Por Yolanda Smith, BPharm
La enfermedad de Tay-Sachs afecta generalmente a los niños que comienzan a mostrar los señales de la enfermedad en aproximadamente seis meses de la edad. Hay dos otros formularios de la enfermedad de la enfermedad, del joven y del Tacómetro-Sachs del tarde-inicio, que se categorizan según la edad de los pacientes cuando presente de los síntomas.
Enfermedad de Tay-Sachs Infantil
La enfermedad de Tay-Sachs Infantil es el tipo más común de la enfermedad y aunque el daño del nervio sea probable comenzar in utero, firma puesto generalmente de manifiesto más adelante a la edad de cerca de seis meses.
Los señales iniciales de la enfermedad en un niño con la enfermedad pueden incluir:
- Un centro cercano visible del punto rojo de la retina
- Visión Pobre
- Reacción de susto Creciente
- Revelado de aprendizaje Demorado (e.g el sentarse y el arrastrarse)
La progresión de la enfermedad tiende a ocurrir rápidamente, con los señales y los síntomas desarrollándose rápidamente para llegar a ser más seria. Otros síntomas pueden incluir:
- Debilidad muscular
- Disfagia
- Espasticidad Muscular
- Desinterés en el ambiente
- Susceptible a la infección
- Baja de Vision
- Capturas
- Parálisis
Los Niños con la enfermedad de Tay-Sachs son más vulnerables a las infecciones que otros niños y aumentos de este riesgo pues progresa la enfermedad. Una infección de los pulmones tales como pulmonía es la causa de la muerte para muchos niños con la enfermedad y es la causa primaria de la esperanza de vida reducida de asociado con el inicio infantil de la enfermedad.
La Mayoría de los niños con los primeros señales de la enfermedad de Tay-Sachs en infancia no sobreviven más allá de la edad de cuatro años, como resultado de la severidad de los síntomas y de las infecciones relanzadas.
Enfermedad de Tay-Sachs Juvenil
Algunos niños con la enfermedad de Tay-Sachs no comenzarán a notar síntomas hasta que una fecha posterior, entre la edad de dos y diez años.
Los señales de la inicial que presentan implican generalmente dificultad en el revelado de las habilidades del discurso y de motor. De los niños lucha Afectada común que aprende moverse y recorrer debido a los problemas del balance. Además, pueden tener problema que tragan y que aprenden hablar como resultado de la condición.
Los Problemas con y la baja eventual de la visión son también común evidentes. La Mayoría de los niños sufren de ajustes cuando ha progresado la enfermedad y tienen señales de la demencia con una memoria difícil.
En un cierto plazo, los niños con la enfermedad de Tay-Sachs juvenil tienden a perder señales de la percatación y no pueden eventual obrar recíprocamente con el ambiente que los rodea. En adolescencia temprana, la mayoría de los niños alcanzan un estado vegetativo y mueren generalmente de una complicación, tal como una infección del pulmón.
Enfermedad de Tay-Sachs del Tarde-Inicio
En este formulario de la enfermedad, los síntomas tienden a presentar en adolescencia o edad adulta temprana. Los síntomas Comunes incluyen:
- Dificultades de Discurso
- Coordinación y equilibrio Reducidos
- Temblor Severo
- Debilidad muscular
- Grapas y el moverse
Aproximadamente una mitad de pacientes con enfermedad del tarde-inicio tiende a desarrollar condiciones de salud mental. Estos pacientes experimentan alucinaciones o falsas ilusiones y pueden generalmente también ser diagnosticados con desorden bipolar o psicosis.
Éste es el menos formulario severo de la enfermedad de Tay-Sachs y no se asocia generalmente a complicaciones fatales, en lugar es caracterizado por los síntomas que inhiben calidad de vida. Se asocia a una progresión más lenta y la esperanza de vida de individuos con este formulario de la enfermedad varía grandemente.
Referencias
[Lectura Adicional: Enfermedad de Tay-Sachs]