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Traitement du syndrome d'Aarskog-Scott (ASS)

Le syndrome d'Aarskog-Scott (ASS), une affection génétique de développement rare, est également connu en tant qu'anomalie faciogenital et est provoqué par une mutation dans le chromosome X. Il est en grande partie associé aux mâles plutôt que des femelles. Cet état rare affecte l'accroissement d'une personne, ainsi que les anomalies de la région génitale, des caractéristiques de massage facial, du muscle, de l'os, et du développement intellectuel.

Le type et l'ampleur d'anomalie varie entre les personnes ; par exemple, certains peuvent seulement avoir les caractéristiques faciales irrégulières et l'accroissement arrêté tandis que quelques autres peuvent souffrir de nombreux aspects anormaux, selon l'ampleur de la mutation.

Plans de traitement possibles

La demande de règlement est fournie pour améliorer la qualité de vie, car il n'y a aucun remède permanent pourtant pour ce syndrome. Habituellement, les sympt40mes sont visibles avant que l'enfant soit trois années, ainsi la demande de règlement est commencée à ce stade précoce de sorte que les patients puissent réaliser un degré raisonnable de normalité pendant qu'ils vieillissent. Chaque patient présentant le syndrome d'Aarskog a besoin d'un régime complet individuel de traitement pour la demande de règlement.

Les anomalies particulières dans le patient présentant leurs sympt40mes caractéristiques exigent des services d'une équipe de spécialiste des fournisseurs de santé de fournir une demande de règlement harmonisée.

  • Des irrégularités faciales et dentaires sont rectifiées par demande de règlement orthodontique.
  • Des opérations sont suivies pour traiter des anomalies comme le bec-de-lièvre ou le palais et les défectuosités génitales.
  • Le traitement par hormone de croissance (GH) est donné pour rectifier le retard de croissance dans les gens arrêtés.
  • Les demandes de règlement auxiliaires sont données aux personnes avec des déficits intellectuels, y compris l'aide éducative
  • Le conseil génétique peut être exigé pour les parents.

Demande de règlement orthodontique

C'est un procédé lent qui comporte s'user des supports pour changer de vitesse les dents mauvais disposées en cadrage désiré. La procédure de demande de règlement est la même que pour n'importe quel autre patient orthodontique. Au commencement, le spécialiste fabrique les brides dentaires selon la configuration dentaire et puis fixe les brides aux dents. Les parents doivent prendre soin de l'hygiène buccale de leur enfant, évitent des caries dentaires avec un régime correcte, et ont la revue régulière avec l'orthodontiste, qui est essentiel. Après que les dents atteignent la position correcte, elles sont encore stabilisées par les arrêtoirs qui retiennent les dents en position modifiée.

Cabinets de consultation

Des troubles génitaux comme la hernie inguinale et les cryptorchidies sont traités avec l'aide de la chirurgie.

  • Chirurgie de réglage de hernie inguinale : Cette chirurgie est exécutée quand l'enfant est 12 mois. Une ouverture interne dans le canal inguinal situé près de la paroi abdominale ou de ventre est appelée l'orifice de hernie. Les structures abdominales variées peuvent descendre par cette ouverture pour former une hernie inguinale. Une petite incision est effectuée sur l'abdomen par lequel le sac hernial est retiré et l'ouverture dans le canal inguinal est clôturée en appliquant des sutures.
  • Chirurgie de cryptorchidie : La condition en laquelle either one or both les testicules n'ont pas relâché dans leur position correcte dans le scrotum se nomme comme cryptorchidie (cryptorchidies). La chirurgie en cette condition est habituellement exécutée dans les mineurs à 5-15 mois d'âge. Une petite incision près de l'aine plac les testicules et une deuxième incision dans le scrotum est effectuée pour les remonter dans l'emplacement correcte. Les les deux les incisions sont fermées avec les sutures biodégradables.
  • Chirurgie de bec-de-lièvre ou de palais : Cette chirurgie est faite dans les 12 mois de la naissance de l'enfant. Ici, l'anomalie de languette est réparée et la fissure est fermée par une opération. Les procédures préchirurgicales de la réparation de languette comprennent :
    • Amélioration de la position des arcs alvéolaires maxillaires par demande de règlement orthopédique
    • Exécuter nasoplasty si le défaut de forme nasal est présent aussi bien
  • Chirurgie de division palatine : La division palatine de Submucous est rectifiée onlly si l'enfant a des problèmes pendant l'activité de alimenter et de la parole. Cette chirurgie peut être exécutée sur un niveau secondaire pour rectifier le défaut de forme nasal de bout après l'achèvement de l'accroissement nasal.

Traitement par hormone de croissance

Le GH est généralement employé pour améliorer la hauteur d'une personne. Les études indiquent que les personnes qui ont eu l'ÂNE, une fois traité avec le GH, montré une augmentation de leur hauteur sans tous effets secondaires. Ici, des doses sélectées de GH sont administrées pendant une période de six mois à deux ans à intervalles spécifiques. Cependant, quelques patients n'ont montré aucune amélioration dans la hauteur même après recevoir des doses plus élevées de GH.

Demande de règlement des défectuosités d'oeil

Quelques personnes avec l'ÂNE ont des défectuosités dans les yeux, qui ont couramment comme conséquence le strabisme et le nystagme.

  • Demande de règlement de strabisme : Cette condition se rapporte à positionner irrégulier des yeux, qui mène à la visibilité incorrecte. La demande de règlement concerne l'un ou l'autre :
  • corriger de l'oeil normal pour atteindre la visibilité normale dans l'oeil paresseux
  • exécutant la chirurgie pour modifier les muscles d'oeil, de sorte qu'ils puissent déménager d'une façon coordonnée.
  • Demande de règlement de nystagme : Un mouvement de va-et-vient involontaire des yeux désigné sous le nom du nystagme. Des glaces et les lentilles de contact sont employées pour traiter cette condition.

Demandes de règlement auxiliaires

Quelques personnes avec l'ÂNE ont une capacité intellectuelle abaissée. Par conséquent, des aides éducatives sont fournies pour aborder leurs difficultés en apprenant. Les aspects dans lesquels ils ont la difficulté sont observés régulièrement pour améliorer leurs aptitudes mentales. En outre, des parents de l'enfant avec l'ÂNE sont conseillés au sujet de la façon mettre en application la demande de règlement de support à l'intérieur des frontières.

Références

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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