Síndrome de Treacher-Collins - Dysostosis Mandibulofacial (MFD1)

El síndrome de Treacher-Collins, también llamado dysostosis mandibulofacial (MFD1), es un desorden genético que causa el revelado anormal de los huesos que componen la parte más inferior de la cara. Afectando a 1 en 50.000 personas, el síndrome da lugar a alguno o a todo el siguiente:

  • un pequeños maxilar inferior y barbilla del retroceso (técnico llamada micrognathia)
  • una boca muy grande
  • aros que se inclinan hacia abajo
  • pestañas escasas a lo largo del reductor ajustable más inferior
  • oídos exteriores minúsculos, ausentes o seriamente malformados
  • una muesca en el reductor ajustable más inferior, llamado un coloboma
  • un retículo inferior del cuero cabelludo que alcanza hasta los pómulos
  • anormalidades palatales en dos tercios de niños afectados (una mitad tiene una fisura del paladar y la demostración del descanso un paladar fijo o acortado)
  • tragando y problemas del discurso debido al revelado anormal del paladar
  • baja de la visión
  • dificultad de la audiencia en hasta la mitad de individuos afectados, debido a un canal de oído defectuoso o a huesos malformados en el oído central  

El síndrome de Treacher-Collins afecta a varones y a hembras igualmente. Las manifestaciones pueden variar de muy suave o casi unnoticeable en el nacimiento, a severo. Esta condición también se llama síndrome de Franceschetti-Zwahien-Klein o síndrome de Treacher-Collins-Franceschetti.

Causas

El síndrome de Treacher-Collins es debido a una mutación en un gen que regule la síntesis del ARN ribosomal (rRNA). Esto afecta a la formación de las proteínas que componen los huesos de la cara.  El gen TCOF1 está implicado en el hasta 93% de toda la gente afectada.

Otros genes tales como el gen de POLR1C o de POLR1D son afectados pero mucho menos con frecuencia.  La mutación del gen de TCOF1 o de POLR1D es dominante de un autosoma. Por lo tanto una única copia de un gen transformado en una célula producirá manifestaciones de la enfermedad, incluso si la segunda copia es normal. Aunque esto es una condición genética, no se afecta a ningún otro miembro de la familia en el 60% de estos casos. Esto significa que la mutación ha emergido nuevamente en el individuo afectado, con los padres siendo absolutamente normales.  En permanecer, el gen de mutante se hereda de un padre afectado.

Cuando el gen de POLR1C es afectado causa una configuración recesiva de un autosoma de la herencia, que significa que ambas copias del gen deben ser anormales para que la enfermedad manifieste. Si solamente una copia está presente, la persona afectada es una onda portadora del gen defectuoso pero no muestra ningunos signos físicos. Ambos padres de niños con Treacher-Collins debido a la mutación de POLR1C tienen una copia defectuosa del gen pero son físicamente normales. Sin embargo, en la mayoría de los casos de Treacher-Collins, la mutación no se hereda, sino se puede pasar conectado al descendiente.

Diagnosis y tratamiento

Diagnostican a los niños con el síndrome de Treacher-Collins fácilmente en la mayoría de los casos debido a sus anormalidades faciales características. Tienen inteligencia normal. Sus dificultades principales mienten en introducir normal, tragar y discurso, debido a la presencia de una fisura del paladar y de una pérdida de oído.

El tratamiento se dirige hacia la corrección de las dificultades prácticas del niño. Puede haber obstrucción de aerovía severa debido al incremento pobre de los huesos faciales.  Esto puede requerir la traqueotomía por varios años. El tratamiento también se requiere para corregir la pérdida de oído, que puede ser severa, y ajustar el perfil facial. Esto puede requerir cirugía plástica extensa y relanzada. El asesoramiento genético es recomendable antes de que la gente afectada tentativa concebir. La diagnosis prenatal no está todavía común disponible.

Referencias

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Last Updated: Jun 28, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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