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Tratar el síndrome de Aarskog-Scott (ASS)

El síndrome de Aarskog-Scott (ASS), un desorden genético de desarrollo raro, también se conoce como anormalidad faciogenital y es causado por una mutación en el cromosoma X. Se asocia sobre todo a los varones bastante que hembras. Esta condición rara afecta al incremento de una persona, así como a anormalidades del área genital, de las características faciales, del músculo, del hueso, y del revelado intelectual.

El tipo y el fragmento de la anormalidad varía entre los individuos; por ejemplo, algunos pueden solamente tener características faciales irregulares e incremento impedido mientras que algunos otros pueden sufrir de aspectos aberrantes numerosos, dependiendo del fragmento de la mutación.

Planes posibles del tratamiento

El tratamiento se ofrece para perfeccionar la calidad de vida, pues no hay vulcanización permanente con todo para este síndrome. Generalmente, los síntomas son visibles para el momento en que el niño sea tres años, así que el tratamiento se comienza en este primero tiempo de modo que los pacientes puedan lograr un grado razonable de normalidad mientras que crecen más viejos. Cada paciente con el síndrome de Aarskog necesita un plan completo individual de la terapia para el tratamiento.

Las anormalidades peculiares en el paciente con sus síntomas característicos requieren los servicios de personas del especialista de proveedores de asistencia sanitaria ofrecer un tratamiento armonizado.

  • Las irregularidades faciales y dentales son corregidas por el tratamiento ortodóntico.
  • Los procedimientos quirúrgicos se realizan para tratar anomalías como el labio leporino o paladar y los defectos genitales.
  • El tratamiento hormonal (GH) de incremento se da a la retardación de incremento correcta en gente impedida.
  • Los tratamientos auxiliares se dan a las personas con deficiencias intelectuales, incluyendo ayuda educativa
  • El asesoramiento genético se puede requerir para los padres.

Tratamiento ortodóntico

Éste es un proceso lento que implica desgastar de riostras para cambio los dientes mal dispuestos en la alineación deseada. El procedimiento del tratamiento es lo mismo que para cualquier otro paciente ortodóntico. Inicialmente, el especialista fabrica las ménsulas dentales según la configuración dental y después sujeta las ménsulas a los dientes. Los padres necesitan tomar cuidado de la higiene oral de su niño, prevenir la carie dental con una dieta apropiada, y tener continuación regular con el orthodontist, que es esencial. Después de que los dientes logren la posición apropiada, son estabilizados más a fondo por los retenedores que esperan los dientes en la posición alterada.

Cirugías

Los desordenes genitales como hernia inguinal y los testículos undescended se tratan con la ayuda de cirugía.

  • Cirugía inguinal de la reparación de la hernia: Se realiza esta cirugía cuando el niño es 12 meses. Un orificio interno en el canal inguinal situó cerca del abdominal o la pared del vientre se llama el orificio de la hernia. Las diversas estructuras abdominales pueden descender con este orificio para formar una hernia inguinal. Una pequeña incisión se hace en el abdomen a través del cual se quita el saco herniario y el orificio en el canal inguinal es cerrado aplicando suturas.
  • Cirugía del Cryptorchidism: La condición en la cual uno o ambos los testículos no ha caído a su posición correcta en el escroto se llama como cryptorchidism (testículos undescended). La cirugía en esta condición se realiza generalmente en niños en 5-15 meses de la edad. Una pequeña incisión cerca de la arista de encuentro sitúa los testículos y una segunda incisión en el escroto se hace para reemplazarlos en la situación apropiada. Ambas las incisiones están cerradas con las suturas biodegradables.
  • Cirugía del labio leporino o del paladar: Esta cirugía se hace en el plazo de 12 meses del nacimiento del niño. Aquí, se repara la anormalidad del labio y la hendidura está cerrada con un procedimiento quirúrgico. Los procedimientos prequirúrgicos de reparar del labio incluyen:
    • Perfeccionar la posición de los arcos alveolares maxilares por el tratamiento ortopédico
    • Ejecución nasoplasty si la deformidad nasal está presente también
  • Cirugía de la fisura del paladar: La fisura del paladar de Submucous se corrige onlly si el niño tiene problemas durante actividad el introducir y del discurso. Esta cirugía se puede realizar en un nivel secundario para corregir la deformidad nasal del extremo después de la realización del incremento nasal.

Tratamiento hormonal de incremento

El GH se utiliza generalmente para aumentar la altura de una persona. Los estudios revelan que los individuos que tenían ASNO, cuando está tratado con el GH, mostrado un aumento en su altura sin cualquier efectos secundarios. Aquí, las dosis seleccionadas del GH se administran por un período de seis meses a dos años en los intervalos específicos. Sin embargo, algunos pacientes no mostraron ninguna mejoría en altura incluso después la recepción de dosis más altas del GH.

Tratamiento de los defectos del aro

Algunas personas con el ASNO tienen defectos en los aros, que dan lugar común a estrabismo y a nistagmus.

  • Tratamiento del estrabismo: Esta condición refiere a colocación irregular de los aros, que lleva a la visión incorrecta. El tratamiento implica cualquiera:
  • interconexión del aro normal para lograr la visión normal en el aro perezoso
  • realizando cirugía para modificar los músculos de aro, de modo que puedan moverse de una manera coordinada.
  • Tratamiento del nistagmus: Un movimiento de adelante hacia atrás involuntario de los aros se refiere como nistagmus. Los cristales y las lentes de contacto se utilizan para tratar esta condición.

Tratamientos auxiliares

Algunas personas con el ASNO tienen una capacidad intelectual bajada. Por lo tanto, ofrecen los ayudantes educativos para dirigir sus dificultades en el aprendizaje. Los aspectos en los cuales tienen dificultad se revisan regularmente para aumentar sus capacidades mentales. También, aconsejan los padres del niño con el ASNO sobre cómo ejecutar el tratamiento de apoyo en casa.

Referencias

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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