La diagnosis de la enfermedad de Tay-Sachs implica una consulta para recolectar los detalles sobre la familia y el historial médico del paciente, seguido por un examen físico y análisis de sangre para confirmar la diagnosis.
La investigación prenatal para la enfermedad es también posible, que permite que a padres la opción continúe o termine el embarazo antes de que alcance completo-término.
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Familia e historial médico
Signos de la enfermedad de Tay-Sachs generalmente presentes en aproximadamente la edad de seis meses. Los padres pueden notar que el niño es último revelador en el aprendizaje sentarse y arrastrarse, y pueden asustarse excesivamente por ruidos o movimientos súbitos. La presencia de sitios rojos cerca del centro de la retina en el aro es también un signo común que se puede observar en los primeros tiempos de la condición.
Pues es una enfermedad genética que se hereda en una configuración recesiva de un autosoma, ambos padres deben ser ondas portadoras para que un niño tenga una ocasión del sufrimiento de la condición. Por este motivo, es importante preguntar por cualquier antecedente familiar de la enfermedad en el lado del molde-madre y del padre del niño.
Examen físico
Si los síntomas iniciales de la enfermedad están presentes, un examen físico del paciente se emprende para investigar los síntomas más lejos. Particularmente, un examen de aro es generalmente necesario visualizar la presencia del sitio rojo característico en el centro del macula de la retina.
Análisis de sangre
Los pacientes con la enfermedad de Tay-Sachs faltan la proteína (HEXA) de Hexosaminidase A en su sangre, que se puede utilizar como indicador diagnóstico de la enfermedad.
Un análisis de sangre se puede tomar y analizar para la presencia de HEXA. Considerando que los pacientes con otras condiciones pueden tender a haber reducido los niveles de la proteína, una falta completa de la proteína es un factor diagnóstico fuerte para la enfermedad de Tay-Sachs. Esto es generalmente debido a una mutación genética que afecte a la producción de la proteína HEXA.
Investigación prenatal
Si ambos padres llevan las mutaciones genéticas de la enfermedad, hay una ocasión del 25% que cualquier niño será afectado. Una diagnosis se puede hacer prenatal con métodos de pruebas específicos para determinar si un feto es afectado por la enfermedad antes de que nazca.
El muestreo de vellosidad coriónica (CVS) se puede realizar entre 10 y 14 semanas del embarazo y utiliza una muestra de la célula de la placenta, tomada vía la vagina o el abdomen.
La prueba del líquido amniótico, también conocida como amniocentesis, se puede realizar entre las semanas 15 y 20 del embarazo y utiliza una muestra flúida del líquido amniótico, recogida con una aguja a través del abdomen.
Si una diagnosis de la enfermedad de Tay-Sachs se hace, los padres expectantes tienen la opción a continuar con el embarazo o para terminarla antes del nacimiento.
Los padres que son ambas ondas portadoras de la mutación de gen de la enfermedad de Tay-Sachs pueden beneficiarse de diagnosis genética de la pre-implantación. Esto implica un proceso de la fertilización in vitro, donde el embrión se implanta solamente en el útero del molde-madre si no lleva los genes afectados.
Diagnosis juvenil
Diagnostican a los niños con la enfermedad de Tay-Sachs juvenil generalmente entre la edad de dos y diez años. Los síntomas iniciales indicativos de la condición pueden incluir dificultades demoradas del revelado y del discurso o del motor. Semejantemente al infantil-inicio, la diagnosis se puede confirmar con un análisis de sangre.
Diagnosis del Tarde-Inicio
Diagnostican a los pacientes con la enfermedad de Tay-Sachs del tarde-inicio generalmente en adolescencia o edad adulta temprana. Los síntomas iniciales pueden incluir dificultades en discurso, la coordinación y el mando muscular. De nuevo, la diagnosis se puede confirmar con un análisis de sangre.
Referencias
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