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Tratando a síndrome de Aarskog-Scott (ASS)

A síndrome de Aarskog-Scott (ASS), uma desordem genética desenvolvente rara, igualmente é sabida como a anomalia faciogenital e causada por uma mutação no cromossoma de X. É associada na maior parte com os homens um pouco do que fêmeas. Esta condição rara afecta o crescimento de uma pessoa, assim como as anomalias da área genital, das características faciais, do músculo, do osso, e da revelação intelectual.

O tipo e a extensão da anomalia variam entre indivíduos; por exemplo, alguns podem somente ter características faciais irregulares e o crescimento stunted quando alguns outro puderem sofrer dos aspectos aberrantes numerosos, segundo a extensão da mutação.

Planos possíveis do tratamento

O tratamento é fornecido para melhorar a qualidade de vida, porque não há nenhuma cura permanente contudo para esta síndrome. Geralmente, os sintomas são visíveis antes que a criança tiver três anos velha, assim que o tratamento está começado nesta fase inicial de modo que os pacientes possam conseguir um grau razoável de normalidade enquanto crescem mais velhos. Cada paciente com síndrome de Aarskog precisa um plano detalhado individual da terapia para o tratamento.

As anomalias peculiares no paciente com seus sintomas característicos exigem os serviços de uma equipe do especialista dos fornecedores de serviços de saúde fornecer um tratamento harmonizado.

  • As irregularidades faciais e dentais são corrigidas pelo tratamento ortodôntico.
  • Os procedimentos cirúrgicos são realizados para tratar anomalias como fissura congénita do lábio superior ou palato e defeitos genitais.
  • O tratamento hormonal (GH) de crescimento é dado ao atraso de crescimento correcto em povos stunted.
  • Os tratamentos auxiliares são dados às pessoas com as deficiências intelectuais, incluindo o auxílio educacional
  • A assistência genética pode ser exigida para os pais.

Tratamento ortodôntico

Este é um processo lento que envolva vestir das cintas para deslocar os dentes deficientemente arranjados no alinhamento desejado. O procedimento do tratamento é o mesmo que para todo o outro paciente ortodôntico. Inicialmente, o especialista fabrica os suportes dentais de acordo com o teste padrão dental e anexa então os suportes aos dentes. Os pais precisam de tomar da higiene oral da sua criança, de impedir a cárie dental com uma dieta apropriada, e de ter a continuação regular com o orthodontist, que é essencial. Depois que os dentes alcançam a posição apropriada, estão estabilizados mais pelos retentores que guardaram os dentes na posição alterada.

Cirurgias

As desordens genitais como a hérnia inguinal e os testículos undescended são tratadas com a ajuda da cirurgia.

  • Cirurgia Inguinal do reparo da hérnia: Esta cirurgia é executada quando a criança tem 12 meses velha. Uma abertura interna no canal inguinal localizou perto do abdominal ou a parede da barriga é chamada o orifício da hérnia. As várias estruturas abdominais podem descer com esta abertura para formar uma hérnia inguinal. Uma incisão pequena é feita no abdômen através de que o saco hernial é removido e a abertura no canal inguinal é fechado aplicando suturas.
  • Cirurgia do Cryptorchidism: A circunstância em que um ou ambo o testículo não deixou cair a sua posição correcta no escroto é denominada como o cryptorchidism (testículos undescended). A cirurgia nesta circunstância é executada geralmente nos infantes em 5-15 meses da idade. Uma incisão pequena perto do virilha posiciona os testículos e uma segunda incisão no escroto é feita para substitui-los no lugar apropriado. Ambas as incisão são fechados com suturas biodegradáveis.
  • Cirurgia ou do palato de fissura congénita do lábio superior: Esta cirurgia é feita dentro de 12 meses do nascimento da criança. Aqui, a anomalia do bordo é reparada e a fenda fechado com um procedimento cirúrgico. Os procedimentos Presurgical da reparação do bordo incluem:
    • Melhorando a posição dos arcos alveolares maxillary pelo tratamento ortopédico
    • Execução nasoplasty se a deformidade nasal esta presente também
  • Cirurgia da fenda palatina: A fenda palatina de Submucous está corrigida onlly se a criança tem problemas durante a actividade da alimentação e do discurso. Esta cirurgia pode ser executada em um nível secundário para corrigir a deformidade nasal da ponta após a conclusão do crescimento nasal.

Tratamento hormonal de crescimento

O GH é usado geralmente para aumentar a altura de uma pessoa. Os estudos revelam que os indivíduos que tiveram o BURRO, quando tratado com o GH, mostrado um aumento em sua altura sem alguns efeitos secundários. Aqui, as doses selecionadas do GH são administradas por um período de seis meses a dois anos em intervalos específicos. Contudo, alguns pacientes não mostraram nenhuma melhoria na altura mesmo depois a recepção de umas doses mais altas do GH.

Tratamento de defeitos do olho

Algumas pessoas com BURRO têm defeitos nos olhos, que conduzem geralmente ao estrabismo e ao nistagmo.

  • Tratamento do estrabismo: Esta circunstância refere o posicionamento irregular dos olhos, que conduz à visão imprópria. O tratamento envolve qualquer um:
  • remendo do olho normal para alcançar a visão normal no olho preguiçoso
  • executando a cirurgia para alterar os músculos de olho, de modo que possam se mover em uma maneira coordenada.
  • Tratamento do nistagmo: Um movimento para a frente e para trás involuntário dos olhos é referido como o nistagmo. Os vidros e as lentes de contacto são usados para tratar esta circunstância.

Tratamentos auxiliares

Algumas pessoas com BURRO têm uma capacidade intelectual abaixada. Conseqüentemente, os auxílios educacionais são fornecidos para endereçar suas dificuldades na aprendizagem. Os aspectos em que têm a dificuldade são revistos regularmente para aumentar suas capacidades mentais. Também, os pais da criança com BURRO são aconselhados sobre como executar em casa o tratamento de suporte.

Referências

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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    Thomas, Liji. (2018, August 23). Tratando a síndrome de Aarskog-Scott (ASS). News-Medical. Retrieved on August 07, 2020 from https://www.news-medical.net/health/Treating-Aarskog-Scott-Syndrome-(ASS).aspx.

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