A doença de Tay-Sachs afecta geralmente os infantes que começam a mostrar sinais da doença em aproximadamente seis meses da idade. Há outros dois formulários da doença da doença, do juvenil e do tach-Sachs do tarde-início, que são categorizados de acordo com a idade dos pacientes quando presente dos sintomas.
Doença de Tay-Sachs infantil
A doença de Tay-Sachs infantil é o tipo o mais comum da doença e embora dano do nervo seja provável começar dentro - do utero, sinais torna-se geralmente evidente mais tarde na idade de aproximadamente seis meses.
Os sinais iniciais da doença em um infante com a doença podem incluir:
- Um centro próximo visível do ponto vermelho da retina
- Visão deficiente
- Aumentado assustar a resposta
- Revelação de aprendizagem atrasada (por exemplo se sentar e rastejar)
A progressão da doença tende a ocorrer rapidamente, com os sinais e os sintomas que evoluem rapidamente para tornar-se mais séria. Outros sintomas podem incluir:
- Fraqueza de músculo
- Disfagia
- Spasticity muscular
- Desinteresse no ambiente
- Suscetível à infecção
- Perda da visão
- Apreensões
- Paralisia
Os infantes com doença de Tay-Sachs são mais vulneráveis às infecções do que outras crianças e aumentos deste risco porque a doença progride. Uma infecção dos pulmões tais como a pneumonia é a causa de morte para muitas crianças com a doença e é a causa preliminar da esperança de vida reduzida de associado com início infantil da doença.
A maioria de crianças com os primeiros sinais da doença de Tay-Sachs na infância não sobrevivem além da idade de quatro anos, em conseqüência da severidade dos sintomas e das infecções repetidas.
Doença de Tay-Sachs do juvenil
Algumas crianças com doença de Tay-Sachs não começarão a observar sintomas até que uma tâmara mais atrasada, entre a idade de dois e dez anos velho.
Os sinais da inicial que apresentam envolvem geralmente a dificuldade na revelação de habilidades do discurso e de motor. Das crianças esforço afetado geralmente que aprende mover-se e andar devido aos problemas do balanço. Adicionalmente, podem ter o problema que engolem e que aprendem falar em conseqüência da circunstância.
Os problemas com e a perda eventual de visão são igualmente geralmente evidentes. A maioria de crianças sofrem dos ajustes quando a doença progrediu e têm sinais da demência com uma memória difícil.
Ao longo do tempo, as crianças com doença de Tay-Sachs do juvenil tendem a perder sinais da consciência e são eventualmente incapazes de interagir com o ambiente que cerca os. Na adolescência adiantada, a maioria de crianças alcançam um estado vegetativo e morrem geralmente de uma complicação, tal como uma infecção do pulmão.
Doença de Tay-Sachs do Tarde-Início
Neste formulário da doença, os sintomas tendem a apresentar na adolescência ou na idade adulta adiantada. Os sintomas comuns incluem:
- Dificuldades de discurso
- Coordenação e balanço reduzidos
- Tremor severo
- Fraqueza de músculo
- Grampos e contrair-se
Aproximadamente um terço dos pacientes com doença do tarde-início tendem a desenvolver normas sanitárias mentais. Estes pacientes geralmente experimentam alucinação ou desilusão e podem igualmente ser diagnosticados com doença bipolar ou psicose.
Este é menos formulário severo da doença de Tay-Sachs e não é associado geralmente com as complicações fatais, em lugar de é caracterizado pelos sintomas que inibem a qualidade de vida. É associado com a progressão mais lenta e a esperança de vida dos indivíduos com este formulário da doença varia extremamente.
Referências
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