Stratégies de demande de règlement pour le syndrome de von Hippel Lindau

Le syndrome (VHL) de von Hippel Lindau est une maladie autosomique dominante provoquée par mutation germinale en gène suppresseur de tumeur de VHL.

La maladie, qui a été décrite la première fois par Eugen von Hippel et Arvid Lindau au 20ème siècle, affecte un dans chaque 32.000 personnes aux USA.

Il n'y a aucune directive de traitement spécifique suivie pour traiter le syndrome de VHL. La procédure généralement à long terme de demande de règlement pour traiter le syndrome de VHL peut augmenter le risque de développement des troubles psychologiques, qui induisent également des mal somatiques. Par conséquent, le syndrome de VHL exige le plan de traitement personnalisé selon les caractéristiques cliniques.    

Gestion de la maladie

Le management efficace des phénotypes de la maladie dépend de la taille et de l'emplacement des tumeurs. En raison du cas des tumeurs dans les organes multiples, déterminer une stratégie complète de demande de règlement pour le syndrome de VHL est complexe. Ainsi, la plupart des interventions sont fondamentalement liées à un phénotype de la maladie particulier.

Hémangioblastome

  • En cas de grands et à croissance rapide hémangioblastomes, l'ablation chirurgicale de la tumeur est l'option la plus recommandée. Sans compter que la chirurgie, la radiothérapie non envahissante de dose élevée telle que la radiochirurgie stéréotaxique est une autre option pour viser exactement des tumeurs cérébrales.
  • En cas de tumeurs considérables de moelle épinière, l'embolisation artérielle préopératoire peut être comprise en tant que partie de gestion de la maladie.       

Phéochromocytome

  • La chirurgie est l'option la plus recommandée pour retirer des tumeurs de la glande surrénale. Des patients sont généralement recommandés pour prendre des inhibiteurs d'alpha-adrénergique et/ou de bêta-adrénergique pendant 7 à 10 jours avant la chirurgie pour réduire le risque d'hypertension induit par le niveau élevé de catécholamine pendant la chirurgie.
  • La chirurgie comporte généralement le démontage complet ou partiel de la glande surrénale. En cas de démontage complet de la glande surrénale, des patients sont généralement prescrits avec le traitement hormonal pour accomplir le besoin des hormones des glandes surrénales.  
  • Le démontage partiel de la glande surrénale est le choix de l'intervention chirurgicale pour les patients pédiatriques.  
  • D'une façon minimum la chirurgie laparoscopic invasive est également efficace dans certains cas.

Angiome rétinien

  • Le diagnostic précoce et la demande de règlement des tumeurs rétiniennes sont nécessaires pour éviter la perte de vision. Le xénon, la diathermie, le cryocoagulation et le laser sont intervention thérapeutique différente appliquée pour traiter la lésion. Le choix du procédé dépend de la taille et de la position de la lésion.
  • Au cas où la méthode conventionnelle ne fournit pas la réussite, puis la radiothérapie externe de faisceau est appliquée avec succès pour limiter l'étape progressive de la condition

Cancer à cellules rénales

  • L'ablation chirurgicale des tumeurs à croissance rapide ou grandes de rein (au-dessus de cm 3) est la meilleure option pour traiter le cancer à cellules rénales, la néphrectomie (démontage partiel du rein) ou néphron-économiquement partielle. Mais cette procédure peut seulement être possible quand la taille permise et l'emplacement préférable de la tumeur convient pour conduire le procédé.  
  • D'autres options comprennent l'ablation de radiofréquence - la demande de règlement avec la radiofréquence salue détruisent des tumeurs ; et cryoablation - demande de règlement les sondes extrêmement froides pour étant coupé le tissu affecté.
  • L'ablation de radiofréquence peut être appliquée en cas de plus petite tumeur (<3cm) classée. Le traitement Laparoscopic et de manière percutanée d'ablation de radiofréquence ont une certaine tendance de fournir des complications, pour cette raison le suivi fréquent est exigé.
  • La cryoablation est très utilisée pour éviter des procédés chirurgicaux multiples ; elle est également appliquée en cas de petite lésion.  
  • La transplantation rénale est conduite en cas de néphrectomie bilatérale.

Kystes pancréatiques et tumeurs neuroendocrines

  • Les kystes pancréatiques sont généralement inoffensifs et n'exigent pas n'importe quelle intervention chirurgicale.  
  • Les tumeurs endocriniennes pancréatiques ont besoin de revue continuelle à cause de leur tendance d'écarter, car elles entraînent la malignité). L'ablation chirurgicale est recommandée pour un plus grand cm que 3 de tumeur ou avec un régime de croissance rapide

Contrôle

Vu la complexité du syndrome de VHL, personnes qui sont diagnostiquées avec la maladie ; personnes avec la mutation pathogène de VHL mais sans toute manifestation clinique ; et les parents en danger qui ne sont pas passés par le dépistage génétique ont besoin d'une surveillance étroite par des professionnels de la santé pour une meilleure gestion de la maladie. Un protocole courant de contrôle pour le syndrome de VHL comprend :

  • Inspections ophtalmiques annuelles commençant à la petite enfance pour l'examen critique de l'angiome rétinien
  • Cerveau IRM pendant toutes les 1-3 années commençant à l'adolescence pour l'examen critique du hémangioblastome de CNS
  • IRM abdominal ou échographie en tous les 12 mois commençant à l'âge de 16 ans pour l'examen critique du rein et des tumeurs pancréatiques
  • Surveillance et analyse d'urine annuelles de pression sanguine pour des métabolites de catécholamine pour l'examen critique des tumeurs de la glande surrénale
  • Des familles avec le haut risque pour des tumeurs de la glande surrénale, la représentation adrénale et le dépistage du niveau de normétanephrine de plasma à partir de l'âge de 8 ans sont recommandées.  

Conseil génétique

Environ 80% des patients présentant le syndrome de VHL ont un parent affecté ; considérant que, seulement 20% le développe par des mutations de novo.

Le conseil génétique, qui comprend des explications médicales correctes sur la nature, l'hérédité, et les implications de la maladie aux parents affectés ou en danger, est une approche importante pour éviter la transmission de la maladie au-dessus des rétablissements. Le contrôle moléculaire est recommandé pour des parents d'une personne affectée pour rechercher une mutation. Si la variante pathogène n'est pas connue, l'examen critique ophtalmique et l'ultrason abdominal sont d'autres options qui devraient être proposées aux deux parents.

Observé par système d'appoint à la décision de Nita Sharma, PhD, ND

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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