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La génétique du trouble mental

Il y a des centaines de différents types de troubles mentaux (ou psychiatriques) comme caractérisé et défini par le DSM et le défibrillateur interne. Beaucoup de troubles sont sous des catégories spécifiques y compris notamment :

  • Troubles d'anxiété
  • Troubles affectifs
  • Psychoses
  • Invalidités intellectuelles
  • Troubles du développement
  • Troubles de la personnalité
  • Troubles alimentaires
  • Troubles du sommeil
  • Troubles dissociatifs
  • troubles liés à la sexualité
  • Troubles de consommation de produits

trouble mentalCrédit d'image : GrAl/Shutterstock.com

Dans ces catégories, les troubles spécifiques comprennent (pour nommer quelques exemples) :

  • Trouble dépressif principal (dépression)
  • Schizophrénie
  • Psychose
  • Somnambulisme
  • Insomnies primaires
  • Trouble autistique de spectre (ASD)
  • Trouble anxieux généralisé (GAD)
  • Trouble de stress Goujon-traumatique (PTSD)
  • Trouble obsessionnel (OCD)
  • Anorexies mentales
  • Trouble dysmorphique de fuselage
  • Dyslexie
  • La démence est également comprise comme trouble mental dans le DSM/ICD dû aux vastes handicaps cognitifs et de personnalité qui se produisent, en plus de elle étant principalement une maladie neurologique

Aucun psychiatrique ou trouble mental n'a une pleine base génétique 100% ou héritabilité, et beaucoup de facteurs environnementaux peuvent fortement influencer la probabilité de développer un trouble particulier ou pas - en dépit de la présence ou de l'absence des éléments génétiques. Plusieurs de ces troubles ont, pour cette raison, des causes multifactorielles - un certain génétique et certains ambiants.

En cet article, seulement ces troubles avec une base génétique intense seront mis en valeur. Une grande proportion de troubles mentaux ont un niveau élevé d'héritabilité - qui est que le risque de avoir un trouble si un autre membre de la famille a il augmente de manière significative. L'indépendant de celui, là peut être des mutations génétiques spécifiques ou des polymorphismes qui peuvent prédisposer des personnes à un plus gros risque du trouble mental sans antécédents familiaux.

Les mutations génétiques, les polymorphismes ou les modifications épigénétiques (qui seront discutés ci-dessous) peuvent modifier le développement du cerveau d'une manière dont change le câblage typique du cerveau. En soi, les troubles mentaux peuvent surgir à un point quelconque dans la durée par exemple, de la naissance - telle que le CIA, ou plus tard dans la durée en combination avec des déclencheurs environnementaux - tels que le trouble bipolaire. Ces prédispositions peuvent abaisser le seuil exigé pour que les troubles mentaux commencent dans les personnes « neurotypical » comparées d'adultes.

Trouble bipolaire

Un des troubles psychiatriques le plus hautement génétiquement hérités est un trouble bipolaire qui peut affecter pas moins de 1-4% de la population. Le trouble bipolaire est caractérisé par des périodes de dépression suivies des périodes d'humeur anormalement élevée (manie/hypomanie). Tandis que des facteurs environnementaux sont connus pour être des causes importantes du trouble bipolaire, on l'estime qu'environ 70-90% de tous les cas sont attribués aux facteurs génétiques.

Les mutations génétiques spécifiques ou les polymorphismes (SNP) dans CACNA1C, ODZ4, TRANK1, GNG2, ANK3, TPH2, ITPR2, SHANK2, et NCAN ont été recensés dans les études génétiques comme candidats pour augmenter la probabilité de développer le trouble bipolaire. Celles-ci peuvent être directement héritées des parents ou former de novo pendant le développement.

Schizophrénie

La schizophrénie est pensée pour avoir l'héritabilité jusqu'à 70-80% génétique. Comme le trouble bipolaire, avoir un parent au premier degré avec le trouble augmente rigoureusement le risque de développer la schizophrénie plus tard dans la durée - bien que les facteurs environnementaux sont également incroyablement importants. Cependant, la séparation si c'est due aux origines génétiques ou les conditions environnementales partagées est difficile. L'effet cumulatif des mutations/polymorphismes hérités ou de novo multiples en combination avec des déclencheurs environnementaux peut augmenter le risque de développer la schizophrénie.

Par exemple, des variantes de numéro de copie (CNVs) impliquées dans l'aplasie thymique (22q11.2) qui comprend des omissions d'environ 50 gènes comprenant COMT et syndrome du microdeletion 17q12 sont hautement associées à un risque accru de développer la schizophrénie - mais sont également répandu associés comorbidly au CIA et à d'autres invalidités intellectuelles. D'autres mutations génétiques spécifiques impliquées dans la schizophrénie comprennent des perturbations génétiques à LAMA2, à SETD1A, à DPYD, à TRRAP, à TAF13, à ARC et à VPS39.

