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Trattamento della sindrome di Aarskog-Scott (ASS)

La sindrome di Aarskog-Scott (ASS), una malattia genetica inerente allo sviluppo rara, egualmente è conosciuta come anomalia faciogenital ed è causata da una mutazione nel cromosoma X. Principalmente è associata con i maschi piuttosto che le femmine. Questo stato raro pregiudica la crescita di una persona come pure le anomalie dell'area genitale, delle funzionalità facciali, del muscolo, dell'osso e dello sviluppo intellettuale.

Il tipo e le dimensioni di anomalia varia fra le persone; per esempio, alcuni possono soltanto avere le funzionalità facciali irregolari e crescita arrestata mentre alcuni altri possono soffrire dai numerosi aspetti aberranti, secondo le dimensioni della mutazione.

Pianificazioni possibili di trattamento

Il trattamento è fornito per migliorare la qualità di vita, poichè non c'è maturazione permanente ancora per questa sindrome. Solitamente, i sintomi sono visibili prima che il bambino abbia tre anni, in modo dal trattamento è iniziato a questa fase iniziale in moda da potere raggiungere i pazienti un grado ragionevole di normalità mentre si sviluppano più vecchi. Ogni paziente con la sindrome di Aarskog ha bisogno di una pianificazione completa determinata di terapia per il trattamento.

Le anomalie peculiari nel paziente con i loro sintomi caratteristici richiedono i servizi di un gruppo dello specialista dei fornitori di cure mediche di fornire un trattamento armonizzato.

  • Le irregolarità facciali e dentarie sono corrette dal trattamento ortodontico.
  • Le procedure chirurgiche sono effettuate per trattare le anomalie come il labbro leporino o palato e difetti genitali.
  • La cura ormonale (GH) di ormone della crescita è data a ritardo di crescita corretto in gente arrestata.
  • I trattamenti ausiliarii sono dati alle persone con le carenze intellettuali, compreso assistenza educativa
  • Il consiglio genetico può essere richiesto per i genitori.

Trattamento ortodontico

Ciò è un trattamento lento che comprende l'uso delle parentesi graffe per spostare i denti male sistemati nell'allineamento desiderato. La procedura del trattamento è la stessa di per qualunque altro paziente ortodontico. Inizialmente, lo specialista da costruzione le parentesi dentarie secondo il reticolo dentario e poi fissa le parentesi ai denti. I genitori devono catturare la cura dell'igiene orale del loro bambino, impedire la carie dentaria con una dieta adeguata ed avere seguito regolare con l'ortodontista, che è essenziale. Dopo che i denti raggiungono la posizione adeguata, più ulteriormente sono stabilizzati dai fermi che tengono i denti nella posizione alterata.

Ambulatori

I disordini genitali come l'ernia inguinale ed i testicoli ritenuti sono trattati con l'aiuto di chirurgia.

  • Ambulatorio inguinale di riparazione di ernia: Questo ambulatorio è eseguito quando il bambino è 12 mesi. Un'apertura interna nel canale inguinale ha individuato vicino all'addominale o la parete della pancia è chiamata l'orifizio di ernia. Le varie strutture addominali possono discendere con questa apertura per formare un'ernia inguinale. Una piccola incisione è fatta sull'addome tramite cui il sacco hernial è eliminato e l'apertura nel canale inguinale è chiusa applicando le suture.
  • Chirurgia di Cryptorchidism: La circostanza in cui uno o entrambi i testicoli non sono caduto alla loro posizione corretta nello scrotum è definita come cryptorchidism (testicoli ritenuti). L'ambulatorio in questa circostanza è eseguito solitamente in infanti a 5-15 mesi dell'età. Una piccola incisione vicino all'inguine posiziona i testicoli e una seconda incisione nello scrotum è fatta per sostituirle nella posizione adeguata. Le entrambe incisioni sono chiuse con le suture biodegradabili.
  • Chirurgia del palato o del labbro leporino: Questo ambulatorio è fatto entro 12 mesi della nascita del bambino. Qui, l'anomalia dell'orlo è riparata e lo spacco chiuso con una procedura chirurgica. Le procedure prechirurgiche di riparazione dell'orlo includono:
    • Miglioramento della posizione degli arché alveolari mascellari dal trattamento ortopedico
    • Esecuzione nasoplasty se la deformità nasale è presente pure
  • Chirurgia del palato di spacco: Il palato di spacco di Submucous è corretto onlly se il bambino ha problemi durante l'attività di discorso ed alimentare. Questo ambulatorio può essere eseguito su un livello secondario per correggere la deformità nasale del suggerimento dopo il completamento della crescita nasale.

Cura ormonale di ormone della crescita

Il GH è usato generalmente per migliorare l'altezza di una persona. Gli studi rivelano che persone che hanno avute ASINO, una volta trattato con il GH, indicato un aumento nella loro altezza senza qualsiasi effetti secondari. Qui, le dosi selezionate del GH sono amministrate per un periodo di sei mesi - due anni ad intervalli specifici. Tuttavia, alcuni pazienti non hanno mostrato alcun miglioramento dell'altezza anche dopo la ricezione delle dosi elevate del GH.

Trattamento dei difetti dell'occhio

Alcune persone con l'ASINO hanno difetti negli occhi, che provocano comunemente strabismo ed il nistagmo.

  • Trattamento di strabismo: Questa circostanza si riferisce al posizionamento irregolare degli occhi, che piombo alla visione impropria. Il trattamento comprende l'uno o l'altro:
  • rattoppatura dell'occhio normale per raggiungere visione normale nell'occhio pigro
  • eseguendo chirurgia per modificare i muscoli di occhio, di modo che possono muoversi in un modo coordinato.
  • Trattamento di nistagmo: Un movimento avanti e indietro involontario degli occhi si riferisce a come nistagmo. I vetri e le lenti a contatto sono usati per trattare questa circostanza.

Trattamenti ausiliarii

Alcune persone con l'ASINO hanno una capacità intellettuale abbassata. Di conseguenza, il materiale didattico è fornito per indirizzare le loro difficoltà nell'apprendimento. Gli aspetti in cui incontrano difficoltà sono esaminati regolarmente per migliorare le loro abilità mentali. Inoltre, i genitori del bambino con l'ASINO sono consigliati circa come applicare il trattamento complementare a casa.

Riferimenti

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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