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Diagnóstico da doença de Tay-Sachs

O diagnóstico da doença de Tay-Sachs envolve uma consulta para recolher detalhes sobre a família e a história médica do paciente, seguida por um exame físico e por análises de sangue para confirmar o diagnóstico.

A selecção pré-natal para a doença é igualmente possível, que permite que a pais a opção continue ou termine a gravidez antes que alcance o completo-termo.

Crédito de imagem: Vitalii Vodolazskyi/Shutterstock
Crédito de imagem: Vitalii Vodolazskyi/Shutterstock

Família e história médica

Sinais da doença de Tay-Sachs geralmente actuais aproximadamente na idade de seis meses. Os pais podem observar que o infante é um revelador atrasado na aprendizagem se sentar e rastejar, e podem tornar-se excessivamente surpresos por ruídos ou por movimentos repentinos. A presença de pontos vermelhos perto do centro da retina no olho é igualmente um sinal comum que possa ser notado nas fases iniciais da circunstância.

Porque é uma doença genética que seja herdada em um teste padrão recessivo autosomal, ambos os pais devem ser portadores para que uma criança tenha uma possibilidade do sofrimento da circunstância. Por este motivo, é importante inquirir sobre todos os antecedentes familiares da doença no lado da matriz e do pai da criança.

Exame físico

Se os sintomas iniciais da doença estam presente, um exame físico do paciente está empreendido investigar mais os sintomas. Em particular, um exame de olho é geralmente necessário visualizar no centro a presença do ponto vermelho característico do macula da retina.

Análise de sangue

Os pacientes com doença de Tay-Sachs faltam a proteína (HEXA) de Hexosaminidase A em seu sangue, que pode ser usado como um indicador diagnóstico da doença.

Uma análise de sangue pode ser tomada e analisado para a presença de HEXA. Considerando que os pacientes com outras circunstâncias podem tender a ter reduzido níveis da proteína, uma falta completa da proteína é um factor diagnóstico forte para a doença de Tay-Sachs. Isto é geralmente devido a uma mutação genética que afecte a produção da proteína HEXA.

Selecção pré-natal

Se ambos os pais levam mutações genéticas da doença, há uma possibilidade de 25% que todas as crianças serão afetadas. Um diagnóstico pode ser feito prè-natal com métodos de teste específicos para determinar se um feto está afectado pela doença antes que esteja nascida.

A amostra de villus coriónico (CVS) pode ser executada entre 10 e 14 semanas da gravidez e usa uma amostra da pilha da placenta, tomada através da vagina ou do abdômen.

O teste do líquido amniótico, igualmente conhecido como a amniocentese, pode ser executado entre as semanas 15 e 20 da gravidez e usa uma amostra fluida do líquido amniótico, tomada com uma agulha através do abdômen.

Se um diagnóstico da doença de Tay-Sachs é feito, os pais expectantes têm a opção a continuar com a gravidez ou para terminá-lo antes do nascimento.

Os pais que são ambos os portadores da mutação genética de doença de Tay-Sachs podem tirar proveito do diagnóstico genético da pre-implantação. Isto envolve um processo in vitro de fecundação, onde o embrião está implantado somente no útero da matriz se não leva os genes afetados.

Diagnóstico juvenil

As crianças com doença de Tay-Sachs do juvenil são diagnosticadas geralmente entre a idade de dois e dez anos velho. Os sintomas iniciais indicativos da circunstância podem incluir dificuldades atrasadas da revelação e do discurso ou do motor. Similarmente ao infantil-início, o diagnóstico pode ser confirmado com uma análise de sangue.

Diagnóstico do Tarde-Início

Os pacientes com doença de Tay-Sachs do tarde-início são diagnosticados geralmente na adolescência ou na idade adulta adiantada. Os sintomas iniciais podem incluir dificuldades no discurso, na coordenação e no controle muscular. Mais uma vez, o diagnóstico pode ser confirmado com uma análise de sangue.

Referências

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Last Updated: Apr 8, 2021

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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    Smith, Yolanda. (2021, April 08). Diagnóstico da doença de Tay-Sachs. News-Medical. Retrieved on November 27, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Tay-Sachs-Disease-Diagnosis.aspx.

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