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Le gène DEC2 et le sommeil

Le sommeil est essentiel pour la santé matérielle et mentale. Approximativement 8 heures de sommeil est adéquate pour se sentir bien et pour fonctionner de façon optimale pour la plupart des gens. Le sommeil insuffisant augmente les possibilités de la pathologie et affecte la vigilance mentale. Cependant, il y a certains qui peuvent ne survivre moins de 6 heures de sommeil sans aucun effet sur la santé défavorable évident. Ceci a été lié à la présence de certaines mutations géniques qui les aident pour demeurer éveillées et fonctionner normalement avec quelques heures de sommeil. On a observé la première fois la configuration dans un duo de mère et de descendant, qui a partagé une mutation génétique rare, dont en vertu elles ont exigé six heures ou moins de sommeil par jour. Cette observation a abouti des chercheurs à fouiller plus profond.

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Crédit d'image : MESA Sam Wordley/Shutterstock de Marcos

À l'Université de Californie à San Francisco, professeur Ying-Hui Fu a découvert que le gène DEC2 est le gène responsable de cette configuration de condition inférieure de sommeil à ce petit groupe de gens.

Quel est le gène DEC2 ?

DEC2 est un répresseur transcriptionnel pour l'expression de l'orexin. Orexin est un peptide qui module l'éveil et la veille. DEC2 empêche la transcription des gènes d'orexin dans l'ARN messager, qui a éventuel comme conséquence l'expression ou la production diminuée de l'orexin. DEC2 règle ainsi l'horloge circadienne chez l'homme. DEC2 oscille sur un programme circadien : des niveaux accrus sont trouvés au cours de la journée et les niveaux sont diminués la nuit.

Quelles sont les conséquences de la mutation dans le gène DEC2 ?

Les études précliniques chez les souris ont prouvé qu'une forme de mutant des résultats DEC2 dans la production accrue d'orexin et une diminution pendant toute la durée de sommeil quotidien. Une mutation faux-sens (proline-à-arginine) dans DEC2 mène à cette caractéristique, également connue sous le nom de trait comportemental naturel familial de sommeil court.

Car l'orexin a été associé à la modulation de sommeil, des antagonistes d'orexin maintenant sont employés pour la demande de règlement clinique des insomnies. Suvorexant est actuel le seul antagoniste approuvé d'orexin utilisé pour traiter des insomnies. L'efficacité de suvorexant a été déterminée dans essais variés. Suvorexant est un coffre-fort et un médicament bien-toléré ; cependant, son utilisation peut entraîner à somnolence le next day.

La recherche apparaissante dans ce domaine a mené aux études variées explorant ce mécanisme nouveau dans les troubles tels que la maladie d'Alzheimer et la dépression. La mutation DEC2 est très rare et actuel il n'y a aucun test génétique procurable pour le gène DEC2 muté. Les études sur le gène DEC2 semblent prometteuses ; cependant, il y a beaucoup d'autres mutations géniques qui agissent par l'intermédiaire de différentes voies de réduire tout le temps de sommeil. Les chercheurs autour du monde étudient ces gènes dans le but de comprendre mieux la pathophysiologie du sommeil et de son choc sur notre santé.

Sources

  • Hirano, A., Hsu, P.K., Zhang, L., Xing, L., McMahon, T., Yamazaki, M.,… Fu, Y.H. (2018). DEC2 module l'expression d'orexin et règle le sommeil. Démarches de l'académie nationale des sciences des Etats-Unis d'Amérique, 115(13), 3434-3439. doi : 10.1073/pnas.1801693115
  • Harengs WJ, et autres (2019). Antagonistes des récepteurs d'Orexin pour la demande de règlement de la demande de règlement d'insomnies et de potentiel d'autres signes neuropsychiatriques. Recherche de sommeil de J., 28(2) : e12782. doi : 10.1111/jsr.12782.

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Last Updated: Jul 21, 2019

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