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La genetica di disturbo mentale

Ci sono centinaia di tipi differenti di disordini mentali (o psichiatrici) come caratterizzati e definiti dal DSM e dal ICD. Molti disordini sono nell'ambito delle categorie specifiche incluso ma non limitato a:

  • Disordini di ansia
  • Disordini di umore
  • Disordini psicotici
  • Inabilità intellettuali
  • Disordini inerenti allo sviluppo
  • Disturbi di personalità
  • Disordini alimentari
  • Disordini di sonno
  • Disordini dissociativi
  • disordini in relazione con la sessualità
  • disordini di Sostanza-uso

disturbo mentaleCredito di immagine: GrAl/Shutterstock.com

All'interno di queste categorie, i disordini specifici includono (per nominare alcuni esempi):

  • Disordine depressivo principale (depressione)
  • Schizofrenia
  • Disordine psicotico
  • Sonnambulismo
  • Insonnia primaria
  • Disordine autistico di spettro (ASD)
  • Disordine di ansia generalizzata (GAD)
  • Disordine post - traumatico di sforzo (PTSD)
  • Disordine ossessivo (OCD)
  • Anoressie nervose
  • Disordine dysmorphic dell'organismo
  • Dislessia
  • La demenza egualmente è inclusa come disturbo mentale nel DSM/ICD dovuto i vasti danni di personalità e conoscitivi che accadono, oltre soprattutto che è una malattia neurologica

Nessuno disturbo psichiatrico o mentale ha una base o un'ereditarietà genetica 100% completa e molti fattori ambientali possono influenzare forte la probabilità di sviluppare un disordine particolare o non - malgrado la presenza o l'assenza di elementi genetici. Molti di questi disordini, quindi, hanno cause multifattoriali - qualche genetico ed alcuni ambientali.

In questo articolo, soltanto quei disordini con una forte base genetica saranno evidenziati. Una grande proporzione di disturbi mentali ha un alto livello di ereditarietà - che è che il rischio di avere un disordine se un altro membro della famiglia ha aumenta significativamente. L'indipendente da quello, là può essere mutazioni genetiche specifiche o polimorfismi che possono predisporre le persone ad un elevato rischio di disturbo mentale senza una storia della famiglia.

Le mutazioni genetiche, i polimorfismi o i cambiamenti epigenetici (che saranno discussi qui sotto) possono alterare lo sviluppo del cervello in un modo che cambia i collegamenti tipici del cervello. Come tale, i disturbi mentali possono sorgere ad un punto qualunque nella vita per esempio, dalla nascita - quale ASD, o più successivamente nella vita congiuntamente ai grilletti ambientali - quale disordine bipolare. Queste predisposizioni possono abbassare la soglia richiesta affinchè i disturbi mentali comincino in adulti confrontati alle persone “neurotypical„.

Disordine bipolare

Uno dei disordini psichiatrici il più altamente geneticamente ereditati è disordine bipolare che può pregiudicare fino a 1-4% della popolazione. Il disordine bipolare è caratterizzato dai periodi di depressione seguiti dai periodi di umore anormalmente elevato (mania/ipomania). Mentre i fattori ambientali sono conosciuti per essere cause importanti di disordine bipolare, è stimato che intorno 70-90% di tutti i casi sia attribuito ai fattori genetici.

Le mutazioni genetiche specifiche o i polimorfismi (SNPs) all'interno di CACNA1C, di ODZ4, di TRANK1, di GNG2, di ANK3, di TPH2, di ITPR2, di SHANK2, & di NCAN sono stati identificati negli studi genetici come candidati per l'aumento della probabilità di sviluppare il disordine bipolare. Questi possono direttamente essere ereditati dai genitori o da form de novo durante lo sviluppo.

Schizofrenia

La schizofrenia è pensata per avere ereditarietà genetica fino a 70-80%. Come disordine bipolare, avere un parente di primo grado con il disordine drasticamente aumenta il rischio di sviluppare la schizofrenia più successivamente in vita sebbene i fattori ambientali siano egualmente incredibilmente importanti. Tuttavia, separare se questa è dovuto le cause genetiche o le condizioni ambientali comuni è difficili. L'effetto cumulativo del multiplo ereditato o le mutazioni di de novo/polimorfismi congiuntamente ai grilletti ambientali possono aumentare il rischio di sviluppare la schizofrenia.

Per esempio, le varianti di numero di copia (CNVs) in questione nella sindrome di DiGeorge (22q11.2) che comprende le eliminazioni di intorno 50 geni compreso COMT e sindrome di microdeletion 17q12 altamente sono associate con un rischio aumentato di sviluppare la schizofrenia - ma egualmente prevalente sono associati comorbidly con ASD ed altre inabilità intellettuali. Altre mutazioni genetiche specifiche implicate nella schizofrenia comprendono le rotture genetiche a LAMA2, a SETD1A, a DPYD, a TRRAP, a TAF13, all'ARCO & a VPS39.

