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La genética del trastorno mental

Hay centenares de diversos tipos de desordenes mentales (o psiquiátricos) según lo caracterizado y definido por el DSM y el ICD. Muchos desordenes están bajo categorías específicas incluyendo pero no sólo:

  • Desordenes de ansiedad
  • Desordenes de humor
  • Desordenes sicopáticos
  • Incapacidades intelectuales
  • Desordenes de desarrollo
  • Desordenes de personalidad
  • Trastornos alimentarios
  • Trastornos del sueño
  • Desordenes disociativos
  • desordenes Sexualidad-relacionados
  • desordenes del Substancia-uso

trastorno mentalHaber de imagen: GrAl/Shutterstock.com

Dentro de estas categorías, los desordenes específicos incluyen (nombrar algunos ejemplos):

  • Desorden depresivo importante (depresión)
  • Esquizofrenia
  • Desorden sicopático
  • El Sleepwalking
  • Insomnio primario
  • Desorden autístico del espectro (ASD)
  • Desorden de ansiedad generalizada (GAD)
  • Trastorno por estrés postraumático (PTSD)
  • Desorden obsesivo (OCD)
  • Anorexia nerviosa
  • Desorden dysmorphic de la carrocería
  • Dislexia
  • La demencia también se incluye como trastorno mental en el DSM/ICD debido a las debilitaciones cognoscitivas y de la personalidad extensas que ocurren, además de ella sobre todo que es una enfermedad neurológica

Nadie psiquiátrico o trastorno mental tiene una base o una heredabilidad el 100% genética completa, y muchos factores ambientales pueden influenciar fuertemente la probabilidad de desarrollar un desorden determinado o no - a pesar de la presencia o la ausencia de elementos genéticos. Muchos de estos desordenes, por lo tanto, tienen causas multifactoriales - algún genético y algo ambientales.

En este artículo, solamente esos desordenes con una base genética fuerte serán destacados. Una proporción grande de trastornos mentales tiene un alto nivel de heredabilidad - que sea que el riesgo de tener un desorden si otro miembro de la familia tiene él aumenta importante. La independiente de ésa, allí puede ser las mutaciones o los polimorfismos genéticos específicos que pueden predisponer a individuos a un riesgo más alto del trastorno mental sin antecedentes familiares.

Las mutaciones genéticas, los polimorfismos o los cambios epigenéticos (que será discutido abajo) pueden alterar el revelado del cerebro de una manera que cambie el alambrado típico del cerebro. Como tal, los trastornos mentales pueden presentarse en cualquier momento en vida e.g., del nacimiento - tal como ASD, o más adelante en vida conjuntamente con gatillos ambientales - tales como desorden bipolar. Estas predisposiciones pueden bajar el umbral requerido para que los trastornos mentales comiencen en los adultos comparados a los individuos “neurotypical”.

Desorden bipolar

Uno de los desordenes psiquiátricos lo más altamente posible genético heredados es el desorden bipolar que puede afectar tanto como 1-4% de la población. El desorden bipolar se caracteriza por los períodos de la depresión seguidos por períodos del humor anormalmente elevado (episodio maníaco/hipomanía). Mientras que los factores ambientales se saben para ser causas importantes del desorden bipolar, se estima que alrededor 70-90% de todos los casos está atribuido a los factores genéticos.

Las mutaciones o los polimorfismos genéticos específicos (SNPs) dentro de CACNA1C, de ODZ4, de TRANK1, de GNG2, de ANK3, de TPH2, de ITPR2, de SHANK2, y de NCAN se han determinado en estudios genéticos como candidatos a aumentar la probabilidad de desarrollar desorden bipolar. Éstos se pueden heredar directamente de los padres o de form de novo durante el revelado.

Esquizofrenia

La esquizofrenia se piensa para tener heredabilidad genética hasta 70-80%. Como desorden bipolar, tener un pariente primer grado con el desorden aumenta drástico el riesgo de desarrollar esquizofrenia más adelante en vida - aunque los factores ambientales son también increíblemente importantes. Sin embargo, la separación si esto es debido a las causas genéticas o las condiciones ambientales compartidas es difíciles. El efecto acumulativo del múltiplo heredado o las mutaciones de novo/los polimorfismos conjuntamente con gatillos ambientales pueden aumentar el riesgo de desarrollar esquizofrenia.

Por ejemplo, las variantes del número de copia (CNVs) implicadas en el síndrome de DiGeorge (22q11.2) que incluye supresiones de alrededor 50 genes incluyendo COMT y síndrome del microdeletion 17q12 se asocian altamente a un riesgo creciente de desarrollar esquizofrenia - pero también frecuente se asocian comorbidly a ASD y a otras incapacidades intelectuales. Otras mutaciones genéticas específicas implicadas en esquizofrenia incluyen desorganizaciones genéticas a LAMA2, a SETD1A, a DPYD, a TRRAP, a TAF13, al ARCO y a VPS39.

