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Diagnosi del malattia di Tay-Sachs

La diagnosi del malattia di Tay-Sachs comprende una consultazione per riunire i dettagli circa la famiglia e l'anamnesi del paziente, seguita da un esame fisico e dalle analisi del sangue per confermare la diagnosi.

La selezione prenatale per la malattia è egualmente possibile, che permette che a genitori l'opzione continui o termini la gravidanza prima che raggiunga a termine.

Famiglia ed anamnesi

I segni del malattia di Tay-Sachs presentano solitamente approssimativamente all'età di sei mesi. I genitori possono notare che l'infante è un rivelatore recente nell'apprendimento sedersi e strisciare e possono essere eccessivamente fatti sussultare tramite i disturbi o i movimenti improvvisi. La presenza di punti rossi vicino al centro della retina nell'occhio è egualmente un segno comune che può essere notato nelle fasi iniziali della circostanza.

Poichè è una malattia genetica che è ereditata in un reticolo recessivo autosomica, entrambi i genitori devono essere portafili affinchè un bambino abbiano una probabilità di sofferenza dalla circostanza. Per questo motivo, è importante da chiedere notizie su tutta la storia della famiglia della malattia dal lato sia della madre che del padre del bambino.

Esame fisico

Se i sintomi iniziali della malattia sono presenti, un esame fisico del paziente è deciso per studiare i sintomi più a fondo. In particolare, un esame di occhio è solitamente necessario prevedere la presenza del punto rosso caratteristico nel centro della macula della retina.

Analisi del sangue

I pazienti con il malattia di Tay-Sachs mancano della proteina (HEXA) di Hexosaminidase A nel loro sangue, che può essere usato come indicatore diagnostico della malattia.

Un'analisi del sangue può essere catturata ed analizzata per la presenza di HEXA. Considerando che i pazienti con altre circostanze possono tendere ad diminuire i livelli della proteina, una mancanza completa della proteina è un forte fattore diagnostico per il malattia di Tay-Sachs. Ciò è solitamente dovuto una mutazione genetica che pregiudica la produzione della proteina HEXA.

Selezione prenatale

Se entrambi i genitori portano le mutazioni genetiche della malattia, c'è una probabilità di 25% che tutti i bambini saranno commoventi. Una diagnosi può essere fatta prenatale con i metodi di collaudo specifici per determinare se un feto è influenzato dalla malattia prima che nasca.

La campionatura di villo corionico (CVS) può essere realizzata fra 10 e 14 settimane della gravidanza ed usa un campione delle cellule dalla placenta, catturata tramite vagina o addome.

La prova del liquido amniotico, anche conosciuta come l'amniocentesi, può essere eseguita fra le settimane 15 e 20 della gravidanza ed usa un campione fluido del liquido amniotico, prelevato con un ago di stampa tramite l'addome.

Se una diagnosi del malattia di Tay-Sachs è fatta, i genitori in grande aspettativa hanno l'opzione per continuare con la gravidanza o per terminarla prima della nascita.

I genitori che sono entrambi i portafili della mutazione genetica del malattia di Tay-Sachs possono trarre giovamento dalla diagnosi genetica di pre-impianto. Ciò comprende un trattamento di fertilizzazione in vitro, dove l'embrione è impiantato soltanto nell'utero della madre se non porta i geni commoventi.

Diagnosi giovanile

I bambini con il malattia di Tay-Sachs giovanile sono diagnosticati solitamente fra l'età di due e dieci anni. I sintomi iniziali indicativi della circostanza possono comprendere le difficoltà in ritardo dello sviluppo e di discorso o del motore. Similmente all'inizio infantile, la diagnosi può essere confermata con un'analisi del sangue.

Diagnosi di manifestazione tardiva

I pazienti con il malattia di Tay-Sachs di manifestazione tardiva sono diagnosticati solitamente nell'adolescenza o nell'età adulta iniziale. I sintomi iniziali possono comprendere le difficoltà nel discorso, nel coordinamento e nel controllo muscolare. Ancora una volta, la diagnosi può essere confermata con un'analisi del sangue.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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