Aviso: Esta página é uma tradução automática da página original em inglês. Por favor note uma vez que as traduções são geradas por máquinas, não tradução tudo será perfeita. Este site e suas páginas da Web destinam-se a ler em inglês. Qualquer tradução deste site e suas páginas da Web pode ser imprecisas e imprecisos no todo ou em parte. Esta tradução é fornecida como uma conveniência.

A genética do transtorno mental

Há umas centenas de tipos diferentes de desordens mentais (ou psiquiátricas) como caracterizado e definido pelo DSM e pelo ICD. Muitas desordens estão sob incluir específico das categorias (mas não limitado):

  • Perturbações da ansiedade
  • Desordens de humor
  • Desordens dementes
  • Inabilidades intelectuais
  • Desordens desenvolventes
  • Transtornos de personalidade
  • Distúrbios alimentares
  • Desordens de sono
  • Desordens dissociativas
  • desordens Sexualidade-relacionadas
  • desordens do Substância-uso

transtorno mentalCrédito de imagem: GrAl/Shutterstock.com

Dentro destas categorias, as desordens específicas incluem (para nomear alguns exemplos):

  • Desordem depressiva principal (depressão)
  • Esquizofrenia
  • Desordem demente
  • Sleepwalking
  • Insónia preliminar
  • Desordem autística do espectro (ASD)
  • Perturbação da ansiedade generalizada (GAD)
  • desordem Cargo-traumático do esforço (PTSD)
  • Desordem obsessionante (OCD)
  • Anorexias nervosas
  • Desordem dysmorphic do corpo
  • Dislexia
  • A demência é incluída igualmente como um transtorno mental no DSM/ICD devido aos prejuízos vastos cognitivos e da personalidade que ocorrem, além do que ela primeiramente que é uma doença neurológica

Ninguém psiquiátrica ou transtorno mental têm uma base ou uma hereditariedade 100% genética completa, e muitos factores ambientais podem fortemente influenciar a probabilidade de desenvolver uma desordem particular ou não - apesar da presença ou da ausência de elementos genéticos. Muitas destas desordens, têm conseqüentemente causas multifactoriais - algum genético e alguns ambientais.

Neste artigo, somente aquelas desordens com uma base genética forte serão destacadas. Uma grande proporção de transtornos mentais tem um alto nível da hereditariedade - de que é que o risco de ter uma desordem se um outro membro da família tem ele aumenta significativamente. O independente daquele, lá pode ser as mutações ou os polimorfismo genéticos específicos que podem predispr indivíduos a um risco mais alto de transtorno mental sem uns antecedentes familiares.

As mutações genéticas, os polimorfismo ou as mudanças epigenéticas (de que será discutido abaixo) podem alterar a revelação do cérebro em uma maneira que mude a fiação típica do cérebro. Como tal, os transtornos mentais podem elevarar em qualquer momento na vida por exemplo, do nascimento - tal como ASD, ou mais tarde na vida em combinação com disparadores ambientais - tais como a doença bipolar. Estas predisposição podem abaixar o ponto inicial exigido para que os transtornos mentais comecem nos adultos comparados aos indivíduos “neurotypical”.

Doença bipolar

Uma das desordens psiquiátricas o mais altamente genetically herdadas é a doença bipolar que pode afectar tanto quanto 1-4% da população. A doença bipolar é caracterizada nos períodos de depressão seguidos em períodos de humor anormalmente elevado (mania/hipomania). Enquanto os factores ambientais são sabidos para ser causas importantes da doença bipolar, calcula-se que ao redor 70-90% de todos os casos estão atribuídos aos factores genéticos.

As mutações ou os polimorfismo genéticos específicos (SNPs) dentro de CACNA1C, de ODZ4, de TRANK1, de GNG2, de ANK3, de TPH2, de ITPR2, de SHANK2, & de NCAN foram identificados em estudos genéticos como candidatos para aumentar a probabilidade de desenvolver a doença bipolar. Estes podem directamente ser herdados dos pais ou do formulário de novo durante a revelação.

Esquizofrenia

A esquizofrenia é pensada para ter a hereditariedade até 70-80% genética. Como a doença bipolar, ter um parente do primeiro-grau com a desordem aumenta dràstica o risco de desenvolver a esquizofrenia mais tarde na vida - embora os factores ambientais são igualmente incredibly importantes. Contudo, a separação se esta é devido às causas genéticas ou as circunstâncias ambientais compartilhadas são difícil. O efeito cumulativo do múltiplo herdado ou as mutações de novo/polimorfismo em combinação com disparadores ambientais podem aumentar o risco de desenvolver a esquizofrenia.

Por exemplo, as variações do número de cópia (CNVs) envolvidas na síndrome de DiGeorge (22q11.2) que inclui supressões de ao redor 50 genes que incluem COMT e síndrome do microdeletion 17q12 são associadas altamente com um risco aumentado de desenvolver a esquizofrenia - mas são associados igualmente predominante comorbidly com o ASD e outras inabilidades intelectuais. Outras mutações genéticas específicas implicadas na esquizofrenia incluem rompimentos genéticos a LAMA2, a SETD1A, a DPYD, a TRRAP, a TAF13, a ARCO & a VPS39.