Quizás la causa genética lo más extensamente posible sabida de la esquizofrenia es DISC1 (roto en la esquizofrenia 1), determinada en una familia escocesa que tenía la esquizofrenia y posteriormente otras familias que incluían en América. Sin embargo, los estudios subsiguientes de GWAS no han mostrado ninguna asociaciones fuerte entre DISC1 y la esquizofrenia, a menudo con resultados variados. El whist DISC1 puede no ser un gen común implicado en estudios de GWAS, él todavía muestra efectos específicos del nivel de la mutación en familias específicas con la esquizofrenia e.g., 1q43: desplazamiento 11q14.

Desorden autístico del espectro (ASD)

ASD es un desorden neurodevelopmental generalmente presente de nacimiento. Los genes específicos se han implicado en ASD incluyendo MECP2, SHANK1-3, CACN1E/B2, NRXN, SYNGAP1, UBE3A, KCNQ2/3/5, SCNA2 y SYN1/3 para nombrar algunos ejemplos comunes. Muchos de estos genes se relacionan con los canales específicos y las sinapsis del ión que sugieren así el revelado sináptico y de la red neuronal anormal. Es por lo tanto poco sorprendente que dependiendo de qué genes se implican (y ocurren qué mutaciones), hay un grado grande de heterogeneidad clínica y genética en ASD debido a una plétora tan diversa de mutaciones genéticas en ASD.

It's Not Just in Your Head: The Genetics of Mental Illness | Tamoha Saha | TEDxLosAltosHigh

Mutaciones comunes

Muchas mutaciones, polimorfismos y cambios epigenéticos que ocurren en ASD, también ocurren en el desorden bipolar y esquizofrenia así como otros trastornos mentales (asociación cruzada del desorden). Estos genes que pueden tener un impacto amplio y efectos múltiples de un único gen se llaman los genes pleiotrópicos. Algunos de estos genes parecen ser implicados altamente en todos estos desordenes, incluyendo CACNA1C (o genes relacionados del canal del calcio tales como CACNB2), reflejando la patogenesia común del revelado sináptico anormal.

Hay los candidatos numerosos que se han determinado en estudios genéticos de la investigación; sin embargo, un ejemplo notable incluye DCC (SNP rs8084351). El producto de la proteína del DCC tiene un papel en incremento axonal durante el neurodevelopment que sirve como regulador dominante de las proyecciones de la materia blanca en el cerebro que se convierte. las mutaciones de la Baja-de-función en el DCC llevan a las complicaciones neurodevelopmental severas que implican la baja de los trechos commissural del midline y la desorganización anormal de los trechos de la materia blanca.

Otro el gen pleiotrópico dominante es RBFOX1 (SNP rs7193263). RBFOX1 es un gen del regulador implicado en el revelado de NMDA-receptores neuronales y de canales voltaje-bloqueados del calcio. Los modelos knockout genéticos de RBFOX1 en ratones llevan a la formación neuronal empeorada de la migración y de la sinapsis en el cerebro que se convierte, y este SNP también empeora estas funciones.

Otro gen altamente pleiotrópico implicado en ASD, esquizofrenia y desorden bipolar es NOX4 (SNP rs117956829). NOX4 es una fuente importante de la producción del superóxido en convertirse y el cerebro adulto así como ascender incremento de los nervios de la célula madre.

Resumen

En resumen, los desordenes (psiquiátricos) mentales tales como desorden bipolar, esquizofrenia y ASD tienen bases genéticas fuertes (mutaciones, polimorfismos y cambios epigenéticos) que se puede heredar directamente de un padre afectado, o para de novo durante el revelado.

Mientras que hay varios genes dominantes implicados en desordenes específicos, hay los genes pleiotrópicos numerosos que se implican en todos estos desordenes arraigados en déficits en los únicos genes (e.g., DCC), y los genes del canal del calcio (e.g., CACNA1 C).

Así, muchos de estos desordenes se presentan debido al neurodevelopment anormal que puede causar desorden del nacimiento (ASD) o predisponer fuertemente a individuos a desarrollar condiciones psiquiátricas más adelante en vida especialmente conjuntamente con factores ambientales adicionales tales como tensión.

Referencias

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Further Reading

Last Updated: Mar 22, 2021

Dr. Osman Shabir

Written by

Dr. Osman Shabir

Osman is a Postdoctoral Research Associate at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease (atherosclerosis) on neurovascular function in vascular dementia and Alzheimer's disease using pre-clinical models and neuroimaging techniques. He is based in the Department of Infection, Immunity & Cardiovascular Disease in the Faculty of Medicine at Sheffield.

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