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Patofisiología de la talasemia

La talasemia es un desorden de sangre que es causado por mutaciones de la DNA en las células que son responsables de producir la hemoglobina. Esto lleva a una reducción en el número y la capacidad de los glóbulos rojos de llevar el oxígeno en la carrocería y puede hacer a víctimas aserrar al hilo síntomas tales como fatiga.

La hemoglobina se compone de un anillo del heme del hierro y de cuatro cadenas de la globina, de dos cadenas alfa y de dos (o gamma) cadenas beta. La clasificación del tipo de talasemia depende del número de mutaciones de gen y de la sección de la molécula de la hemoglobina - alfa o beta - que es afectada.

Alfa-Talasemia

la Alfa-talasemia se presenta debido a la síntesis escasa de las cadenas de la alfa-hemoglobina y a un exceso de cadenas beta. Hay cuatro genes en el cromosoma 16 que se requieren para producir la región alfa de hemoglobina, dos cuyo se heredan de cada padre de un individuo. El número de mutaciones de gen corresponde a la severidad de la condición como sigue:

  • Una mutación de gen: ningunos signos o síntomas pero pueden pasar la enfermedad conectado a los niños como onda portadora silenciosa
  • Dos mutaciones de gen: signos suaves y síntomas, designados rasgo del menor de la alfa-talasemia o de la alfa-talasemia
  • Tres mutaciones de gen: moderado a los síntomas severos, designados intermedia de la alfa-talasemia o enfermedad de la hemoglobina H
  • Cuatro mutaciones de gen: a menudo fatal antes o poco después del parto, designado comandante de la alfa-talasemia o fetalis de los hydrops.

Beta-Talasemia

la Beta-talasemia ocurre debido a la síntesis escasa de las cadenas de la beta-hemoglobina y a un exceso de cadenas alfa. Hay dos genes en el cromosoma 11 que se requieren para producir la región beta de la cadena de la hemoglobina, que se hereda a partir de un padre. El número de mutaciones de gen corresponde a la severidad de la condición como sigue:

  • Una mutación de gen: signos o síntomas suaves, designados rasgo del menor de la beta-talasemia o de la alfa-talasemia
  • Dos mutaciones de gen: moderado a los síntomas severos, designados comandante de la beta-talasemia o la anemia de Cooley

Progresión a los síntomas

Cuando la mutación de gen afecta a un individuo, la capacidad de producir las células normales de la hemoglobina en inhibido. Dependiendo del tipo de mutación de gen, la parte alfa o beta de la célula no se puede formar como de costumbre, que lleva a un cambio en la función de la manera de la célula de la hemoglobina.

De la nota determinada, la capacidad de la hemoglobina al oxígeno del transporte a las células en la carrocería se reduce, que lleva a los síntomas de la anemia. Estos síntomas pueden incluir fatiga, la debilidad y la falta de aire.

Configuración recesiva de un autosoma de la herencia

Las mutaciones de la DNA relacionadas con la talasemia se heredan de padres con la condición, que sigue una configuración recesiva de un autosoma. Si ambas pandillas del padre una mutación de gen, algunos niños tienen una ocasión del 25% de heredar una mutación de gen, sin importar si los padres son sintomáticos. Si uno o ambo el padre posee mutaciones de gen múltiple, el riesgo de herencia del gen aumenta y el niño es más probable experimentar síntomas.

Pues talasemia es una condición heredada, los individuos con antecedentes familiares de la condición son más probables ser afectados. Además, algunas pertenencias étnicas determinadas se asocian a la condición más a menudo, incluyendo gente con herencia italiana, griega, medio-oriental, asiática y africana.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Aug 23, 2018

Yolanda Smith

Written by

Yolanda Smith

Yolanda graduated with a Bachelor of Pharmacy at the University of South Australia and has experience working in both Australia and Italy. She is passionate about how medicine, diet and lifestyle affect our health and enjoys helping people understand this. In her spare time she loves to explore the world and learn about new cultures and languages.

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