Talvez a causa genética a mais de conhecimento geral da esquizofrenia é DISC1 (interrompido na esquizofrenia 1), identificado em uma família escocesa que tenha a esquizofrenia e subseqüentemente as outras famílias que incluem em América. Contudo, os estudos subseqüentes de GWAS não mostraram nenhuma associações forte entre DISC1 e esquizofrenia, frequentemente com resultados mistos. O uíste DISC1 não pode ser um gene geralmente implicado em estudos de GWAS, ele ainda mostra efeitos específicos do nível da mutação em famílias específicas com esquizofrenia por exemplo, 1q43: translocação 11q14.

Desordem autística do espectro (ASD)

ASD é uma desordem neurodevelopmental geralmente actual do nascimento. Os genes específicos foram implicados em ASD que inclui MECP2, SHANK1-3, CACN1E/B2, NRXN, SYNGAP1, UBE3A, KCNQ2/3/5, SCNA2 & SYN1/3 para nomear alguns exemplos comuns. Muitos destes genes são relacionados aos canais específicos e às sinapses do íon que sugerem assim a revelação anormal da rede synaptic e neural. É conseqüentemente sem surpresa que segundo que genes são implicados (e que mutações ocorrem), hão um grande grau de heterogeneidade clínica e genética em ASD devido a uma pletora tão diversa de mutações genéticas em ASD.

It's Not Just in Your Head: The Genetics of Mental Illness | Tamoha Saha | TEDxLosAltosHigh

Mutações comuns

Muitos mutações, polimorfismo e mudanças epigenéticas que ocorrem em ASD, igualmente ocorrem na doença bipolar e a esquizofrenia assim como os outros transtornos mentais (associação transversal da desordem). Estes genes que podem ter um impacto largo e uns efeitos múltiplos de um único gene são chamados genes pleiotropic. Alguns destes genes parecem ser implicados altamente em todas estas desordens, incluindo CACNA1C (ou genes relativos do canal do cálcio tais como CACNB2), refletindo a patogénese comum da revelação synaptic anormal.

Há os candidatos numerosos que foram identificados em estudos genéticos da selecção; contudo, um exemplo notável inclui DCC (SNP rs8084351). O produto da proteína do DCC tem um papel no crescimento axonal durante o neurodevelopment que serve como um regulador chave de projecções da matéria branca no cérebro se tornando. as mutações da Perda--função no DCC conduzem às complicações neurodevelopmental severas que envolvem a perda de intervalos commissural da linha mediana e a desorganização anormal de intervalos da matéria branca.

Outro o gene pleiotropic chave é RBFOX1 (SNP rs7193263). RBFOX1 é um gene do regulador envolvido na revelação dos NMDA-receptors neuronal e dos canais tensão-bloqueados do cálcio. Os modelos genéticos do KO de RBFOX1 nos ratos conduzem à formação neuronal danificada da migração e da sinapse no cérebro tornando-se, e este SNP igualmente danifica estas funções.

Um outro gene altamente pleiotropic envolvido em ASD, em esquizofrenia e em doença bipolar é NOX4 (SNP rs117956829). NOX4 é uma fonte principal de produção do superoxide em tornar-se e no cérebro adulto assim como em promover o crescimento neural da célula estaminal.

Sumário

Em resumo, as desordens (psiquiátricas) mentais tais como a doença bipolar, a esquizofrenia e o ASD têm bases genéticas fortes (mutações, polimorfismo e mudanças epigenéticas) que pode directamente ser herdado de um pai afetado, ou para de novo durante a revelação.

Enquanto há diversos genes chaves implicados em desordens específicas, há os genes pleiotropic numerosos que são implicados em todas estas desordens enraizadas nos deficits nos únicos genes (por exemplo, DCC), e os genes do canal do cálcio (por exemplo, CACNA1 C).

Assim, muitas destas desordens elevaram devido ao neurodevelopment anormal que pode causar a desordem do nascimento (ASD) ou fortemente predispr indivíduos a desenvolver circunstâncias psiquiátricas mais tarde na vida especialmente em combinação com factores ambientais adicionais tais como o esforço.

Referências

Further Reading

Last Updated: Mar 22, 2021

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Shabir, Osman. (2021, March 22). A genética do transtorno mental. News-Medical. Retrieved on September 17, 2021 from https://www.news-medical.net/health/The-Genetics-of-Mental-Disorder.aspx.

  • MLA

    Shabir, Osman. "A genética do transtorno mental". News-Medical. 17 September 2021. <https://www.news-medical.net/health/The-Genetics-of-Mental-Disorder.aspx>.

  • Chicago

    Shabir, Osman. "A genética do transtorno mental". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/The-Genetics-of-Mental-Disorder.aspx. (accessed September 17, 2021).

  • Harvard

    Shabir, Osman. 2021. A genética do transtorno mental. News-Medical, viewed 17 September 2021, https://www.news-medical.net/health/The-Genetics-of-Mental-Disorder.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.