Strategie di trattamento per Von-Hippel-Lindau Syndrome

Von-Hippel-Lindau (VHL) syndrome è una malattia dominante autosomica causata dalla mutazione di germline in gene soppressore del tumore di VHL.

La malattia, che in primo luogo è stata descritta da Eugen von Hippel e da Arvid Lindau nello XX secolo, pregiudica uno in ogni 32.000 persone negli Stati Uniti.

Non c'è linea guida specifica del trattamento seguita per trattare la sindrome di VHL. La procedura generalmente a lungo termine del trattamento per trattare la sindrome di VHL può aumentare il rischio di sviluppo dei disordini psicologici, che egualmente inducono i disturbi somatici. Di conseguenza, la sindrome di VHL richiede la pianificazione individualizzata del trattamento secondo le funzionalità cliniche.    

Gestione di malattia

L'efficace gestione dei fenotipi di malattia dipende dalla dimensione e dalla posizione dei tumori. dovuto l'avvenimento dei tumori negli organi multipli, stabilire una strategia completa del trattamento per la sindrome di VHL è complessa. Quindi, la maggior parte degli interventi sono collegati basicamente con un fenotipo particolare di malattia.

Hemangioblastoma

  • Nel caso di grandi e hemangioblastomas a crescita rapida, la rimozione chirurgica del tumore è l'opzione raccomandata. Oltre a chirurgia, la radioterapia non invadente della dose elevata quale il radiosurgery stereotactic è un'altra opzione per mirare esattamente ai tumori cerebrali.
  • Nei casi degli estesi tumori del midollo spinale, il embolization arterioso preoperatorio può essere incluso come parte della gestione di malattia.       

Feocromocitoma

  • L'ambulatorio è l'opzione raccomandata per eliminare i tumori della ghiandola surrenale. I pazienti sono raccomandati generalmente per catturare gli stampi alfa-adrenergici e/o beta adrenergici per i 7 - 10 giorni prima dell'ambulatorio per diminuire il rischio di ipertensione indotto dal livello elevato della catecolammina durante l'ambulatorio.
  • L'ambulatorio comprende generalmente la surrenalectomia completa o parziale. Nel caso di surrenalectomia completa, i pazienti sono prescritti generalmente con la terapia ormonale per compiere il bisogno degli ormoni adrenali.  
  • La surrenalectomia parziale è la scelta di intervento chirurgico per i pazienti pediatrici.  
  • Come minimo l'ambulatorio laparoscopic dilagante è in alcuni casi egualmente efficace.

Angioma retinico

  • La diagnosi precoce ed il trattamento dei tumori retinici sono necessaria da evitare la perdita della visione. Il xeno, la diatermia, il cryocoagulation ed il laser sono intervento terapeutico differente applicato per trattare la lesione. La selezione del trattamento dipende dalla dimensione e dalla posizione della lesione.
  • Nel caso il metodo convenzionale non riesca a fornire il successo, quindi la radioterapia esterna del raggio si applica con successo per limitare la progressione della circostanza

Cancro del rene

  • La rimozione chirurgica dei tumori a crescita rapida o grandi del rene (superiore a 3 cm) è la migliore opzione per trattare il cancro del rene, nephrectomy (rimozione parziale del rene) o nephron-con parsimonia parziale. Ma questa procedura può soltanto essere possibile quando la dimensione permissibile e la posizione preferibile del tumore è adatte a condurre il trattamento.  
  • Altre opzioni comprendono l'ablazione di radiofrequenza - il trattamento con le onde di radiofrequenza per distruggere i tumori; e cryoablation - trattamento con le sonde estremamente fredde per eliminare tessuto commovente.
  • L'ablazione di radiofrequenza può essere applicata nel caso di più piccolo tumore graduato (<3cm). La terapia Laparoscopic e percutanea di ablazione di radiofrequenza ha certa tendenza a fornire le complicazioni, quindi frequente seguito è richiesto.
  • Cryoablation è ampiamente usato evitare i trattamenti chirurgici multipli; egualmente si applica nel caso di piccola lesione.  
  • Il trapianto renale è condotto nel caso del nephrectomy bilaterale.

Cisti pancreatiche e tumori neuroendocrini

  • Le cisti pancreatiche sono generalmente inoffensive e non richiedono alcun intervento chirurgico.  
  • I tumori endocrini pancreatici hanno bisogno di seguito costante a causa della loro tendenza a spargersi, poichè causano la malignità). La rimozione chirurgica è raccomandata per un tumore più grande di 3 cm o con una tariffa della crescita rapida

Sorveglianza

Dato la complessità della sindrome di VHL, persone che sono diagnosticate con la malattia; persone con la mutazione patogena di VHL ma senza qualsiasi manifestazione clinica; ed ai parenti di rischio che non hanno passato con test genetico richieda un video vicino dai professionisti di sanità per la migliore gestione di malattia. Un protocollo sistematico di sorveglianza per la sindrome di VHL include:

  • Esami oftalmici annuali che iniziano alla prima infanzia per la selezione dell'angioma retinico
  • Cervello MRI durante ogni 1-3 anni che iniziano all'adolescenza per la selezione del hemangioblastoma dello SNC
  • Esame addominale di ultrasuono o di MRI di ogni 12 mesi che iniziano all'età di 16 anni per la selezione del rene e dei tumori pancreatici
  • Video e esame delle urine annuali di pressione sanguigna per i metaboliti della catecolammina per la selezione dei tumori della ghiandola surrenale
  • Le famiglie con ad alto rischio per i tumori adrenali, la rappresentazione adrenale e la rilevazione del livello del normetanephrine del plasma a partire dall'età di 8 anni sono raccomandate.  

Consiglio genetico

Circa 80% dei pazienti con la sindrome di VHL hanno un genitore commovente; considerando che, soltanto 20% la sviluppa con le mutazioni di de novo.

Il consiglio genetico, che comprende le spiegazioni mediche adeguate sulla natura, sull'eredità e sulle implicazioni della malattia al commovente o ai genitori di rischio, è un approccio importante per impedire la trasmissione di malattia sopra le generazioni. Il test molecolare è raccomandato per i genitori di una persona commovente per cercare una mutazione. Se la variante patogena non è conosciuta, la selezione oftalmica e l'ultrasuono addominale sono altre opzioni che dovrebbero essere suggerite ad entrambi i genitori.

Esaminato da Nita Sharma Das, PhD, ND

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Sanchari Sinha Dutta

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Dr. Sanchari Sinha Dutta

Dr. Sanchari Sinha Dutta is a science communicator who believes in spreading the power of science in every corner of the world. She has a Bachelor of Science (B.Sc.) degree and a Master's of Science (M.Sc.) in biology and human physiology. Following her Master's degree, Sanchari went on to study a Ph.D. in human physiology. She has authored more than 10 original research articles, all of which have been published in world renowned international journals.

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