et le contrôle musculaire. De nouveau, le diagnostic peut être confirmé avec une prise de sang.

Références

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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