Peut-être l'origine génétique le plus largement connue de la schizophrénie est DISC1 (abrupt dans schizophrénie 1), recensée dans une famille écossaise qui a eu la schizophrénie et par la suite d'autres familles incluant en Amérique. Cependant, les études suivantes de GWAS n'ont montré aucune association intense entre DISC1 et schizophrénie, souvent avec des résultats mitigés. Le whist DISC1 peut ne pas être un gène couramment impliqué dans des études de GWAS, il montre toujours des effets spécifiques de niveau de mutation dans les familles spécifiques avec la schizophrénie par exemple, 1q43 : translocation 11q14.

Trouble autistique de spectre (ASD)

Le CIA est un trouble neurodevelopmental habituellement actuel de la naissance. Des gènes spécifiques ont été impliqués dans le CIA comprenant MECP2, SHANK1-3, CACN1E/B2, NRXN, SYNGAP1, UBE3A, KCNQ2/3/5, SCNA2 et SYN1/3 pour nommer quelques exemples classiques. Plusieurs de ces gènes sont liés aux canaux ioniques spécifiques et aux synapses proposant de ce fait le développement anormal synaptique et de réseau neuronal. Il est pour cette raison prévisible que selon quels gènes sont impliqués (et quels mutations se produisent), il y ont un grand degré de clinique et d'hétérogénéité génétique dans le CIA dû à une si diverse pléthore de mutations génétiques dans le CIA.

It's Not Just in Your Head: The Genetics of Mental Illness | Tamoha Saha | TEDxLosAltosHigh

Mutations courantes

Beaucoup de mutations, de polymorphismes et de modifications épigénétiques qui se produisent dans le CIA, se produisent également dans le trouble bipolaire et la schizophrénie ainsi que d'autres troubles mentaux (association croisée de trouble). Ces gènes qui peuvent avoir un choc grand et des effets multiples d'un gène unique sont les gènes pleiotropic appelés. Certains de ces gènes semblent être impliqués hautement en tout de ces troubles, y compris CACNA1C (ou gènes associés de canal calcique tels que CACNB2), réfléchissant la pathogénie courante du développement synaptique anormal.

Il y a de nombreux candidats qui ont été recensés dans des études de dépistage génétique ; cependant, un exemple notable comprend DCC (SNP rs8084351). Le produit de protéine du DCC a un rôle dans l'accroissement axonal pendant le neurodevelopment qui sert de régulateur principal des projections de question blanche dans le cerveau se développant. les mutations de Perte-de-fonctionnement dans le DCC mènent aux complications neurodevelopmental sévères qui concernent la perte de régions commissural de midline et la désorganisation anormale des régions de question blanche.

Un un autre le gène pleiotropic principal est RBFOX1 (SNP rs7193263). RBFOX1 est un gène de régulateur impliqué dans le développement des NMDA-récepteurs neuronaux et des canaux calciques tension-déclenchés. Les modèles knockout génétiques de RBFOX1 chez les souris mènent à la formation neuronale nuie de transfert et de synapse dans le cerveau se développant, et ce SNP nuit également ces fonctionnements.

Un autre gène hautement pleiotropic impliqué dans le CIA, la schizophrénie et le trouble bipolaire est NOX4 (SNP rs117956829). NOX4 est une source importante de production de superoxyde dans se développer et le cerveau adulte ainsi que l'introduction de l'accroissement neural de cellule souche.

Résumé

En résumé, les troubles (psychiatriques) mentaux tels que le trouble bipolaire, la schizophrénie et le CIA ont des bases génétiques intenses (mutations, polymorphismes et modifications épigénétiques) qui peut être directement hérité d'un parent affecté, ou pour de novo pendant le développement.

Tandis qu'il y a plusieurs gènes principaux impliqués dans les troubles spécifiques, il y a de nombreux gènes pleiotropic qui sont impliqués en tout de ces troubles enracinés dans les déficits en gènes uniques (par exemple, DCC), et des gènes de canal calcique (par exemple, CACNA1 C).

Ainsi, plusieurs de ces troubles surgissent en raison du neurodevelopment anormal qui peut entraîner le trouble de la naissance (CIA) ou fortement prédisposer des personnes à développer des conditions psychiatriques plus tard dans la durée particulièrement en combination avec des facteurs environnementaux complémentaires tels que la tension.

Références

Further Reading

Last Updated: Mar 22, 2021

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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