Forse la causa genetica il più ampiamente conosciuta della schizofrenia è DISC1 (interrotto nella schizofrenia 1), identificata in una famiglia scozzese che ha avuta la schizofrenia e successivamente altre famiglie che includono in America. Tuttavia, gli studi successivi di GWAS non hanno indicato alcune forti associazioni fra DISC1 e la schizofrenia, spesso con i risultati misti. Il whist DISC1 non può essere un gene comunemente implicato negli studi di GWAS, ancora mostra gli effetti specifici del livello di mutazione in famiglie specifiche con la schizofrenia per esempio, 1q43: spostamento 11q14.

Disordine autistico di spettro (ASD)

ASD è un disordine neurodevelopmental solitamente presente dalla nascita. I geni specifici sono stati implicati in ASD compreso MECP2, SHANK1-3, CACN1E/B2, NRXN, SYNGAP1, UBE3A, KCNQ2/3/5, SCNA2 & SYN1/3 per nominare alcuni esempi comuni. Molti di questi geni sono collegati con i canali ionici specifici e le sinapsi che suggeriscono così lo sviluppo anormale della rete sinaptica e neurale. È quindi non sorprendente che secondo che geni sono implicati (e che mutazioni accadono), c'è un grande grado di eterogeneità clinica e genetica in ASD a causa di così diversa pletora di mutazioni genetiche in ASD.

It's Not Just in Your Head: The Genetics of Mental Illness | Tamoha Saha | TEDxLosAltosHigh

Mutazioni comuni

Molti mutazioni, polimorfismi e cambiamenti epigenetici che si presentano in ASD, egualmente si presentano nel disordine bipolare e la schizofrenia come pure altri disturbi mentali (associazione trasversale di disordine). Questi geni che possono avere un vasto impatto e gli effetti multipli da un singolo gene sono chiamati geni pleiotropici. Alcuni di questi geni sembrano essere implicati altamente in tutto di questi disordini, compreso CACNA1C (o i geni relativi del canale del calcio quale CACNB2), riflettenti la patogenesi comune dello sviluppo sinaptico anormale.

Ci sono numerosi candidati che sono stati identificati negli studi genetici della selezione; tuttavia, un esempio notevole comprende il DCC (SNP rs8084351). Il prodotto della proteina di DCC ha un ruolo nella crescita axonal durante il neurodevelopment che servisce da regolatore chiave delle proiezioni della materia bianca nel cervello di sviluppo. le mutazioni di Perdita-de-funzione nel DCC piombo alle complicazioni neurodevelopmental severe che comprendono la perdita di tratti commissural della linea mediana e la disorganizzazione anormale dei tratti della materia bianca.

Un altro gene pleiotropico chiave è RBFOX1 (SNP rs7193263). RBFOX1 è un gene regolatore in questione nello sviluppo dei NMDA-ricevitori di un neurone e dei canali tensione-gated del calcio. I modelli knockout genetici di RBFOX1 in mouse piombo a formazione di un neurone alterata della sinapsi e di migrazione nel cervello di sviluppo e questo SNP egualmente altera queste funzioni.

Un altro gene altamente pleiotropico in questione in ASD, nella schizofrenia e nel disordine bipolare è NOX4 (SNP rs117956829). NOX4 è una sorgente importante di produzione del superossido nello sviluppo e nel cervello adulto come pure nella promozione della crescita neurale della cellula staminale.

Riassunto

Riassumendo, i disordini (psichiatrici) mentali quali disordine bipolare, la schizofrenia e ASD hanno forti basi genetiche (mutazioni, polimorfismi e cambiamenti epigenetici) che può direttamente essere ereditato da un genitore commovente, o per de novo durante lo sviluppo.

Mentre ci sono parecchi geni chiave implicati nei disordini specifici, ci sono numerosi geni pleiotropici che sono implicati in tutto di questi disordini piantati nei deficit in singoli geni (per esempio, DCC) e geni del canale del calcio (per esempio, CACNA1 C).

Quindi, molti di questi disordini sorgono dovuto il neurodevelopment anormale che può causare il disordine dalla nascita (ASD) o predisporre forte le persone a sviluppare le circostanze psichiatriche più successivamente nella vita particolarmente congiuntamente ai fattori ambientali supplementari quale lo sforzo.

Riferimenti

Further Reading

Last Updated: Mar 22, 2021

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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